植入前基因檢測技術的原理

此技術可以檢測出哪幾類遺傳病？如果成人或是嬰幼兒做此類基因檢測的話，可以採樣得到大量的細胞。但是，此植入前基因檢測僅以一個或數個細胞為樣本，因而人們對它的靈敏度和精確度的要求更高。這也是植入前基因檢測優於其他一些檢測類型的原因。在絕大多數情況下，通過運用植入前基因檢測技術能發現如下一些得病機制明確的遺傳病：

非整倍性：染色體總數出現增加或是減少，偏離正常值的現象。

染色體重組：數條染色體出現缺失，重複或是重組現象。

單基因遺傳病：單個基因發生突變現象所誘發的遺傳病，但是植入前基因檢測無法檢測出下列幾類遺傳病：

類單基因遺傳病：某單基因發生突變可能會誘發的一類遺傳病，但具體是哪一類基因發生突變還不為人所知。受遺傳病影響的通常不止一個基因。是由一個基因族和其外界環境共同誘發的遺傳病。此類遺傳病可能是由於單個基因發生突變而誘發的，但是確切是何種基因發生了哪類突變卻並不為人所知。

某些遺傳病是由於多個基因發生突變而誘發的，是基因突變和外界環境因素聯合產生影響的結果。

*在某些情況下，即使病因明確，運用植入前基因檢測技術篩選出某類遺傳病，亦不太現實。