健康宣教｜警惕！「心臟離子通道病」也會引發猝死

離子通道病引起的猝死佔總猝死人數的5%～10%，發病率雖然不高，明顯低於冠狀動脈粥樣硬化性心臟病（佔80%）和肥厚型心肌病（佔10%～15%），但因患者無明顯心臟結構異常即平時所謂的「正常」人，其造成的心搏驟停及猝死的後果嚴重，臨床應予充分的重視。

90%以上猝死與心臟相關，惡性心律失常是心源性猝死的常見原因。心律失常可以發生在任何年齡段，除了冠心病心梗或心衰等有基礎心臟病的中老年患者，一些心臟離子通道疾病的患者多在兒童期和青少年期即開始發病，這類疾病的主要特徵就是易發生惡性心律失常而致命。

由於患者大多是由於基因突變引起心臟離子流活動發生異常，不伴有心臟解剖結構異常，平素看似與健康人無異，常規的心臟檢查都正常，所以易被忽視。在病情發作時則心跳極快，發生室性心動過速（心室率150~250次/分），嚴重者則演變為心室顫動（心率250次/分以上）而猝死，因此心臟離子通道疾病被喻為威脅人類健康的「隱形殺手」。

病因何在：

心臟離子通道病主要為先天性分子結構異常，是由於編碼離子通道蛋白質的基因異常導致離子通道功能障礙，而引起的一系列以心律失常為特徵的疾病。其合併的惡性室性心律失常可以引起嚴重的血流動力學異常、心搏驟停及猝死。

細胞離子通道結構和功能正常，是維持心臟正常電活動的基礎，其基因變異和功能障礙與許多疾病的發生和發展有關。離子通道的主要功能是：調節細胞內鈣、鉀、鈉等離子濃度，觸發生理效應；決定細胞的興奮性、不應性和傳導性；調節血管平滑肌的舒縮活動；參與突觸傳遞；維持細胞的正常體積。離子通道的主要類型有鉀、鈉、鈣、氯和非選擇性陽離子通道，各型又分若干亞型。

離子通道病是指離子通道分子的結構或功能異常所引起的疾病，亦稱離子通道缺陷性疾病。離子通道改變是指由於某一疾病或藥物引起一種或幾種離子通道的數目、功能，甚至結構變化，導致心肌細胞電生理活動改變。離子通道病的主要類型有鈉通道病、鉀通道病、鈣通道病和氯通道病等。心臟離子通道病是離子通道病的重要組成部分，在心血管疾病中扮演著重要角色，幾乎所有的心律失常都有離子通道病變參與，是心源性猝死的主要原因。

近年來，分子生物學及分子電生理的迅速發展，開創了心律失常機制研究新紀元。心律失常與離子通道基因表達異常明確相關，多個離子通道基因的突變可引起各種心律失常。目前，已知絕大多數的原發性心電異常都是由編碼各主要離子通道亞單位的基因突變引起的。

常見的心臟離子通道病根據病因分為遺傳性和獲得性兩類：

先天遺傳性心臟離子通道病：

長QT綜合征——長QT綜合征是指心電圖QT間期延長，T波異常，易發生室性心律失常尤其尖端扭轉型室速、暈厥和猝死的一組綜合征。

短QT綜合征——短QT綜合征是指遺傳性因素造成基因突變而引起心電圖QT間期過短，並伴發惡性室性心律失常的一組病症。短QT綜合征1-3型為鉀離子通道突變，4-6型為L-型鈣離子通道突變。

Brugada綜合征——Brugada綜合征是一種遺傳性心臟鈉離子通道病，其特徵包括：心臟結構正常；心電圖V1～V3導聯特徵性ST段下斜型或馬鞍型抬高；可伴惡性心律失常引起暈厥及猝死。在心臟性猝死中佔4%～12%，在無器質性心臟病猝死中佔20%～60%。男女比例8:1，發病年齡30～40歲，東南亞地區發病率較高。

兒茶酚胺敏感性多形性室速兒茶酚胺敏感性多形性室速指在平時無任何心臟結構及心電圖異常的人，因兒茶酚胺水平增高誘發室性心律失常，以運動或情緒激動後出現暈厥、猝死為主要臨床表現，好發於年輕人群，具有較高的致死性。部分青少年劇烈運動後發生猝死者可能就是該種疾病引起。

後天獲得性心臟離子通道病：

獲得性心臟離子通道病較多見,其病因多種多樣,包括藥物、電解質紊亂、缺血性心臟病、結構性心臟發育不全等。在獲得性心臟離子通道病發生和發展過程中,常常涉及離子通道,並可能是心臟離子通道病最終發病的關鍵環節。

預防是「金」

對於有年輕人猝死家族史的人群，應每年做常規心電圖、24小時動態心電圖、平板運動心電圖等項檢查，甚至電生理檢查、藥物誘發試驗等檢查，以確診是否有離子通道病。一旦確診應積極採取相應的措施預防猝死的發生。

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