染色體非平衡重組簡介

在非平衡重組的病例中，患者體內數條染色體或是出現缺失，或是有多餘的拷貝。醫學上將遺傳物質的數量少於正常值的現象稱為染色體缺失（deletion），而將遺傳物質錯位的現象稱為染色體倒置（inversion）。

染色體非平衡重組過程中亦可能兼有易位現象：即某條染色體發生斷裂，斷裂的部分附著於另一條染色體。大多數染色體非平衡重組現象都會對人體的健康狀況產生一定的影響，但是患者外顯哪些明確的癥狀取決於染色體片段上缺失哪些基因，或是哪些基因有多餘的拷貝，無論患者父母體內出現染色體平衡重組現象，抑或是體內的基因，染色體等遺傳物質並沒有發生任何變異，其後代體內的染色體發生非平衡重組都是屢見不鮮的。

如果一對體內遺傳物質並非發生任何變異的育齡夫婦，其首胎體內卻出現染色體重組現象，根據遺傳學原理，其二胎即不再可能如此。

染色體非平衡重組圖示：

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