以17號染色體q12片段結構異常為例試說我個人的遺傳分析流程

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療6 人贊了文章

理科博士，遺傳諮詢碩士， 醫學院畢業生對於同一件事的看法和處理手段大相徑庭， 今天說的就是17號染色體q12片段擴增或者缺失造成的遺傳病。

對醫生來講，參考的是教科書和以往的醫療案例。對遺傳諮詢碩士來講， 參考的是相關醫學遺傳資料庫。對生物學博士來講，往往就直接硬幹了。下面簡述一下我這個理科博士硬幹的流程：

第一步， 先確定染色體結構異常的區域裡面有哪些基因， 拿17號染色體 q12區為例， 裡面有很多基因，見下表

第二步， 實際上患者17號染色體結構變化的區域只是12q的一部分而已， 也就是說，需要根據染色體檢查的結果判斷哪些基因受到影響，得出基因列表。

第三步： 從基因列表出發，整合OMIM資料庫的數據，得出可能的疾病列表， 這裡我只給出兩個例子。

第四步：整合病人表型和醫學文獻的報道， 做出遺傳分析報告，這一步最花時間。