【轉】救治罕見病

救治罕見病

財新記者 任波 2014年09月01日

隨著眾多明星、「大佬」自潑冰水的各色形象通過社交媒體大面積傳播，「漸凍症」這個以往罕為人知的概念一時成為流行詞。被點名接受冰桶挑戰者如不應戰就要對有關慈善機構解囊相助。這項從大洋彼岸傳遞到中國大陸的公益運動自8月18日在中國啟動後，至8月24日下午，短短數日內就為發起機構「北京瓷娃娃罕見病關愛中心」募集了過千萬元善款。全社會對於弱勢人群的善意和熱情頗令人感佩，但惟有藉此良機推進有關制度的建立和完善，社會的關懷方能避免曇花一現的遺憾。一個國家的文明程度、公民的幸福度量、乃至於治理水平的高下，從來都不是以「大佬」和最富有人群光彩奪目的形象作為標尺。最底層最弱勢人群的福利，每一個公民平等的生存權包括健康權等，才是不應忽視的基準線。然而，在中國，社會資源對公共福利的投入還很有限，罕見病患者更是屬於常常被遺忘的人群。一種罕見病獲得如此密集的關注，至今還是第一次。冰桶挑戰所介紹的這種漸凍症學名肌萎縮側索硬化（ALS），屬於運動神經元疾病（MND）譜系，患者的運動神經元損傷，導致包括球部（延髓支配的肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。患者早期往往只感到有無力、肉跳、易疲勞等癥狀，漸漸發展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，最後發生呼吸衰竭。這種五年死亡率即高達90%的疾病目前並無有效藥物和療法，對發病原因的了解也很有限，已知只有少部分與遺傳有關。 <查看全文>

封面報道

漸凍人生

財新記者 周天 實習記者 邵希 2014年09月01日

她是一個愛美的姑娘，但漸凍症從小就侵蝕了她的容顏。8月22日，正當為被簡稱為ALS的一種漸凍症宣傳和籌款而發起的冰桶挑戰通過互聯網熱鬧非凡地傳播，24歲的四川大竹縣女孩汪必丹和年邁的奶奶卻流落在北京街頭。 漸凍症有多種類型，其中名為肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的才是冰桶挑戰最初所指的最典型一類，屬運動神經元損害疾病，中國發病率約為十萬分之二至三，患者群體保守估計約為20萬人。所謂「漸凍症」，普遍被認為屬於罕見病的一種。儘管發病率概率極低，但每個人都存在一定患病風險。全世界確認的罕見病近7000種，其中80%為遺傳疾病，約50%罕見病在出生時或兒童期發病，約佔人類疾病種類的10%。按此比例，像汪必丹這樣的各類罕見病患者，中國估計超過1000萬。汪必丹所患的漸凍症，還並非ALS。中國權威的漸凍症研究者和執業者，北京大學第三醫院神經內科主任樊東升告訴財新記者，運動神經元病（MND）主要包括ALS、進行性肌萎縮症（PMA）、進行性延髓麻痹（PBP）和原發性側索硬化（PLS），一共四種。PMA、PBP的病人隨著病情的進展，絕大多數最終也會衍變為ALS，此類被視為ALS的亞型。而這些較為惡性的運動神經元病也可被包含在醫學上更廣義的運動神經元疾病譜系當中，其中還包括肌肉萎縮癥狀發展較為緩慢的平山病、肯尼迪症等更多類型。汪必丹所患疾病屬於運動神經元疾病譜系當中的一種：脊髓性肌萎縮症。 <查看全文>

封面報道

民間公益探路

財新實習記者 盛夢露 記者藍方 2014年09月01日

公眾自發、快樂地參與、網路病毒式傳播。公益界人士無不驚嘆於互聯網社交媒體時代，中國公益慈善領域透露出的新鮮氣息。「一改以往公眾募款的嚴肅和沉重，並且把『罕見病』這個少數群體的社會問題帶入了公眾視野」，社科院學者楊團對財新記者說。受此啟發，越來越多的公益組織嘗試新的募款方式。一項名為「藍唇挑戰」的活動則由北京愛稀客肺動脈高壓罕見病關愛中心（下稱愛稀客）發起，接受挑戰者需要塗藍嘴唇並拍照上傳網路並繼續挑戰三個人，或捐款給該中心。藍嘴唇則是肺動脈高壓患者的標誌。然而，這場募捐風暴終會過去，如何讓公眾的募捐熱情平穩著陸，從而促進民間公益組織的良性可持續發展，成為各界急於求解的問題。 <查看全文>

漸凍人的故事

被「漸凍症」改變的人生

財新實習記者 邵希 記者 周天 2014年09月01日

「我和奶奶被房東從地下室趕出來了，現在流落北京街頭，不知道該去哪裡。」8月22日早上，一位「漸凍人」撥通了財新記者的電話進行求助，因為乾瘦的病軀被房東認為「嚇人」，她和家人失去了僅存的立錐之地。 這位漸凍症女孩並沒有心情去觀看這場特意為她所屬群體而發起的冰桶慈善遊戲。她的名字叫汪必丹，今年剛滿24歲，三歲患壞血症，五歲肌肉萎縮，17歲被確診為進行性肌萎縮，短短一生中有20多年生活在病痛折磨中。所謂「漸凍症」，普遍被認為屬於罕見病的一種。儘管發病率概率極低，但每個人都存在一定患病風險。全世界確認的罕見病近7000種，其中80%為遺傳疾病，約50%罕見病在出生時或兒童期發病，約佔人類疾病種類的10%。按此比例，像汪必丹這樣的各類罕見病患者，中國估計超過1000萬。會面的地點在紅橋市場的一家快餐店，汪必丹在奶奶的攙扶下坐了下來，因為常年患病、肌肉僵硬，「坐下」這件小事對她來說並不輕鬆。採訪全程，她用雙手拽著桌子的邊緣，一鬆手，她的整個身體就會不受控制地向後倒下。 <查看全文>

罕見病困境

重症肌無力群體發布生存報告呼籲關注

評論(10) 見習記者 薛健聰 2014年06月15日 18:42

呼籲推動重症肌無力相關的醫療研究、完善惠及重症肌無力群體的醫療保障制度、多渠道促進重症肌無力群體實現就業、搭建有效的重症肌無力群體互動平台，以改善重症肌無力患者的生存狀況

「貓眼」之殤

評論(20) 記者 李妍 實習記者 楊寶璐 2014年06月06日 12:02

一種治癒率本應很高的罕見病，在中國卻讓數以萬計的患兒失去了眼睛

21名罕見病患者致信北京千所小學校長

評論(4) 實習記者 葉芊林 2014年02月28日 15:42

適逢第七個國際罕見病日，21名罕見病患者致信北京1000所小學校長，倡導該群體平等的受教育權利。罕見病發展中心也舉辦系列活動，呼籲把把罕見病用藥納入醫保

各方評論

專家指中國漸凍人使用有效藥物者偏少

評論(8) 實習記者 邵希 2014年08月27日 10:51

一款唯一證實能有效延長ALS患者生存時間的藥物葯價昂貴；有調查顯示，中國服用過該葯的患者僅佔23.4%，而美國和中國台灣地區高達90%以上

「瓷娃娃」發起人：冰桶挑戰善款如何使用

評論(13) 王奕鷗│文 2014年08月24日 21:34

將集中全部善款建立瓷娃娃「冰桶挑戰」專項基金，用於幫助與ALS等各類罕見疾病抗爭的病友及其家庭，以及向為他們服務的機構提供必要的工作成本；近期組建「冰桶挑戰」專項基金監督委員會，對基金使用的具體計劃，合法、合規性進行全面監督，接受財務審計

王振耀：冰桶挑戰不是「富人遊戲」

評論(340) 見習記者 孫文婧 2014年08月22日 10:02

其將慈善拉下了嚴肅的聖壇，以大眾喜聞樂見的方式，增強了慈善參與度，下一步更應強化普通人參與感，推動形成扶助弱勢群體的長效機制

化冰接力——救助漸凍症女孩汪必丹據財新網獨家報道，一位愛笑的四川姑娘汪必丹，卻因為患有進行性肌肉萎縮症（漸凍症的一種），形象「嚇人」被房東趕出租住地，和奶奶露宿街頭。 財新網緊急幫助必丹姑娘安頓住所，發起籌款，計劃10天募10萬元，全部轉交必丹姑娘用於生活和治療。本期封面

常見罕見病

1、白塞病（Beheet『s disease） 又稱貝赫切特病、口一眼一生殖器三聯征等。在我國患病率約為1.4/10000，是一種慢性全身性血管炎症性疾病，表現為複發性口腔潰瘍、生殖器潰瘍，會有眼部、血管、神經系統病變，嚴重者導致失明、腸穿孔或死亡。大部分患者預後良好，眼、中樞神經系統及大血管受累者預後不佳。目前尚無特效療法。本病在東亞、中東和地中海地區發病率較高，又被稱為絲綢之路病。好發年齡為16—40歲。男性患者血管、神經系統及眼受累較女性多且病情重。2、重症肌無力（Myasthenia gravis） 發病率約為1/12500，是一種自身免疫性疾病，表現為眼瞼下垂、飲水咳嗆、吞咽困難、表情僵硬、四肢無力，甚至累及呼吸肌，引發危象，危及生命。目前尚無特效療法，經休息和膽鹼酯酶抑制治療後可減輕癥狀。重症肌無力年平均發病率約為7.40/百萬人（女性7.14，男性7.66），患病率約為1/5,000。按這一患病率推斷，中國目前至少有65萬以上的病人。 3、甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia） 發病率約為1/50000，是一種常染色體隱形遺傳代謝性疾病，表現為生長發育不良，智力落後或倒退，新生兒期發病嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促甚至昏迷、死亡，急性期治療以補液、糾正酸中毒為主，必要時需透析。目前尚無特效療法，患者需要長期的營養治療和藥物治療。 4、血友病(homophilia) 是一種伴性遺傳出血性疾病，患者通常為男性。甲型血友病缺乏第八凝血因子，發病率為1/10000；乙型血友病缺乏第九因子，發病率為1/50000。病人因體內缺乏正常的凝血因子而經常出血，出血部位一般是在關節、肌肉、皮下、內臟等處，靠自身機能難以止血。如沒有及時足量的藥物治療，反覆出血最終會導致肌肉萎縮，運動功能障礙，終生致殘。當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。患者終生依靠凝血凝血因子藥物維持生命。 5、結節性硬化症（Tuberous sclerosis） 發病率約為1/10000，是一種常染色體顯性遺傳病，表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退，可能導致腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。目前尚無特效療法。此症患者約有65%會有癲癇發作產生，通常於嬰兒期發生嬰兒的痙攣。癲癇發作的控制十分困難，嬰兒期曾發生癲癇現象的患孩當中約85%，其癲癇發作癥狀將持續至5歲大。 6、卡爾曼氏綜合症（Kallmann syndrome） 男性發病率約為1/10000，女性發病率約為1/50000，是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病，表現為嗅覺缺失、無青春期第二性徵發育、相關軀體發育異常。目前尚無特效療法，患者需通過長期用藥維持體征與身體穩態。 7、曼尼匹克病 發病率約為1/25000，是一種常染色體隱形遺傳性疾病，表現為肝脾腫大，亦有神經系統損害。目前尚無特效療法。 8、大皰性表皮鬆解症 新生兒發病率約為1/50000，是一種遺傳性皮膚疾病，表現為皮膚、眼睛、口腔和食道等黏膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛。目前尚無特效療法。該群體也被成為「蝴蝶寶寶」。 9、肺淋巴管肌瘤病LAM 發病率約為1/400000，是一種瀰漫性肺部疾病，表現為氣胸、乳糜胸、慢性進展的呼吸困難，嚴重者會導致死亡。目前尚無特效療法。 10、戈謝病Gaucher』s disease 在我國發病率為1/200000~1/500000，是一種溶酶體貯積症，表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。目前治療I型戈謝病最有效的方法是葡糖腦苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代療法，此葯已在我國葯監局註冊並上市，但費用昂貴。上述資料詳見：中國罕見病網專題責任編輯：周天相關圖表

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