熱點科普：落雪的炎夏，被冤枉的無創DNA（NIPT）

09-16

來自專欄試管嬰兒和遺傳4 人贊了文章

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正文如下

潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知?

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18年的7月初，關於華大的無創DNA（以下簡稱NIPT）「漏檢」一事喧囂塵上，吃瓜病友的怒火堪比酷暑高溫，一發不可收。我也來蹭蹭熱點，替NIPT說幾句公道話。

但是，我確實不太喜歡華大，為了公正性，下文就盡量不提到它。

劇情大意

第一集：醫生A在產檢時發現孕婦肚中的胎兒發育異常，便建議孕婦跳過唐篩，先做NIPT。

第二集：NIPT報告提示低風險，醫生A告知孕婦NIPT的準確度很高很可信，無需再做進一步檢查。

第三集：過了一段時間，孕婦換了個醫院做產檢，醫生B也發現胎兒發育異常，並建議孕婦做羊穿，但孕婦把「NIPT提示低風險」一事告知醫生B後，醫生B也認為羊穿並不必須。

第四集：孕婦回到醫生A處，此時胎兒的發育仍出現異常，但醫生A堅信NIPT的結果，沒有建議孕婦做進一步檢查。同時，孕婦還諮詢了另一位醫學叫獸C，叫獸C根據NIPT的結論，同樣給出「無需進一步檢查」的建議。

第五集：孕婦生了，孩子異常，孕婦及家屬把矛頭直指華大和NIPT，鬧劇開場（劇終）。

番外篇：據小道消息說，鬧劇上演了幾天後，病人向華大寫了道歉信。道歉的原因是，病人的不理智行為給華大造成很大的負面影響。目前，病人已經清楚地了解了真相，錯怪了華大和NIPT。

NIPT的局限

NIPT真的是個很牛逼的技術概念，而且差點革了唐篩的命。NIPT的爸爸叫盧教授，是他發現孕媽的外周血（即血液）中遊離著胎兒的DNA碎片。他利用這個特點，結合剛成熟不久的高通量測序技術，率先「無創地」檢測到了胎兒染色體的非整倍體。

然而，當所有人都在歡呼，基因公司們開始大賣這些NIPT產品時，幾個硬指標卻被忽略了。

硬指標1：至少4%的碎片濃度

要做NIPT，首先要保證孕媽外周血中，胎兒的遊離DNA（cfDNA）碎片率濃度不能低於4%。如果低於，就會測不準。於是，為了保障這一點，NIPT對孕周的最少要求是不少於10周。

硬指標2：只能篩查第13、18、21的三倍體，以及性染色體的非整倍體

理論上說，當這4對染色體發生非整倍體時，仍舊會存在活產的可能。而其他染色體出現非整倍體時，往往在懷孕頭3個月內就以生化妊娠、胎停或流產告終。

具體來說，NIPT能夠檢測出的染色體異常核型只有以下7種：

除上述7種異常以外，其他異常都無法檢測出，當然也包括此次事件中的最大主角——13號染色體長臂缺失。

此外，當女方為雙胎妊娠時，NIPT將無法檢測性染色體的非整倍體，只能提示是否存在Y染色體。

硬指標3：當胎兒的染色體出現嵌合體時，NIPT的檢測精度下降。

NIPT Plus

NIPT Plus是NIPT的升級版，已經可以再檢測出極少一部分染色體的結構異常，有一說是19種，而且染色體的缺失長度要大於3MB。拜託！能缺失那麼多的胚胎都很難熬到活產！而且，這十幾種異常和染色體可能出現的異常種類比起來，真的是滄海一粟。

好比你有一塊錢，卻想買一棟500萬的房子，就算我讓你的資產翻個倍，你也就兩塊錢，距離買房還是十萬八千里。

NIPT和羊穿（或臍穿）的對決

如果NIPT是一輛1.8T的車，那NIPT Plus就是一輛2.0T的車，而羊穿（或臍穿）是飛機，哦不，是正在亞光速飛行的千年隼（星戰迷亂入）。

這場對決毫無意義，一定是羊穿（或臍穿）勝利。其實說白了，NIPT無非是預設幾種異常，然後靶向地、有針對性地在孕母的外周血中去找。如果這種異常沒有預設，或樣本不符合技術要求，NIPT就識別不出，或很難識別。

而羊穿（或臍穿）是全盤搜索，但凡有一丁點異常就全部揪出來。在晶元和測序已經普及的今天，我們甚至已經可以查出小於100kb的微缺失或微重複，這是NIPT望塵莫及的。

所以，羊穿（或臍穿）的金標準地位始終未能撼動。NIPT和它們比起來，就像玩具一樣。

寫在最後

如果給這個悲劇下一個定論，我認為大約是這樣的：

如果醫生確實以NIPT低風險為由，沒有建議孕婦做羊穿，那責任無疑在醫生；

如果醫生強烈建議病人做羊穿，但孕婦拒絕了，那責任在孕婦。

至於華大，我雖然不喜歡這家公司，但客觀上說，它在此次事件中不承擔任何責任。

但如果NIPT是由華大的銷售員直接賣給孕婦，並且沒有告知NIPT的局限時，那華大就要承擔責任了。

至於NIPT是否有99.99%的準確度一事，我認為，只要檢測樣本符合NIPT的技術要求，的確可以達到。

諮詢須知（2018-6-5精簡更新）：

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