自閉症的病因學方面的研究

兒童自閉症的病因不明。美國自閉症方面的專家普遍認為自閉症是由於大腦結構或功能上出現異常所導致。近年來在神經影像學方面的發展，尤其是腦成像技術的提高，給自閉症病因上的研究提供了方便。大腦掃描的實驗證明，自閉症兒童和普通兒童在大腦的形狀和結構上都有顯著差異。

　　美國疾病控制與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的材料表明，自閉症的病因有多種因素，包括遺傳基因因素和環境因素。但至今科學家們尚無法確定是哪一種基因引起了自閉症。也有些兒童生來就有易得自閉症的傾向(susceptability)，但專家們尚未找到觸發這種傾向的因素。如果家裡第一個孩子有自閉症，接下來其他孩子患有自閉症的概率要比沒有自閉症家庭的概率高。自閉症易出現在患有其他遺傳性疾病的患者中，如脆性X染色體綜合征(Fragile X Syndrome)、結節性硬化症(Tuberous Sclerosis)。有研究認為，如果母親懷孕期間服用了Valproic Acid(丙戊酸)和Thalidomide(沙利度胺)，容易導致新生兒患有自閉症。此外，有高齡父母的兒童也易患自閉症。

　　從20世紀70年代開始，自閉症病因研究多圍繞遺傳基因方面，研究發現，約15%的自閉症個體存在基因異常。2013年7月，「自閉症之聲」(Autism Speaks)發表了「萬人自閉症基因組研究計劃」的首個結果，通過使用全基因組測序，可以為自閉症及相關癥狀的診斷和個性化治療提供前所未有的指導，但病因方面的研究還沒有實質性的突破。

　　除此之外，自閉症更容易出現在同卵雙胞胎或多胞胎中。比如說雙胞胎中一個有自閉症，另一個就有90%的可能性也有自閉症。也有假說認為，我們生活的環境中重金屬(如汞)的存在比以前更普遍了，有些人對這些重金屬的消化和排除有困難，也有可能引發自閉症。

　　有一點需要澄清的是，20世紀初，由英國醫生安德魯·韋克菲爾德(Andrew Wakefield)提出的假說—自閉症是由預防腮腺炎(mumps)、麻疹(measles)和風疹(rubella)的疫苗所引起—已經被世界各國多個大型調查研究結果所推翻。安德魯·韋克菲爾德發表的論文由於數據做假，也被醫學雜誌《柳葉刀》(The Lancet)於2010年撤回。總體來說，對自閉症病因的解釋，現在認為可能是在某些未知環境不良因素的影響下，正常的基因發生了變異，或基因的調控或表達出現了異常，引起人體神經系統(可能包括神經細胞的發生、神經突觸間的遞質、神經連接)出現有異於正常的狀態，從而表現為自閉症。

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