消化道大出血輸血20升救不了的小男孩被口服甘露糖治癒了

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療38 人贊了文章

先天性糖基化紊亂是一組遺傳性疾病，大多數都無葯可醫，唯有1b亞型可以使用口服甘露糖治療， 今天說的就是如何發現甘露糖可以拯救病人生命的故事。

話說因為磷酸甘露糖異構酶MPI基因突變的先天性糖基化紊亂1b病人常常伴隨腹瀉，肝硬化和消化道出血，嚴重的病人需要靠輸血維持生命，病情進展到最後，病人因為無葯可醫大出血而死亡。

1995年， 美國加州San Diego Burnham研究所的糖生物學研究室研究人員Hudson Freeze偶然發現他實驗室的黴菌MPI基因突變體在培養基中補加甘露糖以後生長良好。

Hudson馬上拿先天性糖基化紊亂1b病人的細胞做實驗，發現甘露糖也可以讓磷酸甘露糖異構酶缺陷的病人細胞生長良好。然後他通知FDA, 開始拿健康人做甘露糖的毒理測試，發現甘露糖沒有毒性， 可以用於疾病治療。

這細胞試驗的結果發表不久，Hudson接到一位德國兒科醫生的電話，說有個得了先天性糖基化紊亂1b的小男孩大出血， 輸了20升血還是不行，瀕臨死亡，問他甘露糖的臨床治療劑量是多少，Hudson告訴了他，過了半年，小孩病癒出院。這個結果發表在1998年的臨床研究雜誌上， Journal of Clinical Investigation.

從這之後的3年時間裡面，Hudson每周都會接到兩三個臨床醫生的電話諮詢如何使用甘露糖治療先天性糖基化紊亂1b的病人。

這是一個耐人尋味的傳奇故事， 算是殺生丸周末心血來潮所講的一篇都市妖奇談番外吧。