三代試管妊娠，孕12周B超發現胎兒NT增厚，怎麼辦？

來自專欄試管嬰兒和遺傳11 人贊了文章

專欄須知：

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*我的文章全部獲版權家原創證書，並授權本人公司泰嘉運發布、轉載。

正文如下

幾天前，我接到如下一則諮詢案例，有必要和病友們分享：

一位病友出國做「胚胎植入前遺傳學篩查」，即PGS，也就是大家熟知的所謂「第三代試管嬰兒」，而且是針對全染色體組非整倍體篩查的PGS（以我對這個地區的了解，應該是NGS）。移植後不久便出現臨床妊娠反應。直到她來找我時，妊娠期已超過3個月。

這個看似圓滿的結果卻由於一件小事，給這個家庭帶來很大的焦慮。因為在做早期唐篩時發現，胎兒的NT增厚（頸項透明層）。

此時，大約是她妊娠的第12周。

而她來找我的目的，無非是想了解NT增厚的原因、風險，以及建議。

在說出我的建議之前，我想簡單說說關於NT的一些重要信息：

1. NT檢查有明確的時間範圍，一般是孕11-14周。超過這個時間就沒意義了。

2. NT檢查不是金指標。這個數值的大小可以參考，但不能依賴。換句話說，它只是提醒醫生和病人，可能需要採用更準確的檢查方法。

3. NT結果給出的提示不是「有或無」，而是風險，或者說是概率。一般來說，風險（概率）的大小和NT增厚的程度成正比。

4. NT增厚不等於胎兒一定有問題，胎兒有問題不等於NT一定增厚。

5. NT檢查是一種藉助B超的影像學檢查技術。但凡用肉眼進行的檢查，都有可能存在誤差。

6. 大部分NT增厚被視作是「一過性」的。大家可以理解為「發生於極短時間內，很快就恢復正常」。

我對於這個案例的個人淺見和建議：

對於一個移植了經NGS（PGS中的一種）檢查後合格的胚胎，但在孕12周的NT檢查結果中提示增厚的案例，我個人認為這極大概率是一個「一過性」事件。NT檢查是預防「缺陷兒」誕生的第二道防線（第一道在胚胎移植前），而且有很大的局限性。在我看來，如果拿NGS和NT的結果做對比，我一定會更相信NGS。

但是，這也不意味著我們就此高枕無憂。我的建議是：

為了緩和病友焦慮的情緒，我建議她現在就可以去做NIPT，也就是產前無創DNA檢查。雖然這個檢查的結果也只能參考，但我相信當檢查結果提示「低風險」時，可以很好的安撫病友此刻的焦慮和不安。

而真正有意義的檢查，也是產前檢查的金標準，就是羊水穿刺（或臍血穿刺），但這個檢查至少要在一個月後才能進行（孕16-20周）。

目前，國內醫療機構都是用晶元技術來檢查羊水穿刺後的樣本，可以精確地查出胎兒的染色體是否存在異常。

羊水穿刺（或臍血穿刺）的結果是板上釘釘的結果，不會存疑。

寫在最後

無論你有沒有做PGS，如果在早起唐篩時，B超提示胎兒NT增厚，切勿盲目慌張。可以依照「先NIPT確定風險，再羊水穿刺進行診斷」的步驟來確診。當然，NIPT可以跳過，直到孕周符合要求後直接做羊水穿刺。

如果NIPT提示低風險，至少可以暫時安撫病人及家屬的情緒。此外，如果你沒有做過PGS，而NIPT提示高風險，那幾乎可以確定「異常」真的發生了。

導致胎兒異常的風險很多，PGS和PGD可以杜絕其中一大部分，也就是遺傳學風險，但孕後來自母體和外界的風險依舊存在。

諮詢須知（2018-6-5精簡更新）：

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• 我的回答可能是文字或語音，只給醫學建議，不做臨床診斷，回答範圍限輔助生殖學和遺傳學；
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• 本文由沁溪健康首席公益助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，獲版權家原創證書。版權所有，侵權必究。如需轉載，可聯繫本人購買版權。
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