泰國第三代試管技術

1978年第一例試管嬰兒誕生，之後世界各國紛紛引進試管嬰兒技術，並不斷發展，現試管嬰兒技術已經發展到第三代了，第三代試管嬰兒技術跟第一代試管嬰兒、第二代試管嬰兒相比，第三代試管嬰兒站在基因遺傳學的角度使試管嬰兒技術有了新的突破。

第一代「試管嬰兒」正確的稱呼應該是體外授精和胚胎移植，「試管嬰兒」只是俗稱。

第一代試管嬰兒是指將患者的卵子和精子在培養皿內混合讓卵子受精，然後將受精卵在體外培養所產生的胚胎移植到患者子宮內的一種輔助生殖技術。

第二代技術1996年以後開始應用，是針對於丈夫嚴重少、弱精或者是無精症，需要睾丸活檢才能取到精子的夫婦。

較第一代而言技術成熟了不少。第二代「試管嬰兒」正確的稱呼是胞質內單精子注射。這是一種精確而細巧的技術，需要在顯微鏡下操作，卵子被一個特殊的固定器固定著，然後用纖細的針管吸取一個精子，並穿透卵細胞外面的透吸帶和卵細胞膜。

第三代試管嬰兒技術適用於一些遺傳病，染色體有異常的夫妻。像血友病，地中海貧血等都可以選擇這個技術。

因為有些遺傳病位於性染色體上,可同時鑒定胚胎性別（XX,XY)

第三代試管嬰兒是目前為止最為成熟的試管嬰兒培養技術。第三代「試管嬰兒」實際上側重於胚胎著床前的遺傳診斷。與第一、二代「試管嬰兒」一樣，要經過體外授精獲得胚胎。當胚胎髮育到4-8個細胞的小胚胎時，在顯微鏡下取出1或2個細胞(醫學上通常稱為分裂球)進行遺傳學檢查，並保持其完整性。如果明確胚胎沒有遺傳病，再將它移植到人的子宮內，使之繼續生長發育。

目前可檢測的遺傳病

染色體病：由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300餘種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。

X連鎖遺傳病：臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良症、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。

單基因異常：人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。

常見的染色體異常與疾病

一、染色體三體和單體：染色體22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

二、染色體平衡異位：羅氏異位

三、常見的單基因疾病

1、常染色體隱性疾病：囊腫性纖維化，β地中海貧血，脊髓肌肉萎縮症。

2、常染色體顯性疾病：強直性肌營養不良症，亨廷頓病，神經纖維瘤，腺瘤性息肉病

3、X染色體連鎖疾病：脆性X綜合征，杜興型和貝克爾型肌營養不良症，血友病。

什麼是PGD?

從PGD中有什麼獲益？

1、流產帶來的心理壓力

2、流產造成的倫理學問題

3、在體外受精的胚胎在植入子宮前進行遺傳學的檢測，挑選正常的胚胎植入母體

PGD適用範圍:

1、單基因遺傳病

2、染色體異常

3、HLA分型

4、非整倍體篩查

PGD一個重要前提

提供適當的卵巢刺激以確保提取最大量的成熟卵母細胞，從而獲得足夠數量的胚胎以進行檢測。如果預計只能提取到不足6個卵母細胞，應取消PGD.

PGD的核心技術

1、激光破膜取樣（1-2個胚胎細胞）

2、DNA提取和擴增

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技術：原位雜交。染色體水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):單基因擴增。基因水平

單基因遺傳病如何進行PGD

對單基因遺傳病進行PGD,PCR結合測序技術是比較常見的方法（allele drop-out對單細胞PCR技術是一個挑戰）

卵裂期的單細胞PGD可能需要兩次擴增以達到需要的DNA的量

連鎖分析在單基因遺傳病PGD中佔據重要位置；擴增失敗和被污染在PGD成為更加突出的問題。

以上恆健海外團隊提供，請勿轉載