如何解讀染色體的多態性？

在做試管的時候常常有人問染色體的多態性到底是什麼意思？對生寶寶影響嗎？

為什麼多態性會有爭議？

有一些研究發現，在發生不良妊娠結局的案例中，多態性所佔比例較高，從而推斷多態性是導致不良妊娠結局的原因之一。但更多統計發現，多態性攜帶者完全有能力正常生育，在他們中出現不良妊娠結局的比例並沒有顯著提高。目前，大多數醫生認為多態性是正常的，並不會大幅提高導致不良妊娠結局的風險。

哪些「倒位」屬於多態性？

目前來看，以下染色體倒位屬於多態性：

1、9號染色體臂間倒位，核型為inv（9）（p12q13），人群中出現率最高，大約為1%；

2、2號染色體臂間倒位，核型為inv（2）（p11.2q13），對該核型是否為多態性仍存有一定爭議；

3、部分1號染色體臂間倒位，具體要根據斷點位置和倒位片段大小來判定；

4、部分16號染色體臂間倒位，具體要根據斷點位置和倒位片段大小來判定。

此外，部分3號、10號和Y染色體的臂間倒位也屬於多態性。

換句話說，除了9號染色體臂間倒位已無爭議之外，其他涉及1、2、3、10、16和Y染色體的臂間倒位都有可能也是多態性，但具體要結合染色體核型檢查和不良生育史來評估。

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