遺傳與基因的基本概念

人們對遺傳和基因的認識是不斷發展的。19世紀60年代，遺傳學家孟德爾通過著名的豌豆雜交試驗，發現了遺傳學的兩個基本定律——分離定律和自由組合定律。20世紀初期，遺傳學家摩爾根通過果蠅的遺傳實驗，認識到遺傳因素的控制因子存在於染色體上，並且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結論。20世紀50年代以後，隨著分子遺傳學的發展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結構以後，人們才真正認識了基因的本質，即基因是具有遺傳效應的DNA片斷。研究結果還表明，每條染色體只含有1~2個DNA分子，每個DNA分子上有多個基因，每個基因含有成百上千個脫氧核苷酸。不同基因的脫氧核苷酸排列順序（鹼基序列）不同，因此，不同的基因攜帶不同的遺傳信息。

染色體是DNA分子高度摺疊組合後，可在顯微鏡下觀察到的結構。染色體在細胞中是成對存在的，健康人每個體細胞中含有22對常染色體和一對性染色體，共46條。每條染色體上都帶有一定數量的基因。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。這些基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。

如圖所示，基因序列先被轉錄為信使RNA（mRNA），然後再根據核苷酸的序列合成多肽鏈，進而組裝成蛋白質。蛋白質則是細胞功能的基本單位，蛋白質水平和功能的變化可以直接影響人體的生理反應和健康狀況。

DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種，即為腺嘌呤（Adenine，A）、胸腺嘧啶（Thymine，T）、胞嘧啶（Cytonine，C）、鳥嘌呤（Guanine，G）。按照鹼基互補配對原則（A-T，C-G），DNA轉錄成mRNA（其中T會被尿嘧啶U（Uracil）取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同氨基酸或作為修飾其他基因組功能，而氨基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。由此可知基因是具有意義（功能）的遺傳因子，其排列組合至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重後果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌症的生成即是因為基因組錯誤的累積，最後造成調控細胞生殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。

一般來說，生物體中的每個細胞都含有相同的基因，但並不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。不同部位和功能的細胞，能將遺傳信息表達出來的基因也不同。自從2003年人類基因組計劃把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個鹼基就會出現1至4個差異位點，稱之為單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）。這些變化雖然僅僅是一個核苷酸差異，然而由於上文提到的遺傳密碼的關係，一個序列變化可以引起相應的氨基酸的變化，進而徹底改變相應蛋白的性質和功能。所以這些微小的基因變異（SNP）影響了每一個人的特徵、體質的差異，乃至於罹患特定疾病的風險高低。

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