三代PGS染色體篩查--如何避免隱性遺傳疾病

三代PGS染色體篩查--如何避免隱性遺傳疾病

1 人贊了文章

正常人體細胞核內均應有46條染色體，正常男性染色體核型應為46XY。正常女性染色體核型應為46XX。

染色體異常分為數目異常和結構異常。

染色體數目異常包括多倍體（如96條染色體）、單倍體（23條染色體）、嵌合體（如46XX/45XO）及單純數目異常:如21-三體，45-XO，47XXY等。

染色體結構異常包括種類較多，有倒位、 易位（平衡易位、羅伯遜易位、複雜易位等）、插入、重複、缺失和染色體多態等。

在人體細胞中，具有遺傳性物質的就是-Chromosome(染色體)，由於染色體主宰了生命中的大部分遺傳基因，所以當染色體中任意一條或多條出現異常，便會直接影響生命的生長與發育，可以說，染色體是創建新生命組成的遺傳密碼。

每對染色體異常對應的隱性遺傳病

第1對染色體異常：

戈謝病（Gaucher disease），醣脂質儲積症，多數患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長骨幹骺端、骨幹以及中後期的骨骺和骨突。X 線表現為股骨遠端的燒瓶樣畸形、骨質減少、骨質疏鬆，重者出現骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關節受損等。骨骼病變可影響日常活動，並可致殘。兒童患者常見的表現依次是骨質稀疏、長骨幹骺端燒瓶樣畸形、長骨幹骺端密度不同程度的減低、骨皮質變薄等，可有生長發育遲緩。

第2對染色體異常：

埃勒斯-當洛綜合征（Ehlers-Danlos），又稱彈力過度性皮膚，是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病，與膠原代謝缺陷相關。因皮膚過度伸展、易碰傷形成傷口、血管脆而易破裂、出現皮膚青腫，常並發關節脫臼，心血管、胃腸道可膨大呈現管壁瘤、胃腸憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。

第3對染色體異常：

色素性視網膜炎（Retinitis pigmentosa），是原發於視網膜營養不良的一種遺傳性慢性眼病，多累及雙眼，其臨床特點表現為早期夜盲、視野向心性縮小，最終呈管狀視野，雙目失明或頻臨失明，在失明眼病中佔有相當大的比例。

第4對染色體異常：

亨丁頓氏舞蹈症（huntington disease），家族顯性遺傳型疾病，只要父母其中一方有亨廷頓病，子女就有50%的機率遺傳該病。病徵主要表現為：情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱；手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作；智力衰減，判斷力、記憶力、認知能力減退。

第5對染色體異常：

家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis (FAP)），主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，息肉數量可達數千個。息肉自黃豆大小至直徑數厘米不等，常密集排列，有時成串、成簇。發病初期無明顯癥狀，隨著息肉的增多、增大，患者可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等表現。家族性腺瘤性息肉病如不予治療，不可避免地出現癌變，且可表現為同時多原發性腸癌。

第6對染色體異常：

血色素沉著（hemochromatosis），由於鐵質沉積造成腎上腺皮質損害，糖皮質激素分泌降低，垂體分泌過量的促腎上腺皮質激素，促使黑素細胞分泌過多的黑素，導致皮膚、粘膜色素沉著。由於鐵質沉積於肝、胰腺等部位，損害其功能，所以除皮膚粘膜色漬異常外，還有肝功能異常及糖尿病的臨床表現。

第7對染色體異常：

囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis），此病症會影響病患的全身，導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的癥狀是因為長期反覆的肺部感染所導致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發育不良、腹瀉以及不孕。

第8對染色體異常：

韋爾那氏症侯群（Werner Syndrome），Wemer綜合征又稱白內障-硬皮病-早老綜合征，又名早老矮小病、成人早老綜合征、成人早衰症等。

第9對染色體異常：

黑色素癌腫瘤（Melanoma），黑色素瘤是由異常黑素細胞過度增生引發的常見的皮膚腫瘤，多發生於皮膚或接近皮膚的黏膜，也見於軟腦膜和脈絡膜。惡性黑素瘤的轉移通過淋巴管和血管。局部轉移會形成色素或非色素性的衛星丘疹或結節。也可出現皮膚或內部器官的直接轉移，亦可在原發損害發現前出現轉移性結節。

第10對染色體異常：

多發性內分泌瘤（Multiple Endocrine Neoplasia），是指兩個或兩個以上的內分泌腺體同時或先後發生增生或腫瘤，是一種較為少見的常染色體顯性遺傳病，包括：MEN1型：垂體、甲狀旁腺及胰腺的腫瘤；MEN2A型：嗜鉻細胞瘤、甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺腺瘤或增生；及混合型，1型、2型腫瘤的重疊。

第11對染色體異常：

鐮狀細胞性貧血（Sickle-cell Anemia），是一種遺傳性血液病。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25％的可能是重型鐮狀細胞性貧血，50％的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。主要病徵包括：精神不振和呼吸急促、出現黃疸癥狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述癥狀。

第12對染色體異常：

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下、驚厥發作和色素減少。

第13對染色體異常：

成視網膜細胞瘤（Retinoblastoma），是一種起源於視網膜胚胎性核層的惡性腫瘤，分為四期：1、眼內生長期，外眼無炎症表現，常因視力減退而發生斜視或者眼球震顫。2、眼內壓增高期（青光眼期）， 眼內腫瘤繼續增加，以致眼壓升高，引起眼脹頭痛等急性青光眼的癥狀。3、最常見的途徑是沿視神經蔓延到眶內或顱內，可穿透鞏膜形成眶內腫物，使眼球突出，也可穿透角膜和角膜緣，形成突出於瞼裂的潰瘍巨塊。4、癌細胞可經血管或淋巴管向全身轉移，轉移到腦、腦膜、骨骼、肝、脾等臟器甚至死亡。

第14對染色體異常：

阿爾茨海默病（Alzhemer Disease），又稱老年痴呆，是一種慢性精神致殘及致死性疾病。

第15對染色體異常：

黑蒙性家族痴呆症（Tay-Sachs diesease），是指溶酶體缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神痴呆，2~6歲死亡。患者表現為漸進性失明、病呆和癱瘓。

第16對染色體異常：

多囊性腎病（Polycystic Kidney Disease），是一種常見的遺傳性腎臟病，主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。

第17對染色體異常：

乳腺癌（Breast Cancer），主要癥狀表現為：乳腺腫塊、乳腺疼痛、乳頭溢液、乳頭改變、皮膚 改變、腋窩淋巴結腫大。

多發性神經纖維瘤（Neurofibromatosis (NF1)），主要癥狀：皮膚色素斑、多發性皮膚結節、口控損害（表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌）、內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統癥狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。

第18對染色體異常：

澱粉樣變（Amylodidosis），支氣管肺澱粉樣變較為罕見，臨床表現各異，可累及多個系統、器官，繼發性者癥狀常與基礎病混淆。呼吸道主要癥狀為聲音嘶啞，可伴出血，甚至引起致死性上呼吸道出血。重症者可有吸氣性呼吸困難、喉鳴等上呼吸道梗阻癥狀。

第19對染色體異常：

1、肌肉強直症（Myrotonic Dystrophy），肌強直性營養不良是一種因肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素或細胞核酸結合蛋白基因突變導致肌肉和其他身體系統遺傳性疾病，是成年人肌肉強直症最普通形式。疾病的特性為漸進式肌肉無用及乏力。

2、家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia），其臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病併發症出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。

第20對染色體異常：

腺苷脫氨酶免疫缺陷（ADA Immune Deficiency），臨床表現多部位反覆而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等，多數患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現中樞神經系統癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經性耳聾等，活疫苗接種可發生嚴重播散感染。

第21對染色體異常：

肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis），是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。

第22對染色體異常：

葡萄糖 -半乳糖吸收不良綜合征（Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome），腸黏膜運轉葡萄糖及半乳糖的先天性障礙，常同時伴有腎小管對葡萄糖的回吸收率降低。

第23對染色體異常：

X染色體：1、甲型血友病（Hemophilia A），主要病徵為出血，終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向。

2、肌肉萎縮症（Muscular Dystrophy），指橫紋肌營養障礙，肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小，是一組損壞人體肌肉的遺傳性疾病。肌營養不良症表現為進行性骨骼肌萎縮，肌肉蛋白質缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。

3、腎上腺腦白質營養不良（Adrenoleukodystrophy (ALD)），是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官，使身體產生功能損傷的遺傳病。

Y染色體：無精子症（Azoospermia）。

金秋十月醫生行

埃文·羅森布魯斯（Dr. Evan Rosenbluth）

10月12-16日RSC生殖中心將在中國舉行美國試管最前沿技術分享會，屆時RSC生殖專家埃文·羅森布魯斯（Dr. Evan Rosenbluth）將為您詳細講解如何利用最新的科技來提高試管成功率。

詳情請諮詢RSC客服。心動不如孕動，趕快報名吧！

美國RSC生殖中心官方授權諮詢處Sincare

推薦閱讀：