預防唐氏綜合症 孕育健康寶寶

什麼是唐氏綜合症？

大家都知道，人類一共有23對染色體，每對兩條，共46條。而唐氏綜合症是第21對染色體有兩條變為三條，因此又稱21-三體綜合症。是新生兒最常見的染色體疾病，會導致學習、智力障礙、和殘疾等嚴重畸形。

特徵表現

這種疾病的特徵都非常相似，其中智力低下及生長發育遲緩是唐氏綜合症最突出的表現。

唐氏綜合症的危害

我國每年約有3萬唐氏患兒出生，因為目前沒有根治的方法，我國存活到7歲的患兒約佔50%，存活到14歲的患兒不足25%，據國外報道存活到成人的只有25%，存活到40歲以上的只有8%，存活到50歲以上的只有2.6%，平均壽命為16.2歲。輕度智力低下12.9%，重度智力低下87.1%，國外報道99%智力低下。

健康夫婦也有生育「唐氏兒」的危險，不容忽視

一般提到唐氏綜合症，大部分人會感覺和自己並沒有多大關係，因為自己和家裡人都沒得過這種病，而唐氏綜合症是遺傳物質的疾病所以自己沒有這種病自己生的寶寶應該不會有這方面的問題。

但事實並非如此，唐氏綜合征雖然是遺傳物質（染色體）異常導致的疾病，但絕大多數唐氏綜合症寶寶父母也並非唐氏綜合症患者。而現在的人們由於環境的影響和不規律的生活習慣，會比較容易產生基因突變，所以每對健康夫婦都有生育「唐氏兒」的潛在危險，不容忽視。

每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，因為唐氏兒發生具有偶然性、隨機性；唐氏兒的發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史也可能發生。也有研究表明，高齡孕婦，卵子老化是唐氏綜合症產生的重要原因。

唐氏綜合症該怎麼預防呢？

遺憾的是，到目前為止，醫學上對於該疾病還沒有徹底的預防手段，也沒有治療方法。唯一的辦法就是通過基因的篩查和檢測來判斷一對夫妻是否能正常生育，時間最好把控在產前和備孕期，儘可能及早發現問題，來預防和終止妊娠來防止患兒出生。

目前針對唐氏綜合症國際上普遍應用的就是第三代試管技術，通過胚胎遺傳學篩查（PGS）和診斷技術（PGD）來幫助大家預防新生兒唐氏綜合症的出現。

其中PGS是在現有輔助生殖基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發生。

難以治療，重在預防

因為唐氏綜合症難以治療所以預防很重要。一方面，准媽媽們一定要到正規醫院規律產檢，進行產前篩查。另一方面，唐氏綜合症的發病與年齡密切相關，一般年齡偏大的人最好在備孕前提前檢查染色體，如有家族遺傳史的患者更要選擇第三代試管，以免唐氏患兒的出生。

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