胎兒4號染色體q28.3 片段微重複的探討

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昨天收到一份胎兒染色體檢查報告， 發現4號染色體q28.3 片段出現2.12Mb的重複，結果見下圖：

醫生覺得2.12Mb的片段有點大，不敢保證胎兒沒有問題，也不敢做出引產決定，孕婦很焦慮。

問題的關鍵是這個區域的基因多一份以後是否會對胎兒有影響， 先看看這個片段裡面有什麼基因：

真正表達的基因只有一個， 就是PABPC4L.

那麼接下來的問題就是，這個基因重要嗎？我上PubMed一搜，只有一篇文章發表：

顯然這基因不是很重要，要不然早有多篇文章報道，不過這文章提及這基因和憂鬱症的關係，不能掉以輕心，還是需要仔細閱讀一下：

數據裡面說了，PABPC4L基因所在的4號染色體28.3片段出現缺失才會與抑鬱症風險相關。注意，是缺失deletion, 不是重複duplication.

綜上所述，目前沒有任何證據表明定位於4號染色體28.3片段的PABPC4L基因的重複會對健康有任何影響。

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