912中國出生缺陷防控日預防出生缺陷,關愛出生健康

912中國出生缺陷防控日預防出生缺陷,關愛出生健康

預防出生缺陷,關愛出生健康

l 高發!1/10的中國家庭生育過出生缺陷患兒,現有的8000多萬殘疾人中,70%是由出生缺陷所致。

出生缺陷,一個聽起來遙遠而陌生的詞。但你或多或少都會聽說過唐氏綜合征,唇齶裂,先天性心臟病,自閉症這些可怕的病名,你知道么?出生缺陷還是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。在我國每年的出生缺陷嬰兒數量約佔全世界的20%,每30秒就有一個出生缺陷兒降生。原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示,目前我國出生缺陷總發生率約為5.6%,每年新增出生缺陷高達90萬例[1]。據統計,在我國現有的8000餘萬殘疾人中,有70%是因出生缺陷所致[2]。華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院兒科教授金潤銘介紹,出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000-10000種。其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例,先天性心臟病(18.53%)、多指(趾)(14.64%)、唇裂伴或不伴齶裂(14.92%)、神經管畸形(9.45%)等。

出生缺陷已日漸成為兒童死亡的主要原因,在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,達到19.1%[3]。全國目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾患兒,約佔中國家庭總數的1/10[4]。

l 痛心!僅20%~30%患兒經早期診斷和治療獲得較好生活質量,其餘患兒5歲以前死亡或終生嚴重殘疾.

早篩查、早診斷、早治療已被證明是最有效的控制與降低出生缺陷的手段。世界衛生組織權威專家認為,利用現有技術可以使至少50%的殘疾得以控制或者延遲發生。全國出生缺陷監測數據顯示,我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢,2000年為109.79/萬,2011年上升至 153.23/萬[5]。但讓人心痛的是,僅有20%-30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量,30%~40%患兒在出生後死亡,約40%將成為終生殘疾[6]。這意味著我國每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元,每年將有40萬中國家庭被捲入終生痛苦的漩渦。

l 行動!預防出生缺陷,國家在行動

——科研先行

由國家投資3000萬元人民幣,復旦大學附屬兒科醫院牽頭,北京大學、香港中文大學深圳研究院、復旦大學、哈爾濱醫科大學和中國醫科大學共同參與的國家重點專項研究「中國人群重大出生缺陷的成因、機制與早期干預」項目日前在上海啟動,其先期900萬元啟動資金已到位。據該項目首席科學家、復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授介紹,這標誌著針對我國先天性心臟病、唇齶裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷等主要缺陷疾病的關鍵病因、發病環節、早期干預等研究,5年內有望取得重要突破,我國重大出生缺陷防治研究協作網也將建立。

——國家衛健委發布行動計劃

據《人民日報》報道,國家衛生健康委員會日前發布《母嬰安全行動計劃(2018—2020年)》和《健康兒童行動計劃(2018—2020年)》,旨在保障母嬰安全和兒童健康。

《母嬰安全行動計劃(2018—2020年)》提出,到2020年全國孕產婦死亡率下降到18/10萬,全國嬰兒死亡率下降到7.5‰。該計劃提出,開展妊娠風險防範、危急重症救治、質量安全提升、專科能力建設、便民優質服務等5大行動。《健康兒童行動計劃(2018—2020年)》提出,到2020年,覆蓋城鄉的兒童健康服務體系進一步完善,兒童醫療保健服務能力不斷提升,兒童健康水平得到提高。嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率分別控制在7.5‰和9.5‰以下。0—6個月嬰兒純母乳餵養率達到50%以上。該計劃提齣兒童健康促進行動、新生兒安全行動、出生缺陷綜合防治行動、兒童早期發展行動、兒童營養改善行動、兒童重點疾病防治行動、兒童醫療衛生服務改善行動、兒童健康科技創新行動等8項行動。

l 成效!我國出生缺陷防治工作已初見成效

——十五年,通過新生兒篩查,及早發現了PKU、甲低、聽力障礙的兒童,及早得到干預,減少了重症地中海貧血患兒的出生,出生缺陷導致的5歲以下兒童死亡率顯著下降。出生缺陷導致的嬰兒死亡率由4‰降至2.1‰。

——十五年,神經管缺陷發生率從11.96/萬降至2.18/萬,下降81.7%,從出生缺陷發生順位第3位降至第12位。

——國家衛健委規劃與信息司發布《2017年我國衛生健康事業發展統計公報》,從2016年到2017年,我國居民人均預期壽命由76.5歲提高到76.7歲,孕產婦死亡率從19.9/10萬下降到19.6/10萬,嬰兒死亡率從7.5‰下降到6.8‰,5歲以下兒童死亡率下降。

——我國持續加強生育服務管理,開展優生優育服務和指導,2017年全國共為1173萬名計劃懷孕夫婦提供免費檢查,目標人群覆蓋率平均達91.7%。孕產婦產前檢查率96.5%,產後訪視率94.0%

——為確保流動人口獲得均等的健康服務,我國全面推進流動人口基本公共衛生計生服務均等化,不斷提高基本公共衛生計生服務的公平性、可及性,全國流動人口基本公共衛生計生服務覆蓋率保持在87%以上。

國家衛生計生委副主任馬曉偉指出,近年來衛生計生部門圍繞孕前、孕期、新生兒各階段,啟動實施系列重大公共衛生服務項目,包括免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、貧困地區新生兒疾病篩查、地中海貧血防控試點等。讓育齡婦女懷得上、留得住、生得好是當前落實全面兩孩政策,做好婦幼健康工作和出生缺陷防治工作的首要任務。要大力普及優生科學知識,落實三級防治措施,努力提高患病兒童醫療保障水平,建立完善出生缺陷三級防治協調推進的工作機制。中國殘聯黨組副書記孫先德說,「十三五」期間,中國殘聯將與相關部門密切合作,推進出生缺陷綜合防治,推動建立殘疾兒童康復救助制度。全國衛生計生系統積極推進健康中國建設,公共衛生、疾病防控、醫療衛生服務能力逐步提升,生育服務管理、中醫藥等工作得到加強,城鄉居民健康水平持續提高。

l 救助!我國將出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目擴展到29省

2018年8月3日,國家衛健委聯合中國出生缺陷干預救助基金會,今年將把出生缺陷遺傳代謝病救助項目從20個省份擴大到29個省份,對遺傳代謝病患兒家庭醫保報銷後的自付部分給予1000到10000元補助。全國共計301家醫院參與救助項目管理、實施。項目管理單位詳細信息列表如下:

全國301家參與遺傳代謝疾病救助的項目管理單位

l 責任!預防出生缺陷,關愛出生健康,不留遺憾

為了減少出生缺陷的發生,世界衛生組織提出了「出生缺陷干預三級預防」措施:

一級預防:孕前及孕早期(又稱圍孕期)階段的綜合干預,通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳諮詢、孕前保健、合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒戒毒等,減少出生缺陷的發生;二級預防:通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發現,早期干預,減少缺陷兒的出生;三級預防:新生兒篩查,早期診斷,及時治療,避免或減少致殘,提高患兒的生活質量。

新生兒篩查的3滴足跟血,濃縮了人類新生兒醫學的百年征程,從1934年苯丙酮尿症首次被報道,到1963年人類發明了細菌抑製法檢測苯丙酮尿症,拉開了新生兒篩查的序幕;從1963年美國率先篩查40萬例新生兒,到首屆新生兒疾病篩查國際會議正式召開,新生兒篩查成為預防醫學一項重要措施。3滴足跟血,是影響人類醫學進程的重要標誌,更是科學平等的認識每一個新生兒的窗口。

我國於1998年開始普及出生缺陷預防項目,如今新生兒疾病篩查已編寫進《中華人民共和國母嬰保健法》。國內推廣出生缺陷預防的20年,也是博聖生物致力於中國出生缺陷防控的20年。很多人群對新生兒篩查仍有誤解,普查之路任重道遠,出生缺陷預防是國家人口素質提升的責任,是企業的責任,也是每一位爸爸媽媽的責任。

在第13個中國出生缺陷防控日到來之際,讓我們一起呼籲:預防出生缺陷,關愛出生健康,讓每一個美麗的生命不留遺憾!

如需要全部301家參與遺傳代謝疾病救助的醫院請私信我,或在下方評論里評論。

參考文獻

[1] 中華人民共和國衛生部,《中國出生缺陷防治報告(2012)》問答[J]. 《中國實用鄉村醫生雜誌》 , 2012 , 19 (20) :3-5

[2] 袁正偉. 先天畸形的胚胎早期診斷與治療新進展[J]. 發育醫學電子雜誌, 2018(2).

[3] 曹建軍,基因組學在預防出生缺陷中的應用.《國際生殖健康/計劃生育雜誌》 , 2013 (6) :415-418

[4] 張蕾, 陳功, 鄭曉瑛. 中國出生缺陷致殘現狀與預測[J]. 國際生殖健康/計劃生育雜誌, 2011, 30(3):190-194.

[5] 秦莉. 做好孕前干預預防出生缺陷[J]. 中國生育健康雜誌, 2013, 19(8).

[6] 馬運榮, 時征. 葉酸缺乏與出生缺陷的相關研究[J]. 醫藥與保健, 2013(11).


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