晚期嬰兒型神經元蠟樣質脂褐質沉積病的治療

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這病的英文名是late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)，中文名很長，晚期嬰兒型神經元蠟樣質脂褐質沉積病， 基本上按照英文逐字翻譯的， 臨床特點包括進行性痴呆、難治性癲癇發作和視力喪失。

這是一種比較少見的遺傳病，發病率低於萬分之一，常染色體隱性遺傳，致病基因是TPP1, 編碼一個代謝酶tripeptidyl peptidase 1， 所以又稱為TPP1缺陷。通過外顯子測序可以進行遺傳診斷，然後現在有相關生物藥物可以治療。

還是缺什麼補什麼的原則，BioMarine公司開發了相關藥物Brineura (cerliponase alfa)， 通過靜脈注射重組人TPP1蛋白可以有效緩解癥狀。FDA2017年4月批准這個藥物用於臨床。

這葯的治療原理見下面的流程圖：

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