男方是多囊腎遺傳病患者，如何才能得到健康的胎兒？

09-02

我是一名男性多囊腎遺傳病患者32歲，我愛人35歲，我是家族遺傳，母親正在透析治療已有3年，母親姐妹5人，老舅在29歲因腎盂腎炎引發尿毒症去世，我大姨70歲沒有做過多囊腎檢查，大舅62歲做過檢查一切正常，二舅沒做檢查。現在想要孩子，我前幾天在長沙中信湘雅做了基因診斷，是否還需在華大做一個基因診斷，湘雅和華大檢測方法和結果是否會不一樣，哪個機構在多囊腎遺傳方面研究應用的更好，在這兩個機構都做檢測是否能更好的判斷病因，還有就是通過植入前遺傳學診斷(PGD)生下的胎兒是否百分百不會遺傳多囊腎。非常期待熱心人的解答，謝謝！

謝謝你的邀請！多囊腎病是一種比較常見的先天性遺傳疾病，目前按照遺傳方式上分為兩種，常染色體隱性遺傳多囊腎病（ARPKD）和常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）；ARPKD大部分發生於嬰兒期，多數患兒死於腎功能衰竭或肝臟併發症，預後極差；ADPKD多數於30-50歲之間發病，同時其外顯率極高，達到90%以上，患者在80歲時，外顯率100%。而根據你的描述，你母親家族部分人員所患病應該是屬於常染色體顯性遺傳多囊腎病（ADPKD）。由於你妻子並沒有這種疾病，因此你將此病遺傳給你後代且你後代發病的理論概率為1/2。

ADPKD屬於系統性疾病，目前致病基因有兩個，PKD1和PKD2，前者為絕大多數患者基因突變後致病的原因。PKD1和PKD2基因分別位於16號染色體的短臂和4號染色體的短臂。根據你所描述的，你已經做過基因檢測，手中應該有相關基因的檢測結果。一般來說，給你做基因檢測的企業或公司，只要技術符合規範，結果應該是可靠的。但是，這個裡面存在一個問題就是，該公司給你做的檢測是不是基因全覆蓋的，即整個基因的DNA序列都測過，或者只是某些突變熱點進行了測序。所以，為了確認你的疾病造成的原因，你需要確認這一點，從而找到真正突變基因和突變位點。

關於植入前遺傳學診斷(PGD)，是目前一種相對比較可靠的生育後代方法中的一個環節，但是目前進展比較緩慢。它的核心內容就是從體外受精後長成的卵裂球或胚囊上取出細胞檢測其DNA，從而找到健康的胚胎進行移植，得到健康的下一代。所以這個PGD的成功，一個重要的前提就是確定造成疾病原因，即突變基因或位點或片段。當然即使找到了一個健康的胚胎進行移植，也是需要做定期檢查的，如產前和新生兒基因檢測，直到確定出生的新生兒基因檢測結果沒有問題才可以放心。

希望對你有所幫助。

必須先明確遺傳病的致病基因，然後通過現代輔助生殖技術，在體外形成受精卵後，選取細胞進行基因驗證分析，把不具有致病基因的受精卵轉移到母體，讓寶貝正常發育。

題主描述符合常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）。

國內通過PGD技術，成功阻斷ADPKD遺傳，誕生健康嬰兒的機構，迄今為止只有我上海長征醫院腎臟病研究所，其餘兄弟機構有相同或者接近的技術條件，但尚未成功。不了解情況的外行不要替別人吹牛，他們不會感謝你。

以下為科普內容可以不看————————————————————————

作者：ARTHUR

鏈接：女友得了多囊腎，她說她表哥（舅舅家）也有同樣的癥狀，她的姥爺是因為腎病去世的，這樣還能結婚么？ - ARTHUR 的回答

來源：知乎

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ADPKD是發病率最高的遺傳性腎病, 居我國終末期腎衰竭病因的第4位。其主要病理特徵表現為雙腎出現許多大小不等的液性囊泡, 囊腫進行性長大, 破壞腎臟的結構和功能, 最終導致尿毒症。ADPKD除累及腎臟外, 還引起肝、胰囊腫、心瓣膜病、結腸憩室和顱內動脈瘤等腎外病變, 因此它也是一類嚴重危害人體健康的系統性疾病。

目前已經發現的2 個ADPKD 致病基因是pkd1 和pkd2, 分別定位於人類染色體16p1313和4q21 - 22, 其編碼蛋白產物為多囊蛋白- 1 (polycystin - 1, PC - 1) 和多囊蛋白- 2 (polycystin - 2, PC - 2) 。其中pkd1突變導致的ADPKD 患者佔85% , 而其餘大多為pkd2 突變所致。

儘管ADPKD患者在基因突變類型、修飾基因和環境因素的共同作用下, 常常存在明顯的表現型差異, 但是其囊腫的形成及進展卻具有共同的病理生理過程: 細胞增殖和凋亡異常; 細胞極性改變和分化不良; 液體分泌增加; 細胞外基質重塑及間質纖維化[ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21884966 ]。

多囊腎病治療一直是世界性的難題, 目前尚無特效的治療藥物。眾多的國內外學者一直致力於探索延緩多囊腎病進展的干預措施, 並且在近年來取得了相當可喜的進步[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMe1211857]。雖然多囊腎病的基因治療目前還不是一種現實可行的方法, 而多種藥物干預已在體內試驗中顯示出延緩疾病進展的療效。

樓主，您好！多囊腎的病因常染色體顯性遺傳性多囊腎的遺傳規律是：男女發病機率相等;父母任何一方患病，子女50%獲得囊腫基因而得病，若父母均患病，子女發病率增加到75%;不患病的子女不攜帶囊腫基因。雖說不是百分百遺傳但是遺傳的概率也很大，胎兒的一半基因來自於父親，如果胚胎染色體基因有異常可能會因為優勝略汰被生化。所以如果為了避免您們的孩子以後會有這樣的疾病，胚胎是需要第三代試管的PGD篩查的，然而遺傳性多囊腎的致病基因也有很多，國內的PGD篩查的病種範圍沒有美國試管的PGD篩查範圍廣，所以建議可以去美國做試管，畢竟在用藥，醫生技術，實驗室設備各方面比國內要優異很多，我們經受過跟您情況一樣的案例，也幫無數患者圓家庭夢想--優兒庫祝您好孕!-Jamie

可以通過第三代試管嬰兒PGD，可以生出健康寶寶。北醫三院，301醫院都可以做。你可以在QQ上搜索多囊腎第三代試管嬰兒，有專門的群

多囊腎是有遺傳性的，在懷孕前最好是做基因的檢查

暫時沒辦法，孩子得病概率一半。

多囊腎是一種由基因突變導致的疾病，常染色體顯性多囊腎的發生率為1/500-1000人，可在任何年齡發病，多見於成人，臨床表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。除此以外，常見的腎外表現有多發性肝囊腫、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜病、結腸憩室等。本病目前治療主要是積極控制高血壓等併發症和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒症到來。出現尿毒症時可作透析治療和腎移植。基因解碼研究表明ADPKD 的致病基因主要由PKD1、PKD2兩個基因突變引起，通過基因解碼技術可以明確病因。找到致病基因後分析後代遺傳模式。