高階科普：選羊水穿刺沒錯，但你選對了遺傳學檢測技術嗎？

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正文如下

潘藝舟：「試管嬰兒和遺傳」專欄目錄和諮詢須知?

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昨天有病友問我，羊水穿刺後做bobs好還是做染色體核型好？

我的腦袋上瞬間冒出無數個問號，不假思索地反問，難道不是該選cma嗎？這究竟是誰的主意？

當下，我立刻發了個朋友圈，提醒我微信中上千位病友，既然做了羊穿，還是應選CMA作為遺傳學檢測技術會更好。

一天後，也就是今天（非本文首發日），我打算寫一個小科普，教會大家如何選擇幾種羊穿後常見的遺傳學檢測技術。

「羊穿」本身其實只是一個小手術，目的是取出羊膜腔內的羊水。取出羊水不是目的，取出遊離在羊水中胎兒脫落的細胞才是真正的目的。

有了這些脫落的細胞後，我們才能通過遺傳學檢測技術來發現胎兒是否存在染色體或基因方面的異常。從遺傳學角度看，這些檢測技術可以發現：

• 染色體的數目異常，如三體、單體等；
• 染色體平衡性的結構異常，如易位、倒位等；
• 染色體非平衡性的結構異常，如缺失、重複等；
• 某些可能會致病的基因突變。

實際上，目前為止，還沒有哪一種技術的檢測範圍可以同時涵蓋上述四種異常。

羊穿後常見的遺傳學檢測技術

• 染色體核型檢查；
• FISH；
• Bobs；
• CMA；
• 單基因病檢測。

可能還有一些其他技術，但上述這幾個具有代表性。

染色體核型檢查，可以用於檢查：

23對染色體的數目異常，如三體、單體等；

23對染色體平衡性的結構異常，如易位、倒位等。

FISH，可以用於檢查：

5對染色體（13、18、21、X和Y）的數目異常，如三體、單體等。

Bobs，可以用於檢查：

5對染色體（13、18、21、X和Y）的數目異常，如三體、單體等；

9種染色體微缺失導致的綜合征。

備註：這9種異常在所有因染色體缺失導致的異常中只是滄海一粟。

CMA

23對染色體的數目異常，如三體、單體等；

染色體非平衡性的結構異常，如缺失、重複等，也包含了bobs中包含的9種染色體微缺失導致的綜合征。

單基因病檢測

有針對性的檢查某基因是否發生了致病性的突變。

綜上所述，撇開單基因病檢測以外，檢測範圍能夠涵蓋所有染色體異常的檢測應該是「染色體核型+CMA」。由於平衡性的結構異常幾乎不會對胎兒的健康產生影響，所以CMA就基本足夠了。

寫在最後

雖然羊穿是產前檢查的金標準，但由於國內醫院在羊穿後所採用的遺傳學檢測技術種類紛雜，檢測結果即便正確無誤，但檢查範圍可能未必涵蓋了所有染色體，或涵蓋了所有染色體異常的種類。如果條件允許，還是應以CMA作為首選檢測方案。畢竟對於需要做羊穿的病人來說，查的全一點，豈不是更安全？

諮詢須知（2018-6-5精簡更新）：

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• 本文由沁溪健康首席公益助孕官、泰嘉運國際醫療總監潘藝舟原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，獲版權家原創證書。版權所有，侵權必究。如需轉載，可聯繫本人購買版權。
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