8號染色體遺傳物質重組綜合症

概述

此病患者會出現：先天性心臟病，尿道畸形，中重度智力殘障，以及面部異樣，如臉型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下顎偏小，兩眼距離過寬，耳朵低垂且形狀出現異常等。另外，此病患者還可能有牙齦增生和牙齒生長畸形等癥狀。男性患者常常還可能並發隱睾症。部分還會並發中耳炎和聽礙症。許多此病的患兒在嬰幼兒早期就會夭折，通常是由於患上心臟病等併發症所引起的。

發病率

儘管此病的發病率尚無可靠數據，但醫學界認為這是一類罕見的遺傳病。多數此病患者是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科羅拉多州的聖路易斯山谷一帶。因此，此染色體遺傳病症又被稱為是聖路易斯山谷綜合症。除了西班牙裔之外，醫學界發現在其他人群中：此病的發病率明顯很低。

病因

此病是由於8號染色體上的遺傳物質重組而誘發的，具體形式包括：此條染色體短臂上遺傳物質缺失，以及長臂上遺傳物質重複等。上述缺失和重複現象都可能會誘發8號染色體遺傳物質重組綜合症。此病患者的癥狀通常是由於體內8號染色體某些區域內有多餘或是缺失的遺傳物質而導致的。研究人員正致力於探究：使得患者出現上述癥狀是由8號染色體上多餘或是缺失哪些基因而導致的。

遺傳模式

因為患者每個體細胞內8號染色體上的某些基因出現一份拷貝就足以誘發此病，所以它遵循常染色體顯性遺傳模式。大多數此病患者的父親或母親至少有一方體內的8號染色體上會出現遺傳物質重組（染色體倒置現象）。染色體倒置指的是一條染色體斷裂為兩塊，兩塊上的遺傳物質發生重組，又粘合為一條染色體。通常，8號染色體遺傳物質錯位現象並不會使得基因缺失，所以患者並不會出現任何健康狀況方面的問題。然而，當內有基因錯位的此條染色體被遺傳給下一代時，此條染色體上的某些遺傳物質就可能出現缺失或是重複。體內出現8號染色體遺傳物質錯位現象的患者，其下一代患此病的風險明顯比正常人高。