孕期檢查系列文章——無創產前基因檢測

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱「唐氏綜合征」，18-三體，13-三體)的風險。具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、準確性高、假陽性率低的特點。對於唐氏綜合征的檢出率可達到99%以上，而假陽性率低於0.5%。

無創產前基因檢測方法的局限性?

無創產前基因檢測(NIPI)是一項強有力的篩查試驗，而且已經極大地改變了目前產前篩查的現狀。但是，目前該檢國檢測測方法不能檢測所有的遺傳綜合征，甚至不能檢測所有的非整倍體。

哪些孕婦適合進行無創產前基因檢測?

適合孕周為孕早、中期(12～24周)的孕婦進行無創產前基因檢測，尤其推薦有以下情況的孕婦:

血清學篩查顯示胎兒常染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

有介入性產前診斷禁忌症的孕婦(感染未愈發熱、出血傾向、先兆流產、Rh陰性血型等指征的孕婦)

孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求降低常染色體非整倍體風險的孕婦。

哪些孕婦慎用無創產前基因檢測?

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測結果的準確性將有所降低：

早、中孕期產前篩查高風險。

預產期年齡≥35歲。

重度肥胖。

通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常的情形除外。

雙胎及多胎妊娠。

醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。

哪些孕婦不適合進行無創產前基因檢測?

有下列情形的孕婦進行檢測時，將可能嚴重影響檢測結果的準確性：

孕周<12周。

夫婦一方有明確染色體異常。

孕婦1年內接受過異體輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。

胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

孕期合併惡性腫瘤。

醫生認為有明顯影響結果準確性的情形。

無創產前基因檢測可以替代產前診斷嗎?

不能。無創產前基因檢測屬於篩查範疇，即使與產前診斷有相似的準確度，但仍然無法替代產前診斷。

一般來說，孕婦經血清學唐篩和NT篩查後，若結果高危，則建議先進行無創產前基因檢測。若無創產前基因檢測的結果仍是高危，才需要穿刺進行產前診斷。這樣可以避免不必要的穿刺，以及減少流產等的風險。