打破世界難題，3歲「馬凡氏綜合征」寶寶獲新生

08-25

基因導讀：馬凡氏綜合征是一種基因病，患者身高明顯超出常人，雙臂平伸距離大於身長，故被稱為「蜘蛛人」，這種異於常人的體格令他們在各個領域發揮出色，所以患此病者在某方面可謂「天才」。在沒有基因解碼的干預下，發病年齡各不相同，近日就有一位3歲「馬凡氏」寶寶通過手術斬獲新生。

家族遺傳，讓孩子小小年紀就發病

在鼓樓醫院的成成（化名）今年已有3歲，是一位「馬凡氏」寶寶，身高近120厘米。成成媽也是位馬凡氏綜合征患者，初入院後，經過一系列檢查，成成被診斷為馬凡氏綜合征、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇部擴張等，心胸外科主任說，「正常孩子主動脈根部直徑為2厘米左右，成成的已經擴張至4.5厘米左右，即主動脈根部瘤已經形成。」馬凡氏綜合征患者發病以主動脈根部瘤為最主要特徵，有的合併嚴重的主動脈瓣關閉不全、二尖瓣關閉不全、晶狀體脫落等，如果保守治療，1/3的馬凡氏綜合征患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右，平均年齡僅40歲。另外，馬凡氏綜合徵發病一般在青少年以後，成成在3歲時就發病，這是他們第一次碰到。

終生抗凝？不能讓孩子這麼痛苦

對於馬凡氏綜合征導致的主動脈根部瘤和主動脈關閉不全等，機械瓣膜置換和根部血管置換是最理想方式。然而，成成才3歲，為一個3歲孩子進行機械瓣膜和主動脈根部置換，雖然可以解決現階段疾病帶來的威脅，但會讓其進入更加麻煩的階段。主任介紹，機械瓣膜置換術後，孩子接下來活著的每一天都需要進行抗凝治療，除了服藥，還需要定期抽血，一開始天天抽，然後3天抽一次、一周抽一次，進入穩定期後還需要兩周抽一次，3歲的孩子無法承受這樣的災難；若置換生物瓣膜，對於一個生長期的孩子，三五年時間就會發生鈣化，這意味著他三五年就要接受一次心臟手術。

經過多番討論，醫院團隊決定改變以往對這一疾病的手術路徑，變置換主動脈瓣膜為修復，將左右冠瓣交界處的裂隙進行縫閉，同時進行主動脈根部成形術，即將主動脈根部擴大血管更換掉但將根部瓣膜保留住，接下來成成將不再需要接受任何抗凝治療。給成成做的手術可是世界難題，因為國際權威文獻都沒有類似病例，目前成成的手術已圓滿成功，創造了醫學奇蹟。

導致馬凡氏綜合征的病因是什麼？

馬凡氏綜合征是《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》中的一種疾病，基因解碼研究表明，該病是由於FBN1基因突變導致。FBN1基因為微纖維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引並與其他分子形成細長的絲狀體，稱為微纖維。微纖維是纖維物質的組成部分，為結締組織提供力量和靈活性。此外，微纖維存儲分子稱為生長因子，機體會在不同的時間釋放這些生長因子，以控制整個身體的組織和器官的生長和修復。FBN1基因突變可降低微纖維蛋白-1的數量，從而導致微纖維的形成的減少。結果導致生長因子被過多釋放，使許多組織的彈性降低，導致組織極不穩定的過度生長。

如何阻斷該病在家族中的遺傳？

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導致該病的發生，然而至少有25%的馬凡氏綜合征病例是由於FBN1基因新發突變所致，也就是說這些案例的發生沒有任何家族病史。

而基因檢測可以通過致病基因鑒定，對引起該病發生的原因進行全面、準確、直指疾病產生根源的致病基因分析，為個性化診斷和治療、家庭基因質量的優化和優生優育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務。

馬凡氏綜合症的臨床表現分析表明，一個基因對人產生的影響不僅僅是好和壞、致病或天賦。任何一個基因序列的變化都會多方面影響一個人的天賦潛能、性格特徵和疾病機理。在一個方面是好的，在另一個方面可能是極為不利的。