基因缺陷者喝酒可導致心衰。
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「酒文化」在中國有著肥沃的土壤，深深地紮根於神州大地之中，有著合適的社會環境和傳承已久的社交方式作為「酒文化」傳承和播散的社會基礎，並為其提供豐富的元素滋養，歷經數千年不倒，可謂根深蒂固。江湖上關於「酒精與肝病之間的關係」流傳已久，民間各處不乏它們的傳說。然而，關於「酒精與心臟病之間的愛恨糾葛」，您又了解多少呢？
近日，一項關於喝酒與心衰之間的關係的研究新鮮出爐。這項研究由帝國理工學院、皇家布羅普頓醫院和MRC倫敦醫學研究所的科學家進行，由衛生和社會福利部和惠康信託基金通過健康創新挑戰基金提供支助，並於本周發表在最新版的《美國心臟病學會雜誌》。
在本項目研究過程中，研究人員發現了一種名為Titin的正常基因的錯誤版本，並且這種錯誤基因在英國每100人中就有1人攜帶，總共大約有60萬英國人攜帶。
事實上，正常Titin基因是維持心肌彈性的關鍵，但錯誤版本的Titin基因卻與一種叫做擴張型心肌病伴心力衰竭的疾病的發病有關。現在，這項研究表明，攜帶該錯誤基因的病人，哪怕只喝適量的酒，這個錯誤基因也可能通過與酒精相互作用而加速這類病人的心臟功能衰竭。
在該研究項目的第一部分，研究小組分析了141名患有酒精性心肌病(ACM)伴心力衰竭的患者。這些患者的疾病情況是由每周飲用70多個單位的酒量(大約7瓶葡萄酒)同時持續五年或更長時間所引起的，並且這種情況一旦發展到酒精性心肌病伴發重度心衰，則會導致嚴重的後果，需要讓病人進行心臟移植才能挽救生命。
同時，在這項研究中，研究者驚訝地發現，在酒精性心肌病伴心衰患者群體中攜帶Titin基因突變的比例高達13.5%，遠遠高於普通人群中攜帶這種突變基因的人的比例。帝國理工學院國家心肺研究所的研究James Ware博士對此解釋道：「這些結果表明，酒精性心肌病伴心衰不能僅僅歸因於酒精中毒，遺傳因素也是發病因素之一，因此，酒精性心肌病伴心衰患者的其他家庭成員也可能面臨同樣的患病風險。」James Ware博士繼續補充道：「我們的研究強烈地表明，酒精和突變基因是相互作用的，進食酒精和遺傳因素之間可以發揮協同作用，共同導致心力衰竭。
但目前，這種情況被認為僅僅是由於過量的酒精導致的，而我們的研究卻表明，對這些病人，醫生可以通過詢問家族史來初步判斷他們是否含有缺陷的Titin基因以及其他的與心衰有關的基因，進而決定是否需要進行進一步的基因檢查。同時，酒精性心肌病患者的親屬也應該接受評估和心臟掃描，甚至在某些情況下還要進行基因測試，去判斷他們是否在不知不覺中攜帶有缺陷的基因。」
在該研究項目的第二部分，研究人員調查了酒精是否在另一種被稱為擴張型心肌病(DCM)的心力衰竭中也起作用。在病理切片上，擴張型心肌病患者的心肌往往處於被拉長和變薄的狀態，這種病理改變可以由許多原因所導致，比如病毒感染或某些藥物。
另外，這種心肌病理狀態也可能是遺傳因素導致的的，據統計，大約12%的擴張型心肌病病例被認為與一個有缺陷的Titin基因有關。在這項研究中，研究小組詢問了716名擴張型心肌病患者喝了多少酒，結果得知竟然沒有一位患者攝入了導致酒精性心肌病所需的大量酒精。
但是研究小組發現，在由Titin基因缺陷引起的擴張型心肌病患者中，即使是適度增加酒精攝入量(定義為飲酒超過每周推薦的14個單位)，也會影響心臟的泵血能力。與不過量飲酒且非Titin基因缺陷引起的擴張型心肌病患者相比，過量的酒精與Titin基因缺陷引起的擴張型心肌病患者的心臟輸出量減少30%的病情有關。
帝國理工學院國家心肺研究所的研究合著者保羅·巴頓博士補充道：「現在還需要更多的研究來調查酒精究竟是如何影響那些攜帶有缺陷的Titin基因但沒有心臟問題的人群的。酒精和心臟有著複雜的關係。儘管適度的水平可能對心臟健康有好處，但過量飲酒卻會導致嚴重的心臟問題。在患有與Titin基因相關的心衰患者中, 飲酒可能會使病情惡化。」
眾所周知，人們的生命健康與他們的日常生活習慣有著密切的關係，而飲食就是其中非常重要的一環。健康合理的生活習慣給予我們更有活力的身體，而不良生活習慣卻摧毀我們的生命健康。因此，關於日常生活習慣（包括飲酒）與疾病之間的關係的科學研究就非常必要，不僅為人們的健康生活習慣的養成提供合理指導和科學支撐，也是醫學發展過程中的必由之路，更是義不容辭的社會責任。
參考文獻：
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