這些基因竟會影響社交，或是孤獨症的罪魁禍首。

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孤獨症（又稱自閉症）是一種先天性神經系統疾病，臨床表現包括社會交往溝通能力障礙、語言發育障礙、興趣愛好比較狹窄、智能較差、行為活動刻板等。雖然孤獨症的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激可能同孤獨症的發病相關。有研究顯示孤獨症是一種多基因遺傳病，但目前尚未有具體研究揭示孤獨症的具體遺傳因素。

近期，劍橋大學臨床醫學院的研究人員在著名學術期刊《Nature Communications》發表的研究結果對孤獨症的遺傳病因有了更深入的解釋，他們發現一些基因不僅與個人社交選擇息息相關，還在個人孤獨傾向的形成中發揮作用。

孤獨症的重要表現之一就是社會隔離，因此，這些基因可能是孤獨症真正的罪魁禍首。該研究以《Elucidating the genetic basis of social interaction and isolation》為題發表。

長期以來，科學家們普遍認為孤獨症是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病，但對具體的遺傳因素的研究長期停滯不前。

在這項新研究中，研究人員在存儲患者信息的英國生物銀行公共資料庫中進行搜索，在452,302名參與者中，他們以孤獨症和定期參與社交活動為分類標準，進行全基因組關聯研究分析，確定了產生相應影響的基因位點，同時對這些位點進行了測試。

研究人員通過GWAS分離出15個可能與孤獨感相關的基因組變異位點，具有這些特定變異的人比其他人更容易有孤獨傾向。

而在這15個基因組變異位點中，有13個位點是早已確定會影響個人社交行為，與個人外出交流、參加集體活動的頻率、積極性有關的位點！我們知道，孤獨症的經典癥狀之一就是社會隔離！那麼，這13個位點會不會是孤獨症的根源呢？

研究人員對這些變異位點進行深入的檢測分析，發現在有孤獨症或有孤獨傾向的參與者中，這些變異位點在大腦控制情緒表達和行為的區域中出現了大量的表達富集，這些區域不僅是個體社會活動的控制中樞，也是孤獨症患者常見的受損區域。

這些位點的大量表達進一步加深了孤獨傾向，而在正常參與者中，這些正常位點的表達則有效促進了個體的社會活動。也就是說，這些可以影響個體社會活動的基因位點的變異，或是孤獨症真正的罪魁禍首！

對此，研究人員進行了進一步的基因表達分析，確定13個基因組變異位點中，GPX1，C1QTNF4，C17orf58，MTCH2，BPTF，RP11-159N11.4，CRHR1-IT1和PLEKHM1的表達水平與孤獨症的易感性相關。

因此，研究人員認為在孤獨症的發生中基因起到了不可磨滅的作用，該研究結果為未來研究提供了遺傳資源，以探索社會孤立的潛在可改變風險因素。但是目前的研究結果僅是基於個人自我報告的孤獨或社交活動情況，因此，在結果得到確認之前需要進行更多的研究。

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