遺傳病的精準藥物治療---囊性纖維化

來自專欄罕見遺傳病的基因檢測和藥物治療5 人贊了文章

二十年前，絕大多數遺傳病認為是無法治療的，但是這一點正在不斷改變，今天我想舉的例子就是囊性纖維化（cystic fibrosis）, 這是一種因為跨膜轉導調節器（CFTR）基因發生了突變造成的遺傳病。中國人群裡面的突變分布見下表：

更直觀的圖是這樣：

2017年美國食品和藥物管理局（FDA）批准KALYDECO（ivacaftor）用於2歲及以上的囊性纖維化（CF）患兒，適用於32種不同的跨膜電導調節（CFTR）基因缺陷。此次批準是基於KALYDECO的3期臨床數據， 得到五年多的實際臨床案例的支持，KALYDECO既定的安全性和功效性也得到了很好的證實。

它的作用原理是幫助有缺陷的CFTR離子通道蛋白打開通道，維持細胞膜兩側的離子平衡，如下圖所示：

對於囊性纖維化病人， 首先進行遺傳檢測，確認CFTR基因的突變位點，如果適用於kaledyco, 就可以進行針對性的治療。可惜這葯目前貌似還沒有進入中國市場，讓人感到遺憾。