個人基因組面對的現實

美國約翰?霍普金斯大學腓爾賽萊斯卡等的團隊，收集了數千對雙胞胎所患疾病的資料，對24種疾病檢查以後，構建了一個模型。研究表明，即使所有的疾病風險能被發現，大多數人的遺傳風險仍然會是相對的低。全基因組測序，不會可靠地預測人們將會得什麼病或死於什麼病。只有那些甲狀腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏症、男性冠狀動脈心臟病，基因測試會有75%的陽性。澳大利亞昆士蘭大學維斯克伽認為，基因組測序在人們患具有重大遺傳因素的疾病風險中是多麼地有價值，他說：「基因組醫學的發展是不可阻擋的，因為它有科學技術進步的持續而又強烈的驅動。」

喬斯林·凱澤（Jocelyn Kaiser）

生物醫學研究人員談論，DNA測序的費用將會便宜，以致每個人會有他們自己的基因組序列，並隨身攜帶一個載有這一結果的快閃記憶體驅動器，這一天差不多就會到來。人們可以了解關於他們個人存在的疾病風險，有助於醫師和人們預防和治療這些疾病。但是，一個新的研究，給關於全基因組測序對一般人是非常有用的概念潑了一盆冷水。

對基因組醫學的期望，隨著研究人員競相跟蹤常見病後面的DNA基因，在過去的幾年中有所增加。這些所謂的全基因組關聯的研究，已經出現了數百個與疾病如癌症和糖尿病相聯繫的基因標記。但，與這樣的標記相關的風險，常常是相當的低——往往只是較高於沒有這種標記的人。儘管如此，許多科學家仍然希望，一旦他們發現一種疾病的所有遺傳標記，包括罕見的那些賦予較高風險的，譬如說，一些個體攜帶的總風險會足夠高，達到正常風險的2倍，就值得採取預防性措施了。

但是，這個新的研究表明，即使所有的疾病風險能被發現，大多數人的遺傳風險仍然會是相對地低。這一結論，是由約翰·霍普金斯大學癌症遺傳學家維克托·腓爾賽萊斯卡（Victor Velcelescu）、伯特·沃格爾斯坦（Bert Vogelstein）和同事們作的一個研究得出來的。他們開始收集現存的主要在歐洲的數千對雙胞胎所患疾病的資料。他們認為，同卵雙胞胎髮生特定疾病的遺傳風險是相同的。檢查了雙胞胎中24種實際的疾病以後，研究人員構建了一個模型，該模型假設每一個體具有一定的「基因組類型」，即患每種疾病的總遺傳風險。然後，他們考查這些風險在這群各處分布的雙胞胎中將如何不同。

這個分析表明，在最好的情況下，大多數人會有一個基因組類型，給他們指出一個發生某一疾病的顯著偏高的風險。但對他們另外的23種疾病，即使他們以後會發生其中的一些，則會測試成陰性。沃格爾斯坦說，所以，不應誘使人們產生一種虛假的安全感。（那些最終發生甲狀腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏症、男性冠狀動脈心臟病會有75%的基因測試陽性。）

沃格爾斯坦今天（4月2日）在美國癌症研究協會的年會上提交了這一研究結果的報告（這一結果也發表在4月2日的《科學轉化醫學》），他認為，對全基因組測序「我們不是說一點用處都沒有。」他說，但是「全基因組測序，不會可靠地預測人們將得什麼病或死於什麼病。」所構建的模型，可幫助衛生保健組織，「使它們的責職獲得最好的影響。」他說，「人們可能會支付健身房的會員費。」這將有助於他們抵禦多種疾病，而不是測定患者的基因組序列，至少不對那些無重大家族病史的人測定基因組序列。

哈佛大學遺傳流行病學家彼得·克拉夫特（Peter Kraft）認為，這個研究使在過去3年中對全基因組測序期望有所抑制的基礎上，又增加了其他一些減弱期望的因素，如果研究人員能發現「缺失的遺傳」或所有使患特定疾病風險上升的基因，那麼基因測試才可能幫助預測患者會生什麼病。克拉夫特認為，這一論文的論述，對普通人的基因組測序，為什麼「我們不會有巨大的影響」。他說：「事情似乎有一個上限，我們能夠知道常見的疾病是由多種原因引起的。」

不過，澳大利亞昆士蘭大學遺傳學家彼得·維斯克伽（Peter Visccher）認為，基因組測序將仍然會成為臨床中的常規，因為它在人們患具有重大遺傳因素的較少常見疾病如炎症性腸道疾病風險的鑒定中，是多麼地有價值。他說：「基因組醫學的發展是不可阻擋的，因為它有科學技術進步的持續而又強烈的驅動。」

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