其他17號染色體異常病症概述

對於某些癌症患者而言，17號染色體上出現過基因突變現象，已經得到了學界的認定。這些基因突變導致體細胞型遺傳病，即在人的一生中均可能發生，但僅僅出現在特定的細胞之中。一種特定的染色體畸變，醫學上稱其為17號等臂染色體現象，在一些癌症患者體內較為常見。此條17號染色體的非正常變異體有兩條長臂，而非一條長臂，一條短臂。因此，這條染色體上的一些基因有多餘的拷貝，而其他基因有缺失的拷貝。此17號等臂染色體，在造血組織癌症（慢性髓細胞樣白血病）患者體內很常見。在某些實體瘤（包括一類被稱為成神經管細胞瘤），以及腦部和脊髓腫瘤（原發性神經外胚層瘤）的患者體內，也已發現有此17號等臂染色體。儘管此17號等臂染色體會使得以上癌症的病症進展速度加快，但與腫瘤生長相關的特定的基因突變類型還不為醫學界所知。17號染色體數量和結構的其他變異也會對機體產生一系列的影響，例如會造成智力殘障，發育遲緩，異樣的面部特徵，肌無力症和身材矮小等。這些基因突變具體包括：每隻細胞中有一條多餘的17號染色體（即17號染色體部分三體綜合症），或是每隻細胞中的染色體出現片段缺失（即17號染色體部分單體綜合征），以及環狀17號染色體的異常現象。當一條染色體裂成兩段，它們首尾相連構成環狀結構，就會出現17號環狀染色體的特殊現象。