敏-迪綜合症

08-11

敏-迪綜合症

發病率

敏-迪綜合症是一類罕見的遺傳病，其發病率尚無可靠數據。

基因突變

敏-迪綜合症是由17號染色體短臂末端附近的遺傳物質發生缺失而導致的。此病患者出現一些典型的癥狀很可能是由於此區域的多基因缺失而造成的。患者不同，遺傳物質缺失的數量亦有所不同。研究人員正努力對使得敏-迪綜合症患者出現一些癥狀的所有基因加以認定。他們已經得出結論：17號染色體上特定基因PAFAH1B1若發生缺失，是導致此病患者出現無腦回癥狀的主要原因。同樣在17號染色體21區31帶若缺失另一基因YWHAE，則敏-迪綜合症患者出現無腦回的相關癥狀會加劇。另外，此病患者出現其他一些典型癥狀，都是由此區域各個相應的基因發生缺失而導致的。

遺傳模式

大多數敏-迪綜合症的病例並不具有遺傳性。在生殖細胞的形成過程中，或是在胎兒的早期發育過程中，大多數情況下，此遺傳物質缺失症是否發生是一類隨機事件。通常患者的家屬並沒有此遺傳病的患病史。因為每隻細胞內17號染色體的一份拷貝若發生缺失，就足以誘發此病，故敏-迪綜合症遵循常染色體顯性遺傳模式。約12%的敏-迪綜合症患者體內有一條未患此病的父源或母源畸變染色體。在這些病例中，患者父親或母親體內出現過17號染色體重組現象（醫學上亦稱其為平衡易位），在此過程中，並不會新增或缺失遺傳物質。通常體內出現染色體平衡易位現象並不會導致患者出現任何健康狀況方面的問題，然而當平衡易位的染色體傳給下一代時，下一代體內卻會出現染色體不平衡易位現象。遺傳到非平衡易位染色體的後代體內可能有多餘或是缺失的基因出現重組現象，遺傳到非平衡易位染色體的敏-迪綜合症患者，體內17號染色體短臂上會缺失一些遺傳物質，從而使得此病患者出現一些典型癥狀。