什麼是無創產前DNA檢測

香港寳仁分析：

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。

胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。

香港中文大學教授盧煜明在1997年就發現了孕婦外周血中存在遊離的胎兒DNA，並發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，被譽為「無創DNA產前檢測」的奠基人 [1] 。由於他所開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的傑出貢獻，盧煜明在2016年獲得了首屆「未來科學大獎」頒發的「生命科學獎」，以及2016年「引文桂冠獎」，堪稱中國版「諾貝爾獎」。

香港寳仁建議：適用人群：

1. 高齡（年齡≥35歲），不願選擇有創產前診斷的孕婦；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦；

4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；

希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。

6.血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。現沒有治療染色體疾病的有效手段。

產前檢測防治出生缺陷的重要意義

我國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬，佔全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經費用於唐氏綜合征患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治癒，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。

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