神經皮膚綜合征（中樞神經系統常見遺傳病part.1）

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素材來源：丁香園論壇「ly879752577」

中樞神經系統常見遺傳病（總述）：

1.神經皮膚綜合征

2.腦白質營養不良

3.伴皮層下囊腫的巨腦性腦白質病

4.伴脊髓與腦幹受累以及腦白質乳酸升高的腦白質病

5.視網膜血管病變伴有大腦白質腦病

6.假性甲狀旁腺機能減退症

7.特發性家族性腦血管亞鐵沉著症

8.科凱恩氏綜合征

9.Aicardi-Goutières綜合征

10.線粒體腦病伴高乳酸血症和卒中樣發作

11.伴鈣化和囊變的腦視網膜微血管病

12.CARASIL

13.CADASIL

14.尼曼-皮克病

15.Wolfram綜合征

16.齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮症

17.生物素-反應性基底節病變

18.強直性肌營養不良

1.神經皮膚綜合征（neurocutaneoussyndromes）是指一些起源於外胚層組織和器官發育異常的疾病，多出現神經、皮膚等系統異常，並可累及其他系統和器官，臨床表現多樣。大部分神經皮膚綜合征具有遺傳傾向，且以常染色體顯性遺傳居多。

臨床常見的6類神經皮膚綜合征：

1.1 結節性硬化

1.2顏面血管瘤綜合征

1.3神經纖維瘤病

1.4神經皮膚黑變病

1.5Sneddon綜合征

1.6Sj?gren-Larsson綜合征

1.1 結節性硬化（TuberousSclerosis Complex）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，可累及多個器官，臨床表現多樣。

1）皮膚癥狀：色素減退斑，面部纖維血管瘤，鯊革樣斑；

2）神經系統癥狀：大腦皮層結節、室管膜下結節和室管膜下星形細胞瘤等導致癲癇、智能減退，行為異常；

3）腎臟病變：腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等導致腎功能減退、高血壓；

4）其他系統：骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等；視網膜晶體瘤亦是本病特徵性表現之一，其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。

a：面部纖維血管瘤 b：鯊革樣斑 c：色素減退斑

a：CT示室管膜下和皮層下結節 b：MRI示室管膜下星形細胞瘤

1.2 腦顏面血管瘤綜合征（Sturge-Webersyndrome）是一種少見的先天性神經皮膚綜合征，臨床上可表現為癲癇、輕偏癱、智能減退。

1）三叉神經分布區葡萄酒色的血管痣

2）軟腦膜靜脈瘤

3）皮質鈣化

1.3 神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一種起源於神經上皮組織的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，主要影響神經元的形成與成長，且大部分是良性腫瘤。一共有三種神經纖維瘤病。

1）NF-1：皮膚牛奶咖啡斑等改變、骨骼畸形、神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤，通常兒童期起病；

2）NF-2：前庭神經鞘瘤通常引起聽力喪失，耳鳴和平衡障礙，晶狀體渾濁等眼部病變，常伴發腦膜瘤，通常青少年期起病；

3）神經鞘瘤：非常罕見，一般見於周圍神經系統，可引起非常嚴重地疼痛。

A：多發牛奶咖啡斑 B：雀斑伴牛奶咖啡斑 C：皮膚神經纖維瘤

D1：結節狀神經纖維瘤 D2：叢狀神經纖維瘤 D3: 叢狀及浸潤性神經纖維瘤

NF-2多發腦膜瘤

多發神經鞘瘤

1.4 神經皮膚黑變病（neurocutaneous melanosis，NCM）是一種非遺傳性的神經外胚層發育不良性神經皮膚綜合征，其顯著特點為皮膚大面積或多發性先天性黑色素痣，中樞神經系統的良性或惡性黑色素細胞增生，其腦膜病變易發生惡變。可合併多種中樞神經系統畸形，以 Dandy-Walker 畸形最為常見。

1）巨大皮膚黑色素痣

2）中樞神經系統黑色素細胞增生

3）顱內廣泛腦膜和脊膜黑色素細胞增生伴Dandy-Walker畸形