天使人綜合征

08-10

天使人綜合征

發病率

據科學統計，此病的發病率是1.2到2萬分之1。

基因突變

天使人綜合征患者的某些特定癥狀是由於一種被稱為UBE3A的基因功能發生缺失而導致的。正常人體內有父源母源UBE3A基因拷貝各一份。在許多人的機體組織中，此基因的兩份拷貝都具有活性。然而，在大腦的特定區域，僅僅此基因的母源拷貝保有活性。此類與父源或母源有關的基因激活過程是由一種被稱為基因組印記的現象而引發的。如果因為染色體變異或是基因突變而使得UBE3A基因的母源拷貝發生缺失，那麼此患者在大腦的特定部位並沒有此基因具有活性的拷貝。一些獨特的遺傳機理會使得UBE3A基因的母源拷貝失去活性或發生缺失。大多數天使人綜合征的病例（約70%）是由於患者體內母源15號染色體包含此基因的部分片段發生缺失而誘發的。對於其他一些病例而言（約佔所有病例的11%），天使人綜合征是由UBE3A基因的母源拷貝變異而誘發的。在少數病例中，天使人綜合症是由於患者有兩份父源15號染色體拷貝而引發的，而非正常情況下，機體有一份父源，一份母源15號染色體拷貝。此現象在醫學上被稱為父源單親二倍體。在相對較少的情況下，染色體重組易位以及控制UBE3A基因激活過程的DNA區域中的遺傳物質發生缺失或是變異，也可能誘發天使人綜合征。這些遺傳物質的變異能使得15號染色體母源拷貝上的UBE3A或是其他基因失去活性。對於10%--15%的天使人綜合症患者而言，仍不清楚他們的發病病因，可能是其他基因或是染色體突變導致的。對於某些天使人綜合症患者而言，缺失OCA2基因可能會使其擁有淺色頭髮和過白的皮膚。部分此遺傳病患者體內的15號染色體的某個片段上往往缺失OCA2基因。然而，缺失OCA2基因並不必然使得天使人綜合征患者出現其他一些典型癥狀。此基因合成的蛋白基本上對皮膚，頭髮和眼睛瞳孔的顏色起著決定性作用。

遺傳模式

大多數的天使人綜合症病例並不具有遺傳性，由於父源單親二倍體現象兼有母源15號染色體遺傳物質缺失而誘發的天使人綜合症更是如此。在患者生殖細胞的形成過程中，或是在其胚胎的早期發育過程中，這些遺傳物質的變異都是作為隨機事件而發生的。通常情況下，患者的家屬並沒有此病的患病史。較少情況下，某類誘發天使人綜合征的遺傳物質突變現象具有遺傳性質。例如，UBE3A基因或是其附近區域控制基因激活過程的DNA遺傳物質的突變現象即可能具有遺傳性。