高階科普：消費級基因檢測的的正確打開方式

08-09

來自專欄試管嬰兒和遺傳4 人贊了文章

專欄須知：
*為防軟廣，評論須預審，真·病人若需諮詢醫學問題，見文末諮詢須知和聯繫方式；
*任何無良中介若抄襲本人作品，均視作惡意，一經查實，我會在此專欄揭露你們；

*我的文章全部獲版權家原創證書，並授權本人公司泰嘉運發布、轉載。
正文如下

前幾天，我在一個風景優美的地方接待了一例（微信）諮詢。她憂心忡忡地想通過「第三代試管嬰兒技術」阻斷一種叫骨髓增殖性腫瘤的疾病，從而生一個健康的孩子。

事實上，這個病並不能阻斷，且她的孩子也幾乎不會得這個病。

我在溝通中了解到，諮詢者夫妻二人是在基因檢測時發現，若他們生育後代，孩子有可能患上骨髓增殖性腫瘤。但是，夫妻二人的各自家族從未有過類似病例。更有意思的是，男方為純合突變，但不是患者。

由此我判斷，這應是消費級基因檢測惹的禍。而如果基因公司能及時為她解讀報告，也不至於她會如此焦慮。

最終，打消她焦慮的人是我。

骨髓增殖性腫瘤的背景知識

骨髓增殖性腫瘤，Myeloproliferative Neoplasms，簡寫為MPNs。包括：真性紅細胞增多症（PV）、原發性血小板增多症（ET）、骨髓纖維化（MF）。此外，也包括某些白血病。

上述這些病都不是單基因病，也沒有明確的遺傳規律可循。儘管很多研究提示，這類疾病的發生和某些基因突變有關，但實際上並沒有證據表明這些基因的突變一定會致病。好比「我餓了」才能導致「吃飯」這件事的發生，但「吃飯」並不能證明「我餓了」，也可能是無聊、消遣、饞、增肥和應酬等。

簡單理解，就是花小几千塊錢，而且不需要任何醫學證明就能買到的基因檢測。檢測樣本多為唾液，少為血液，一次檢查就能查出上百種遺傳病的患病風險。

這種檢查靠譜嗎？

基本靠譜。但我說的靠譜和你理解的靠譜完全不同。消費級基因檢測的報告只會提示風險，也就是概率。哪怕這個概率只有萬分之一。

仔細想想，這和算命的也差不了多少。好比有人告訴你，今天出門會被車撞，而概率只有萬分之一。那這句話和廢話有什麼區別。

目前，人類已經查明的基因數為20000-21000種（每年都在新增）。理論上，每個基因的突變都有可能導致一些問題。然而實際上，很多突變並非是致病性的突變，經常是沒有意義的突變。

有數據證實，每個人都攜帶了10餘個可能導致單基因病的突變基因。但如果事實如此，這個地球上還有健康的人嗎？

此外，基因檢測不能作為診斷某個遺傳病的先行手段。舉例：

一個已經臨床確診的血友病患者可以通過基因檢測來找到確切的致病基因位點。但健康的，不屬於患者家族的其他人不能憑此基因位點是否突變來反推是否患有血友病。

換句話說，基因檢測是一項輔助型的檢測方法，可以為進一步確診或優生優育提供證據。如果單憑基因檢測進行診斷，無異於耍流氓。

所以，未經臨床診斷，單憑基因檢測做診斷，就是耍流氓。

在遺傳病領域，最常見的就是單基因病和多基因病。然而，消費級基因檢測未必能讓受檢人（即客戶）了解到這一點。實際上，絕大多數人都不知道哪些遺傳病可以通過「胚胎植入前遺傳學診斷技術」阻斷。

簡單說：

單基因病是可以阻斷的，而多基因病不行。

我認為，正確的基因檢測應該是靶向的、有目標的、有針對性的，而不是泛泛地檢查上百個基因是否突變。這沒有意義，徒增煩惱而已。正確的基因檢測可參照如下流程：

第一步：經臨床診斷患有或疑似患有某個單基因遺傳病。如果該病發生在未出生的胎兒身上，可能會增加診斷難度。

第二步：在醫院或專業人士的指導下，根據臨床診斷報告，進行針對該病的基因檢測，進一步確定該病的發生源於「遺傳性因素」。

第三步：如果確定源於遺傳性因素，並確定了致病基因位點，如果患者及家庭打算優生，即阻斷該病在子代身上的遺傳，可以採用「胚胎植入前遺傳學診斷技術」。

此外，如果你的家族中有患者，而你未患病，可以對比你和患者的基因型，以確定你是否攜帶致病基因。

消費級基因檢測並非一無是處，但遠沒有它惹的禍那麼大。

簡單說，消費級基因檢測在預測多基因遺傳病的風險方面，還是有一定的可取之處。舉例：

如果你通過多基因遺傳病的基因檢測，發現胃癌或肝癌的易感性較高，則應儘快調整自己的飲食結構、定期有針對性的體檢，減少外部誘因，以減低罹患胃癌或肝癌的可能。

由於本人工作原因，不少投資機構都找我諮詢關於輔助生殖市場和遺傳檢測市場的相關問題。由此可見，目前的資本市場已經把這些領域視作重點投資方向。

誠然，在中國，越具有投資價值的市場則越有可能混亂。遺傳檢測領域已經初現混亂的端倪。

在此，我只能提醒那些關注了我專欄的你們：

如果一家基因檢測機構無法為你解讀基因檢測報告，那你完全可以不信任這家機構。

不收紅包；
專欄和諮詢均屬個人公益行為，不代表泰嘉運。如需商業諮詢，經同意後轉交本人同事接待；
僅可微信諮詢，微信號：chasinghc-rico，諮詢時直接提問，文字描述，請勿語音（行動不便者可語音）；
我的回答可能是文字或語音，只給醫學建議，不做臨床診斷，回答範圍限輔助生殖學和遺傳學；
如能提供性激素六項、AMH、宮腔B超、AFC、精液及精子形態學檢查、精子DNA碎片率、染色體核型、染色體晶元或單基因病的基因檢測報告，我能給出更有針對性的建議；
「六不」原則：不評價不推薦方案，不評價不推薦醫院（國內公立醫院除外），不評價不推薦醫生，不評價不推薦藥物（藥物成分除外），不評價不推薦中介（除了泰嘉運），不評價不干預醫囑；
已僱傭中介的病人須付費諮詢，非單基因病的諮詢價格為499RMB/小時，單基因病的諮詢價格為999/小時。收費非為盈利，只是門檻，我希望把自己更多的時間留給經濟能力不足的病友；
任何臨床醫生應該回答，或有教學意圖的諮詢，我不會回答，請理解；
正文內容僅供病人參考，在線諮詢無法取代臨床診斷。