全民基因時代來臨，營養師將被智能馬桶取代？

引言：去年年末，我總結了17年的10大事件，以及10年來我工作的歷程，為自己多年以來的堅持點一個小小的贊。在堅持的同時，我也始終相信我的職業過不了幾年就會被AI取代……

在這裡就相關科技進展的了解談一點自己的看法。

文章概要

1.全基因組檢測是如何進行的？

2.基因檢測要花多少錢？

關注我微博的朋友們可能還有印象，我前一陣子花499元做了個基因檢測分析，還曬出了部分結果。

我家人也跟風做了，還饒有興緻的發到朋友圈（雖然我對我和我爸都是99%以上的北方漢族成分深表懷疑）。

其實在此之前和之後，我都有接到過基因檢測服務公司的聯絡，請我做檢測，或者是根據測試者的代謝基因分析結果給出營養建議之類的。一兩年間，這類能提供簡易基因檢測服務的公司如雨後春筍般冒出來，市場相當火爆。

優惠的價格，簡潔漂亮的報告界面，有趣的結論，甚至還能給你畫個基因分子肖像，可以說是非常吸引人了。

所以就連身邊很多和科技看起來毫不沾邊的大爺大媽也會諮詢「你說我做個基因檢測怎麼樣？聽說能防癌」之類的。

1.全基因組檢測是如何進行的？

上世紀人類基因組計劃提出之後，人類一直未停止探索自己的遺傳密碼的腳步。2005-2008年左右，隨著基因晶元技術的成熟（基因晶元，可以理解為一個布滿了基因位點點陣的小方片，可以通過讀取這些點的顏色來獲得基因分型），湧現了一大批基因組學的研究成果，主要集中在各類疾病的相關基因上，也有人群進化、外觀表型相關的研究。

而後，隨著測序技術的發展，這種基因組學研究變得更加規模化和常規化了。尤其是二代測序儀器的全面應用，使全基因組測序真正變成一件相當日常的事。

我們都知道DNA雙螺旋是長條形的，如果將基因信息看作分布在一條繩子上面的小點的話，基因晶元是一個點一個點的去讀取信息；傳統的一代測序是一條繩一條繩的去讀；二代測序則是把繩子剪短，一次讀一大坨短繩，最後再拼成完整長繩。所以檢測效率大大上升，而成本大大降低了。

2.基因檢測要花多少錢？

隨著測序技術的不斷發展，價格越來越便宜是個必然的趨勢。想當年人類基因組計劃時，我國舉了幾個研究院所之力，花費巨大的研究經費才承擔了1%人類基因序列的測序任務（約3M數據量），這才過了不到20年，把一個人的全基因組來回測上幾十輪，得到標準90G的基因數據也不過需要1個技術員和1台測序儀幾天的投入。

這兩年測序通量（也就是同時能夠檢測的樣品的個數）又再次上升，測序成本接連下降，去年1000塊錢就能給自己進行個初步的測序了（約10G數據），價格比16年降低了50%以上。市面上更加便宜的基因檢測項目，一般是使用晶元只檢測特定的基因位點了，另外還要包含分析和製作檢測報告的人力費用。

3.基因測序現在能告訴我們些什麼？

這項技術的變革首先惠及臨床醫療，現在最主要的用途也是集中在精準醫療方面，比如癌症等疾病的輔助診斷和方案制定等。

另外孕婦唐篩也可以通過無創外周血基因測序來進行了，並且結果準確性已經相當可靠，又沒有羊水穿刺帶來的感染風險。

那麼如果是一個並沒有特殊檢測訴求的健康人（至少暫時健康），做基因檢測能得到那些關於自己的信息呢？

據不完全統計，現在能檢測分析的基因已經超過5000種，其中包括近4000種遺傳疾病，100多種疾病風險，近百種藥物敏感性和幾十種個人體質相關的特徵。

另外還有幾百個和祖先來源、外貌相關的基因位點也可以做檢測分析。

當然要做所有這些分析，需要深度精準的測序和信息分析人員較多的精力，恐怕沒有一兩萬還是下不來的。像我做的這種400多元，逢雙十一等購物節還會打折促銷的基因檢測，更偏向娛樂性質，準確性相對有限。

除了幾個主要的疾病之外，有不少關於個人特質的信息，讀起來會非常有趣。其中一些比較簡單的一兩個基因就能決定的特質，比如飲酒能力，捲髮直發，還是非常準確的。

4.基因測序和營養學有關係嗎？

假設你拿到一份比較精準的基因檢測報告（不是幾百元的那種），發現自己在肥胖基因、乳糖代謝、部分微量元素吸收、糖尿病、痛風、高脂血症……方面存在風險的話，營養師就可以出場了。

通過控制飲食，制定合理的食譜，養成更加適合自己的飲食習慣，可以有針對性的提高日常生活質量（比如在享受美味乳製品的同時服用適量乳糖酶，而不是事後拉肚子，還疑心是食品質量有問題），降低患代謝相關疾病的風險。

畢竟疾病風險只是風險，並不是已經註定了會得這個病，營養干涉是有其積極作用的。

印象很深的是以前的師姐做肥胖小鼠模型，比如同時給小鼠吃高脂飲食才能讓它長成一個球，沒有高脂飲食的肥胖基因小鼠，完全不會長到這麼胖（向為人類健康做出貢獻的實驗動物致敬，超級肥胖真的很痛苦）。

5.我聽說有種馬桶......

就像前面所說的，營養指導、健康管理可能是除了臨床治療藥物研發之外，與基因檢測產業最密切相關的領域了，這一點自然也引起了測序公司的關注。

聽說某行業領軍的大型測序公司就針對這一點，推出了一種智能馬桶的概念機，能夠對使用者的便便進行深入的分析，然後自動推薦第二天的適用食譜……

這個馬桶只製作了一台demo機，我當然沒有見過，不過理論上來說是可行的，畢竟某些實用的營養學知識十分簡單固定。比如對於普通便秘，就是多喝水、多吃膳食纖維、多運動三條，基本誰用誰有效。

或許下一步這個馬桶還可以添加自動收集大便中的微生物的功能，並對微生物做個快速16S測序，確認使用者的腸道菌群是否健康，給出更為詳細的飲食指導。

這樣的智能馬桶所參照的雲資料庫，其知識的豐富全面恐怕是大多數缺少臨床經驗的營養師難以企及的。

感覺馬桶AI確實是一種取代人工營養指導的比較實用的方式呢，面對這樣的危機，我只能是不斷學習不斷提高，爭取將來AI全面進入我們生活的時候，能夠作為權威的首席代言人把廣告印在馬桶蓋上……