科學松鼠會 ? 針對個人的基因檢測服務都測些什麼？

08-06

在過去的一年裡，我的工作是在生物技術公司研發新的基因測序技術。這些技術可以用來作為健康檢測和指導用藥的依據。基因測序是一個近10年來蓬勃發展的高技術醫學領域，它的飛速發展已經給人們的生活帶來了很多便利。我個人接觸測序技術也有將近5個年頭，我的博士論文的很大一部數據就是通過全基因組測序技術得到的。

每當有朋友問我你是做什麼的時候，我就會拿出同一個故事跟他們講述：你知道安吉麗娜.朱莉吧？

安吉麗娜做了一件很大膽的事情。因為她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的媽媽和姨媽好幾個人都是因為癌症，很年輕就過世了。於是她去醫院做了個人的基因檢測，醫生說她的關鍵基因帶有突變，使她罹患卵巢癌的幾率為50%，乳腺癌幾率高達87%。她於是做了防範性的雙側乳房切除及再造手術，從而降低自己的乳腺癌風險。雖然做切除手術的必要性在醫學界還存在爭議，但是作為大明星的她確實幫助基因測序打了特別好的一個廣告。

基因這個專業名詞大家並不陌生。基因和基因的表達決定了你成為獨一無二的你。基因的突變和錯誤表達也成為了很多疾病和癌症發生的原因。但是人們怎麼知道自己的基因是不是正常呢？這就要藉助基因檢測技術。

基因檢測就好像是計算機讀碼。計算機是由0和1的組合編碼的，通過讀取這些編碼，計算機能夠記錄世間幾乎所有的信息。基因也是編碼的，不過是由A, C, T, G這四個字母（四種核酸）編碼的。這些編碼存在於幾乎所有的生物中，是大自然的產物。從微生物，植物，低等動物到人類都享用同樣的編碼。這些編碼組成的信息量太大，在基因檢測技術發明以前對於人類就相當於天書。人類基因組計劃都是全世界的科學家一起做了10年才完成的。近年來新技術的發展使得全基因檢測技術的成本飛速下降，才使得針對個人的商業基因檢測成為可能。

那麼大家都在談論的個人基因測序都能檢測些什麼呢？可以拿23andme跟大家舉個例子。

23andme是美國的一家提供個人基因檢測分析的公司。前兩年因為它出售的基因疾病風險分析服務不符合美國相應標準被FDA禁止測序服務兩年。2015年他們又重新開放，提供修訂後的多種個性化基因組服務。用他們的服務檢測非常簡單，你只需要向他們提供的試管里吐一口吐沫，然後封裝寄回實驗室，等待40天左右你就能收到一份針對你個人獨一無二的基因報告。

報告包括哪些內容呢？主要分為健康分析和祖源分析兩部分。

首先，他提供健康分析。細分為疾病風險，用藥反應，遺傳狀況，個人體征和健康觀測（這一部分服務因為之前相關的管理辦法沒有完善而在美國被FDA禁止了）。

疾病風險主要是通過分析你的基因而預測個人患疾病的風險。風險分為高風險，低風險和正常風險，是通過和人群大數據平均值比對得出的。也就是說，會告訴你，你比大部分人得某種病的風險要高20%，或多1-2倍風險之類。注意，這並不是說你一定會得這些病，只是多會比大部分人更容易得而已。報告囊括100多種常見遺傳疾病，比如糖尿病，帕金森，阿爾茲海默，肥胖症，乳糖不耐，多種癌症等等。

藥物反應提供個體對多種常見藥物的反應。由於個體代謝和藥物吸收響應的不同，個人對藥物的反應也會有區別。通過檢測個體基因而選擇使用最適合的藥物，也正是personalized medicine的核心。

遺傳疾病分析提供個人患多種遺傳疾病的風險。很多疾病會顯示你只是「carrier」攜帶者，也就是說只有當你的兩條同源基因都攜帶該變異才會顯示疾病。這其中就包括安吉麗娜攜帶的BRCA乳腺癌基因等等。

最後個人體征分析也十分有意思。你的基因表達決定了你的外貌特徵，比如藍眼睛，雙眼皮，捲髮，多毛皮膚，高個子，喝酒臉紅反應等等。基因檢測報告也可以提供此類的證據。比如通過基因檢測報告，你知道了自己缺少代謝酒精的酶，所以一喝酒就會臉紅。

另外一項報告就是祖源分析報告。

首先你能知道你的祖先構成。比如，通常情況下，你會發現你是中國人（比如，99.9% 東亞血統，96.8% 中國人）。可能你還帶有0.1%的歐洲血統（一般來說並不知道為什麼）。可能還有< 0.1%不知道是什麼的血統。這部分分析對於大部分中國人來說沒什麼意思，但是對於血統複雜的美國人來說就比較有趣。