唐篩：父母雙方都有遺傳風險，為何只對母親做檢查？

標準的唐氏綜合征孕早期篩查又稱為聯合篩查，醫生會採用三組數字來評估嬰兒出現此種遺傳缺陷的風險：母親血液的特徵數值，B超檢查測得的胎兒頸後透明帶（即後頸區域組織），還有母親的年齡。

最後這一點是三組數字中最廣為人知的風險因素，母親年齡越大，孩子患有唐氏綜合征的可能性越高，這幾乎已經成為了父母和准父母的常識。當卵子里多了一條21號染色體，孩子就會患病，而母親年齡越大，出現這類錯誤的可能性也就越高。

不過很多父母和准父母也許從未意識到，父親的年齡也會對孩子是否出現唐氏綜合征產生影響，精子的21號染色體同樣可能攜帶多餘的遺傳物質。目前，科學家普遍認為大約有5%-10%的唐氏綜合征案例應當歸因於父親，甚至有的科學家相信，這一數字可以高達20%。而隨著男人年齡的不斷增長，這一數字也會相應遞增，年長的男性雖然還能產生精子，但精子數量會明顯減少，變異概率也會增高。

「製造精子的過程有許多環節都可能出現錯誤，」華盛頓州立大學生殖生物學家帕特里夏·亨特說道，「就像機器使用一段時間後會生鏽老化。」

2003年，一項研究調查了紐約州的健康記錄之後發現，當父母年齡超過40歲時，有超過50%的唐氏綜合征案例的產生是父親精子的問題。

將父親年齡因素納入考慮有多難？

目前採用的聯合篩查只考慮了母親的年齡，部分原因是當前對父親年齡的研究還不深入，無法將其精確地納入風險因素的計算。一直以來，父親的年齡只被認為與一些罕見遺傳病比如克蘭費爾特綜合征有關，直到最近15年，隨著人們發現一些更常見的疾病如孤獨症、精神分裂症等受父親遺傳影響很大，這一因素才逐漸受到更多關注。

甚至儘管在35甚至更晚的年齡生育小孩的母親已經被認為是「高齡產婦」，但醫學界對於父親的「高齡」卻至今沒有明確定義。

「一些研究覺得男人超過40歲算是『高齡』，一些認為是50歲，還有一些覺得是35歲。」遺傳學家托雷爾說道。

更奇怪的是，雖然研究表明40歲以上的高齡父親對孩子健康的影響最為顯著，但年輕的父親也會面臨較大的風險，這可能是因為這部分人群的精子形成過程容易產生與高齡父親的相似的變異。一項最近的研究表明，20歲父親的孩子患有唐氏綜合征的可能性是40歲高齡父親的孩子的兩倍。

在科學家們能夠了解更多父親年齡的影響之前，判斷聯合篩查對於唐氏綜合征的篩查準確率仍然非常困難。比如49歲的母親有1/9的概率生下唐氏綜合征患兒，但這一數字並沒有考慮孩子的父親是24還是64歲，並且因為普遍來說丈夫的年齡會大過妻子，所以目前還不清楚父親年齡的因素到底多大程度上影響了風險因素評估的數值。

最精確的風險評估方法應當將母親和父親的風險因素都納入考慮。「我們要選取49歲女性與20歲左右的男性生育孩子的樣本數據，再採集到她們與30歲左右男性生育的樣本數據，兩組數據進行對比，才能看出其中的差異。」托雷爾說道，「目前最基本的問題是，我們還沒有找到一個合適的方向來評估母親與父親雙方的風險因素將會產生的聯合影響。」

新技術可規避父親年齡影響難以考量的窘境

過去的聯合篩查只片面地考慮母親的年齡，很容易給人造成一種錯誤印象，好像只有母親年齡的增長才會產生遺傳異常，女人的卵子就像冰箱架上的商品一樣會隨著時間變質，而男人卻可以不斷產生新鮮優質的精子。

甚至許多負責實施篩查、並向患者解釋篩查結果的醫學專家也可能並不理解父親年齡帶來的影響，「這不是單方面的母親問題，也不是單方面的父親問題，這是與父母雙方都相關的問題。」威爾康奈爾醫學院泌尿學教授哈里·費希強調道，「我們再也不該只考慮其中一人或另一人了。」

最近幾年，一些醫生開始放棄原先的聯合篩查，或者其他侵入式篩查技術，轉而採用一種更新的無創產檢，這種新技術是利用漂浮在母親血液中的胎盤細胞來查看胎兒是否有染色體異常。

無創產檢比聯合篩查的結果更準確，它有93%的檢出率，而過往的聯合篩查僅有82%-87%，而且這項篩查早在孕期第十周便可進行。更重要的是，無創產檢不依靠任何演算法來估測風險，這樣就無需考慮父母雙方的年齡了。

隨著這類檢測技術被越來越廣泛地應用，以年齡為主要考量的風險評估可能會逐漸過時。

編譯：馬丹萌

來源：醫學界婦產科頻道

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