AACR發布大型公共癌症基因資料庫
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作者：葉子（轉載請註明：解螺旋·醫生科研助手）
美國癌症研究協會（AACR）已公開發布迄今為止最大的癌症基因組資料庫之一。該資料庫包含19,000名患者的高質量基因測序數據，涵蓋59種癌症類型。 它還包括了一些臨床數據，有近3000名肺癌患者，2000多名乳腺癌和2000多名結腸直腸癌的信息。
該資料庫中還有許多高通量測序數據，這些數據都可以在AACR website和SAGE Bionetworks被搜索到，作為AACR的GENIE數據共享項目的一部分發布。 到目前為止，美國，加拿大和歐洲的八個癌症護理中心參加了GENIE，並對資料庫中的合併信息做出了貢獻。
根據GENIE指導委員會主席Charles Sawyers博士的說法，公開發布數據的主要目標是滿足腫瘤學領域的科研需求，刺激新的研究，並加快發現抗擊癌症新方法的步伐。 Sawyers博士是霍華德休斯醫學研究所的研究者，他隸屬於紐約市的紀念斯隆凱特林癌症中心。
Sawyers博士在接受採訪時說，資料庫可以幫助回答有關某種突變是否會導致癌症或者影響癌症預後的問題，從而使癌症患者受益。它還可以鑒定有資格進行臨床試驗的患者; 擴大目前批准藥物的患者人群; 並精確定位新藥物靶標，生物標誌物或基因測定。資料庫還可以用於幫助保險公司決定是否覆蓋測序。
不過，Sawyers博士認為，GENIE資料庫最令人興奮的潛力是用於那些存在罕見突變的患者。彙集數據可以提高統計能力，以提供關於某些癌症中罕見突變的信息，以及這些患者是否對不同的治療有反應。GENIE項目目前正在評估乳腺癌中兩個相對罕見的突變，現有的藥物（實驗性的）已被證明在少數患者中是有活性的，研究人員希望今年晚些時候能得出明確結果。這種藥物的臨床開發是具有挑戰性的，之前的RCT試驗就需要大量的患者，而GENIE可以通過確定具有突變的患者作為藥物試驗的對照組來產生影響。
目前，FDA和其他監管機構正積極鼓勵藥物開發商利用這些數據。Sawyers博士評論說，這個想法是使用高質量的疾病登記數據來幫助藥物批准，我們希望GENIE今後能夠持續的提供這種數據。GENIE項目還可以提供關於進行此類研究的最佳方案的實施和指導，但公共數據集不包含關於這些患者發生了什麼的信息（詳細病歷），因此，研究人員必須篩選醫療記錄。
GENIE項目顯示了癌症中心如何以非常高效的方式聚集在一起，為了擴展其數據，GENIE項目目前正在接受新成員的申請。
其他基因資料庫
一、美國國家生物技術信息中心（NCBI）
NCBI是一個極具人性化的網站(網址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov),網站的主頁清晰的闡明了NCBI所做的工作及相關領域最新的熱點內容，新聞等。為了方便使用者更加熟練使用網站資源，NCBI在主頁清晰的標註了站點導航，非常便於初學者熟悉和掌握NCBI的站內資源。
另外，NCBI將其網站資源列於主頁左側，其中包括：SITE MAP, About NCBI, GenBank, Literature databases, Molecular databases, Genomic biology, Tools, Research at NCBI, Software engineering, Education, FTP site, Contact information等等。
二、加州大學聖克魯茲分校（UCSC）
加州大學聖克魯茲分校基因組瀏覽器（http://genome.ucsc.edu）提供了對一大批物種的不斷增長的基因組序列和注釋資料庫的在線公開訪問，主要是脊椎動物，著重於人類和小鼠基因組。瀏覽器的基於網路的工具提供了一個整合的環境以進行公開可獲得的和用戶產生的基因組數據集的可視化、比較、分析和共享。
自2013年9月以來，資料庫包含了約90種生物的基因組序列和一套基本注釋「通道」。重要的新注釋包括一個關於小鼠的60個物種的多重比對保守性通道，更新的人類和小鼠UCSC基因，和幾套新的變異和ENCODE數據。
新軟體工具包括一個變異注釋整合器（Variant Annotation Integrator），它返回上傳為一個定製通道的一套變異的預測的功能效應，一個UCSC基因擴展，它為蛋白質編碼基因顯示單體型等位基因，和一個數據樞紐擴展，除了注釋數據外，它還包括了顯示遠程託管的用戶提供的裝配序列的能力。
三、癌症和腫瘤基因圖譜（TCGA）
美國政府發起的癌症和腫瘤基因圖譜計劃（網址：http://cancergenome.nih.gov/），試圖通過應用基因組分析技術，特別是採用大規模的基因組測序，將人類全部癌症（近期目標為50種包括亞型在內的腫瘤）的基因組變異圖譜繪製出來，並進行系統分析，旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小變異，了解癌細胞發生、發展的機制，在此基礎上取得新的診斷和治療方法，最後可以勾畫出整個新型「預防癌症的策略」。此資料庫主要研究癌症中基因組的變化，更關心人類基因的後天改變。
參考文獻：http://www.medscape.com/viewarticle/874218
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