DNA研究：小腦症基因

人腦仍在進化時間：2005年11月20日05:44　　來源：中國青年報 　　芝加哥大學的研究報告說人類最重要的器官———大腦仍在進化。在2005年9月《科學》雜誌的兩篇文章中，他們揭示了與人類大腦相關的兩個基因正在迅速進化。　　兩篇文章的第一作者布魯斯博士指出：「決定人類大腦的大小和複雜性特徵的進化趨勢仍在繼續。同時我們賴以生存的環境和技能比我們想像的改變要快。」他說進化並不是在物種的水平上進行的，更準確地說，有些人首先發生了特殊的基因突變。因為這種突變讓人更有可能生存下來，這樣就在人群中傳播開來。在他們觀察到的案例中，傳播的都是控制大腦的一段基因的遺傳性變型，這個變型明顯有利於自然選擇。　　布魯斯博士以前發現在人類的很多基因中有加速的進化，其中包括控制大腦大小的基因如小腦症基因和ASPM基因，因此它們可以被認為是標誌自然選擇的上佳候選。　　在那兩篇文章中，研究者觀察到現代人類的小腦症基因和ASPM基因的突變。他們發現了這兩個基因仍繼續進化的證據。對於小腦症基因，新的變型分類在37000年前就發生了，現在在70％的現代人中都存在。對ASPM基因，新的變型分類在5800年（？）前出現，在大約30％的現代人中存在。　　這些變型在文化行為出現的同時形成。小腦症基因變型隨著文學、音樂、宗教習慣和精密儀器製作技術一同出現，ASPM基因變型與公元前（？）7000年前悠久的古文化美索不達米亞相符合。布魯斯博士說小腦症基因延續了其超出現代人解剖學改變的進化趨勢。昆明動物所在小腦症基因研究中取得重要進展 小腦症基因(microcephalin)是調控人類大腦發育的關鍵基因之一。前人的研究表明，該基因突變失活以後，會引發人類原發性小腦症，病人的腦容量僅有正常人的三分之一到四分之一，相當於早期類人猿的腦容量。中科院昆明動物研究所細胞與分子進化重點實驗室宿兵研究員領導的研究小組，通過對人類和十二種代表性靈長類動物(包括非洲大猿、亞洲小猿和舊大陸猴等)小腦症基因DNA一級序列的比較研究，發現小腦症基因在人群中存在較為豐富的多態性。在來自於亞洲，非洲和歐洲的人群中，他們共發現了15個改變蛋白質序列的變異。中性檢驗和分子系統學分析顯示，人群中小腦症基因豐富的多態性可能是新石器時期以來人群的迅速增長和達爾文正向選擇兩種力量共同作用的結果。通過對小腦症基因在靈長類中突變模式的分析，他們還發現，該基因在從小猿到大猿的進化過程中可能受到較強的達爾文正向選擇的作用，從而參與大猿起源過程中大腦容量的急劇增加(由90毫升到300毫升)。因此，研究小組認為，小腦症基因在靈長類演化和人類的起源過程中，尤其是大腦的演化過程中，可能是一個重要的參與者。研究結果的相關論文已發表在2004年13卷第11期的Human Molecular Genetics上。 宿兵研究員是昆明動物研究所通過「百人計劃」引進的「國外傑出人才」，中國科學院知識創新工程學科帶頭人，中科院細胞與分子進化重點實驗室主任，併兼美國辛辛那提大學基因信息中心比較基因組學實驗室客座助理教授。他長期從事哺乳動物分子進化，靈長類比較基因組和現代人類起源和遷徒的研究。其研究成果已在Science，PNAS，Nature Review Genetics，Molecular Biology and Evolution等國際核心刊物上發表研究論文40餘篇。 我們從哪裡來，又往哪裡去？請看…… 2005-12-05　13:57:07 人類與黑猩猩分家之後 文 姬十三 我們從哪裡來，又往哪裡去，這樣宏大的命題，對每一個試圖找到人生終極答案的人來說，都是一道絕殺。一些愛思考的人由此成了哲學家，又有一些哲學家由此發瘋。 如果這些人幸運地選擇了科學生涯，前景似乎會明朗一些，至少在生物學的範疇里，他們依稀可以看到解決問題的樂趣，不僅不會發瘋，還有可能憧憬一下諾貝爾生理學獎。早在19世紀，那位英國博物學家達爾文就著述道，人類是從猿進化而來，最親近的兄弟是黑猩猩——這個答案時至今日還是主流的；我們要往哪裡去，大概取決於人類進化的方向和速度。哲學家當然會對這樣的回答十分不屑，但在我看來，生物學家沉浸在一個小小的領域裡，把問題鑽研清楚，是更為務實和有益的，他們不斷展現的新成果也讓我們經常能有所期待而不至於發瘋。 9月份的科學進展恰到好處地為這兩個問題點了一下睛，展現了生物學界邁出的一小步。 首先是Nature（《自然》）雜誌在9月1日發表了黑猩猩的基因組序列草圖。提供基因樣本的是一隻名叫Clint的雄性黑猩猩，早在一月份就在美國亞特蘭大國立靈長類研究中心因心臟病而英年早逝，享年24歲，但是在某種意義上，它因基因組序列草圖的發布而「音容宛在」。 大約600萬年前，人類與黑猩猩從共同的祖先揮手互奔前程，從此走上了各自的進化不歸路。了解了黑猩猩的基因組序列後，再與5年前完成的人類基因組序列草圖作比較，是明晰當年這兩兄弟在三岔口如何分道揚鑣的第一步，這也為我們「何以為人」這個迷人問題找到了突破口。研究顯示，黑猩猩和人類基因組的DNA序列相似性達到99%；即使考慮到DNA序列插入或刪除，兩者的相似性也有96%；而另一方面，超過50個屬於人類的基因在黑猩猩基因組中丟失或者被部分地刪除了，這些不同之處，正是揭示人類獨特性的關鍵所在。秘藏在兩者體內的基因差異，像這600萬年漫漫長路上的晦暗路燈，隱隱投射出那個起始點的瓜葛糾纏和一路走來的且行且看。甄別這些差異的科學努力，如同散落在時光長廊里的模糊的智力影像，傳遞著「我們從哪裡來」的答案。 聽起來多麼美妙！因此，這幅由美國、德國、以色列、義大利和日本等國共20多個科研機構聯合打造的草圖被Nature賦予里程碑式的待遇——不計附屬材料，光發表在紙質雜誌上的論文總長就有18頁。同期，Nature還發表了幾篇相關的論文來彰顯其意義，比如，一項來自麻省理工的研究比較了黑猩猩與人類的Y染色體後認為，人類男性相比它的親戚，在600萬年里Y染色體維持了穩定，這也有力地回擊了近年流行的一個關於Y染色體正在走向消亡的理論。男同胞該暗自慶幸。 而9月9日的美國Science（《科學》）雜誌刊登的研究成果則展示了人類在進化道路上的前景，令我們窺見未來人類的孤帆遠影。由美籍華人，芝加哥大學人類遺傳系教授，同時也兼任中山大學幹細胞與組織工程研究中心主任的藍田（Bruce Lahn）所領導的研究團隊在這一期雜誌上同時發表了兩篇研究論文，他們對人類管理腦容量大小的兩個基因的演變進行分析，發現這兩個基因都正在「進化」中，現代人的大腦沒有「定型」，這表明：人類的大腦還在持續進化中。 人類的平均腦容量達到1350立方厘米，所佔身體比例為動物中最高。這一高容量大腦為我們高度發達的智力活動提供了物質基礎，雖然對於自然選擇是如何驅使人類發展出這種大腦的，目前還所知甚少，但化石證據和遺傳學的研究早就表明，自人類與黑猩猩分家之後，大腦的進化就一直在持續著，這種趨勢至少持續到了20萬年前現代智人的出現。 「許多人會認為到如今人類早就攀到了進化的山頂，進化已經停止了。」杜克大學基因組學研究所主任Huntington Willard評價道，而藍田揭示了「我們的大腦還在適應和進化著的可能性」。 藍田的研究團隊共搜集了世界各地59個民族、1000多人的基因樣本，發現一個名為microcephalin的基因大約在3.7萬年前出現的一個遺傳變異的頻率以相對高速度增加，說明這種變異帶來了某種好處，因此受到自然選擇的偏愛。目前，在人類中已有70％擁有這種變異；而另一個名為ASPM的基因在距今5800年前出現的變異也通過正選擇以相當快的速度傳播到人類群體中，占現代人的30％。已知這兩個基因能幫助調節大腦大小，若其功能缺失則引起「頭小畸形」，大腦結構正常但比普通的小很多。因此研究人員認為，這兩個基因的正選擇變異應該是對大腦發育有促進作用的。 他們進一步猜測，文明的出現使人類面臨的環境更加複雜，也加快了選擇的過程，因此優勢的基因變異能很快傳播。藍田認為，自然選擇偏好那些令大腦更大，思考更快，更不易感染神經性疾病的屬性。下一步，他的研究組正試圖驗證這些新變異是否確實令人類獲得智力上的優勢。 科幻作品常常把我們的後代幻想成長著碩大的腦袋卻四體不勤的純腦力工作者，這些幻想或許還停留在彼岸不著邊際，因為驅動自然選擇的環境的變化是我們前所未知的。但這些最新的科學發現提示我們，在人類出現之後，選擇壓力並不僅僅來自自然環境本身，也來自我們所締造的這個世界的文明。 我們從哪裡來，又往哪裡去？將哲學命題轉化為科學命題，我們或許比較容易獲得解決問題的成就感和幸福感。這幾項出現在2005年9月的科學進展，像幾片點綴在蕭瑟天際的紅葉，令智者們在接下來的這個秋天不至感到過於沉悶。http://blog.sina.com.cn/u/470bc190010000zi語言掌握能力與基因有關嗎關鍵字：ASPM-D|microcephalin-D|音調語言 www.ebiotrade.com　　時間：2007年5月31日0　 生物通報道：說漢語、英語或斯瓦西里語應該與基因無關，兒童成長過程中會掌握周圍人物的語言。但一項最新研究結果顯示，遺傳差異 會影響特定文化的語言發展。所有語言依靠輔音和母音區分單詞。但某些語言比如漢語，還需要音調的變化。這種所謂音調語言（tonal languages）在撒哈拉以南非洲和東南亞非常普遍，在歐洲、澳洲和亞洲其它地區比較少見。即便在這些講音調語言的人群中，也存在察覺音調能力的差異。最新研究中，美國西北大學神經科學學家Patrick Wong與其同事發現，講英語（非音調語言）的成年人區分人工語言音調的能力存在差異，而且區分能力強的大腦與音高認知有關的聽覺皮層有更多的灰質。受到這些發現的啟發，英國愛丁堡大學語言學家Dan Dediu和Robert Ladd開始觀察是否音調傾向中的這些差異存在遺傳基礎。他們推測差異與ASPM 和microcephalin兩種基因的突變有關，而這兩種基因被認為與大腦發育有關，兩種基因的突變體ASPM-D和microcephalin-D似乎在近期人類進化中有顯著提高，又由於具有選擇有利性而在世界各地傳播，儘管這種說法尚存爭議（Science, 22 December 2006, p. 1872）。在世界範圍內採集49種人群的遺傳數據，Dediu和Ladd在983種遺傳變異包括ASPM-D和microcephalin-D以及輔音數量和變形或音調使用情況等26個語言特徵中尋找相關性，結果找到很少的全面相關性，意味著大多數語言差異不是受遺傳因素影響的。在ASPM-D和microcephalin-D情況中，在擁有這些變異和講某種非音調語言之間存在高度明顯的相關性，甚至在研究人員做共享語言歷史的效果的統計學修正之後。作者建議，這些遺傳變異可能會引起與音高感知有關的大腦結構的微妙差異，這種變異頻率高的人群更傾向於說非音調語言。具體研究內容刊登於本周《PNAS》。Ladd說他與Dediu打算觀察擁有ASPM-D或microcephalin-D是否會影響個體學習音調語言的能力。加拿大McGill大學神經科學學家Robert Zatorre評價這篇報道「非常有趣」，提供了遺傳、大腦解剖學和語言之間的可能聯繫。芝加哥大學遺傳學家Bruce Lahn（其研究小組首次發現ASPM-D和microcephalin-D）說，這項工作如果被驗證將會具有極為重要的意義，但作者仍需要排除會引髮結果的其它可能原因。（生物通 小粥）人類還在進化嗎? http://post.baidu.com/f?kz=137354933自從達爾文發表《物種起源》以來，進化論已成為統一生物學各分支的偉大學說。推動生物進化的動力是基因突變和自然選擇，某種突變如果能為個體帶來繁殖或者生存優勢，就會在該個體所屬的種群中蔓延。 　　科學家一直在尋找自然選擇在人類基因組中留下的印記，從而了解塑造人類的最終力量。但由於人類的大規模遷移，人類種群的收縮或擴張，以及不同文化中不同的婚配取向等等，都會在人類基因組中留下痕迹，由自然選擇造成的基因組變化很難被由其他原因造成的基因組的變化區分開來。所以直到今天還只有少數人類基因被確認在人類誕生後經歷過或還在經歷自然選擇。 　　但這種情況正在逐漸改變。科學家們最近獲得了兩個非常有力的武器：高效的DNA測序方法，以及完整的人類基因組序列。由於這些工具的運用，越來越多的基因被確認自人類誕生後經歷了選擇。 　　經歷著自然選擇的大腦 　　人類之所以成為萬物之靈，是因為我們擁有很大的腦容量（腦體比例大於任何其他動物）。最近的《科學》雜誌報道了兩個基因ASPM和microcephalin，它們的突變導致腦容量大幅減小，醫學上稱微腦症（microcephaly）。芝加哥大學的人類遺傳學家藍（Bruce　Lahn）領導的小組，測定了90個代表全球不同種族的人的DNA序列，通過基因序列分析和比對，發現被自然選擇看好的microcephalin基因，出現在大約3.7萬年前（可能範圍在1.4萬至6萬年之間），剛好是象形文字在歐洲大量湧現的時期，而ASPM則更近，出現在大約5800年前（500至1.4萬年的範圍），和城市在遠東的崛起同步。像ASPM如此新的一個基因，就在全球範圍有如此廣泛的分布，提示它可能為認知提供了一定優勢而受到很強的選擇。 　　他們分析了更大的樣本，從1184個個體中發現這些基因在不同的種族中的分布也有差異。Microcephalin基因出現在75％以上的義大利人、俄羅斯人和中國漢族人，幾乎100％的哥倫比亞人中，而只出現於30％的坦尚尼亞和少於10％的喀麥隆和納米比亞的一些種族。 　　必須提醒的是，雖然擁有這兩個基因，並不一定能讓人聰明，因為這可能只是許許多多控制智力的基因中的兩個而已。而對於這兩個基因在不同種族間的分布的差別作過度或不正確的解釋也是危險的。 　　 　　語言基因——我們天生就能說話 　　某些基因產生於人類進化史上的關鍵時期，例如所謂的FOXP2語言基因就是這樣的基因。這一基因是2002年由牛津大學的莫諾克（Anthony　Monaco）研究組以及倫敦兒童健康研究所的維加－哈德姆（Faraneh　Vargha－Khadem）等人發現的。FOXP2基因的突變會導致一系列語言能力障礙，諸如口齒不清，無法區分一些基本音節，不能理解語法和句子等等。 　　在發現FOXP2的同一年，德國馬普學會進化人類學研究所的帕博（Svante　Paabo）研究組對幾種靈長類和小鼠的FOXP2基因進行了測序，並將其與人類的FOXP2基因序列作了比較。結果表明：從大約7000萬年前人類和老鼠的共同祖先至今，這個基因編碼的蛋白質只有3個氨基酸發生了變化，其中的兩個發生在約600萬年之內，即人猿分離之後。直到200萬年前，或者更晚，這個基因才完全演變為現代人類版本；有趣的是，人屬動物出現的時間也是在200萬年前。擁有這種基因的人屬動物可能有進化上的優勢，因為，有指標顯示FOXP2經歷了很強的選擇壓力，也就是說，現在的FOXP2幾近完美。由此看來，在某種程度上，人類生來就有語言能力，並且很有可能是完善的語言能力推動了現代人類的出現和擴張。 　　 　　你喝牛奶嗎？不，謝謝 　　這個自說自話的標題暗示著一個有些令人尷尬的事實：許多成人不能喝牛奶。這些人幾乎不合成一種被稱為乳糖酶的糖類消化酶，因此不能將牛奶中的乳糖分解為可吸收的物質。非洲撒哈拉以南以及東南亞地區許多成人喝牛奶會導致腹瀉等癥狀。但是，大部分歐洲人沒有這個問題。 　　2004年哈佛醫學院的基因組學家赫塞豪恩（Joel　Hirschhorn）和他的研究組在人類基因組中發現了一個含有乳糖酶基因的DNA大片段（100萬個鹼基對）。攜帶者能分泌乳糖酶從而消化牛奶中的乳糖。幾乎80％的歐洲人和有歐洲血統的美國人都攜帶這個DNA片斷，而大部分中國人以及非洲南部的班圖族人卻沒有。由於這個DNA片斷的長度很不一般，赫塞豪恩等人推斷，它的產生時間並不久遠（因為它還未被基因重組打斷）；計算結果顯示，在過去的5000至10000年間，這個DNA片斷經歷了相當強的選擇作用，而乳牛的養殖也大致始於那個時期。這是人類基因組近期進化的一個經典例子。5 回復：人類起源與中華民族的形成 　　 　　瘧疾與艾滋——自然選擇的利器 　　沒有乳糖酶，我們仍然可以活得很好；然而，在某些情況下，是否擁有某個基因卻是性命攸關的事情。在非洲，每天都有成千上萬人死於傳染病（例如瘧疾和艾滋病），而某些人擁有能增強免疫力的基因，從而逃脫了死神的追捕，留下了較多的後代，使這些基因在種群中得到傳播，這就是自然選擇。 　　很多基因的突變型都能提供對瘧疾的抵抗力，許多證據都表明，這些基因在近期都受到了相當強的選擇壓力。一個例子是基因G6PD的兩種突變型A－和med能提供對瘧疾的抵抗力。2001年，美國馬里蘭大學的遺傳學家提史科夫（Sarah　Tishkoff）和她的同事利用G6PD基因的地理分布差異，估測出突變型A－可能在6300年前產生於非洲，並且很快傳遍大陸；而分布於南歐、中東以及印度的突變型Med，大概只有3300年的歷史。這些估計與下列考古學事實是相一致的：瘧疾的流行始於農業產生之後，因為人們需要砍伐森林來獲得農田，這才接觸到了瘧蚊———瘧疾傳播者；原本這些小東西是躲在森林中隱秘的水塘里的，與人類井水不犯河水。 　　抗艾滋病的基因同樣受著自然選擇的青睞；然而與瘧疾不同的是，艾滋病的例子說明：某個基因的選擇優勢是會隨時間改變的。 　　艾滋病毒通過細胞表面一種稱為CCR5的受體，來感染血液中的免疫細胞（T細胞）。在1990年代中期，編碼CCR5基因的一個突變型引起了人們的注意：這種突變型的純合體（有兩個這樣的突變型基因）對艾滋病毒有很強的抵抗力。這種被稱為delta32的突變型，在歐洲人群中大概有13％的比例，但在世界其他地區卻很罕見（即使是在非洲地區）。研究者們認為這種突變型產生於700年前，並推測某個有強大選擇壓力的事件，可能是黑死病或天花，推動了它的傳播。這個推斷在2001年得到了統計學上的支持。 　　 　　H2——生殖力基因？ 　　提高生殖力——這是自然選擇最最關心的事，能直接提高生殖力的基因自然引人注目。 　　在過去幾年的研究中，冰島科學家們發現，某些人的17號染色體上存在著突變：一個長約90萬個鹼基對的DNA片斷髮生了倒位。這種倒位與以前發現的一種名為H2的人類DNA片斷是相聯繫的。H2大約產生於300萬年前。冰島H2攜帶者比例為17.5％，歐洲為21％，而非洲和亞洲各自只有6％和1％ 　　為何H2在歐洲會有如此高的比例？這是否與自然選擇有關？通過對幾萬個冰島人的基因測序以及冰島家系資料庫查詢，科學家們發現，女性H2攜帶者的子女數量要比非H2攜帶者高3.5％（見2005年2月《自然遺傳》雜誌），這個數據證明了H2確實能提高生殖力，因而很有可能經歷了自然選擇。 　　然而奇怪的是，H2僅普及於歐洲地區，也就是說，出於某種原因，H2所提供的優勢只局限於歐洲。「為什麼？我還不知道。」冰島科學家加里·斯塔凡森（Kari　Stafansson）說。然而，這確實是一個值得探討的問題：生殖力對人類進化來說到底有多重要？ 　　 　　我們將去向何處？ 　　由於選擇作用最近確實是在人類基因組中留下了印記，許多科學家認為，這意味著人類仍在進化，儘管這種進化方式可能已變得極其微妙。但提到未來人類的進化方向，大多數研究者都表現得十分謹慎，只是根據現有條件來作出很有限的預測。 　　例如，科學家們預測，在艾滋病流行的地區（尤其是非洲），CCR5的突變型可能會變得非常普遍。「如果對艾滋病的治療沒有顯著進展，會有越來越多的人死亡；可以預計，自然選擇會藉此來提高突變型在人群中的比例。」桑格研究所的遺傳學家泰勒－史密斯（Chris　Tyler－Smith）說道。他還認為，能增強抵抗力的突變型完全有可能取得支配地位。 　　然而類似於上述例子的進化格局能否影響未來人類的結構和生理特徵，甚至生活方式，則要另當別論了。實際上，由於文化、科技尤其醫藥方面的進步，自然選擇幾乎已從工業社會中消失，能夠抹殺攜帶不良基因個體（當然包括低智商）的外在壓力不復存在；在發展中國家，自然選擇確實仍然維持著它的威嚴，然而，要使人類的基因庫組成發生顯著改變，需要相當長的時間，以及相當穩定的選擇壓力，但這一切都已被人類社會瘋狂的變化速度沖刷得一乾二淨了；在某種意義上，人類已經止步不前了。 　　但是，一些研究者認為新一輪的自然選擇會再度降臨。例如，愛丁堡大學的進化遺傳學家凱特利（Peter　Keightley）指出，人類維持這種低強度選擇壓力的局面是暫時的，隨著資源的消耗、人口的激增、氣候的劇變，我們將會面臨極大的困境，從而不得不接受自然的選擇。 　　儘管不少人對這種可能性表示憂慮，大多數科學家對這種預言並不太感興趣。「進化並沒有什麼明確的目標，」泰勒k史密斯說，「進化只有短期計劃，它只關注於如何讓當前一代的個體存活並繁衍得更好。」現在來預測人類進化的未來，比用水晶球算命得到的胡言亂語好不了多少———比起科學研究，或許這更適合於科幻小說。 【來源出處】 http://www.skh.org.tw/mnews/165/2-1.htm小腦症，或稱小頭症，是指嬰幼兒的頭圍比同年齡同性別的小孩明顯小很多，以統計的觀點而言，如有隨機10000 個同年齡同性別的嬰幼兒，頭圍在倒數3名內者，可能都在小腦症的範圍裡。這其中隱含的意思就是，這類小孩的腦神經系統發育不好。小腦症發生的機率大約是1.6/1000。 基因或是環境因素都可能造成這樣的狀況，1987年學者Cowie的研究發現遺傳因素可能佔了1/3，其他則是感染、藥物、酒精、化學物質、放射線、母體疾病、中樞神經系統發育畸型等因素，不過要找到明確的原因相當困難。這一胎頭比較小，那下一胎還會不會有相同的狀況呢？小腦症再發生的機會要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小腦症，近年來的一些研究顯示再發機率約為6至20%之間 。今擬從小腦症的介紹、診斷、和居家照護來進行了解，以提供家長作為實務上的參考。Microcephaly ，"Micro"意謂小的，"cephaly"是指頭部。小腦症係指嬰幼兒的頭圍小於同年齡、同性別的生長發育曲線10個百分比以下。在正常嬰兒剛出生時，頭蓋骨是還沒有長到彼此之間相連在一起，而成人的頭蓋骨卻是互相融合在一起的，這樣的好處就是頭骨中間的大腦小腦在這一段時間可以有空間快速的長大；腦子的發育以出生後的第一年最為重要，這一段期間腦細胞的數量會快速成長，智力的發展也會在第一年內也大致完式。正常嬰兒的頭圍是三十三到三十五公分，出生的前六個月會快速的增加，大約增加九公分；一歲時約四十七公分左右，第二及第三年每年增加兩公分，以後的增加就很緩慢了。如果出生後頭骨之間融合得太早，頭圍沒有辦法正常發育，就會造成醫學上所稱的為小頭症。小頭症的患者時常會合併有小腦症，醫學上會考慮到是否能用手術把頭骨切開，讓腦子能有再生長的空間。當然頭骨互相之間融合之後，頭圍也不是完全不再長大。頭圍是否有繼續生長，一方面可以定期測量頭圍，來比較其中的變化。大部分3歲之前的孩童會有頭圍較小及枕骨扁平的現象，但腦部構造正常，當然，有時也會有異常情形；若有異常也可透過CT與MRI等儀器檢測出，可看嬰幼兒的頭骨接縫之間是否還有生長的現象，如果還能正常生長，智力又不受到影響，則不需要做手術治療。每個小腦症的患者可能有不同的症狀，然而，他們之間仍有相似之處。小腦症可能與其他的情況或醫學問題相類似，建議向小兒科醫師諮詢以做進一步的診斷。以下是小腦症最普遍的症狀：1. 小的頭部圓周 2. 大臉 3. 縮小的前額 4. 鬆弛的頭皮 5. 起皺紋的頭皮 6. 過度活躍 7. 發展遲緩或智能障礙 8. 震撼性的震動9. 損壞的運動能力 10. 笨拙的行動 11. 痙攣性的四肢麻痺 12. 尖銳的哭聲 13. 餵食困難 14. 癲癇 15. 手和腿部的運動增加(痙攣狀態)為何小腦症的頭在外觀上會顯得較小？由於小腦症的嬰兒通常出生時就有正常或縮小的頭型，後來，當臉部繼續以正常的比率發展時，頭部並沒有繼續生長；這導致了小頭、大臉、縮小的前額和一個鬆弛及起皺紋的頭皮。當兒童變得比較年長的時候，雖然他的整個身體還是過度瘦小，而且身高也因發育受阻而顯得矮小，但是顱骨在外型上的小尺寸會變得更為明顯。小腦症是否一定就會導致智能障礙？ 大部分的小腦症者都有一個小頭和智能障礙的現象，常與發展遲緩的現象；然而，並不是所有小腦症的孩童都有智能障礙的現象，有一些小頭的兒童也會有正常的智力。小腦症有可能會影響生長發育的心智，智商也會受到影響，大約一歲時就可以發現異於一般嬰幼兒的現象。小腦症是否一定就有運動功能發展遲緩的現象？小腦症患者普遍上會有運動功能和語言發展遲緩的現象，通常會發生肢體痙攣性的震動、肢體過度活躍的現象，但是障礙程度會因每位不同的患者而有差異。運動能力不等程度的損傷可能導致不同程度的如只有輕度的行動笨拙到嚴重的痙攣性四肢麻痺。什麼是後天性小腦症？後天性小腦症的患者中，頭部圓周在出生時是正常的，但是腦部生長的速率受損，導致小腦症。這可能是起因於周產期的感染如單純泡疹、從分娩期的或新生兒的hypoxic-ischemic、和從新陳代謝所導致的因素，包括aminoacidurias和甲狀腺機能不全。什麼是先天性小腦症？先天性小腦症的嬰兒在出生時顯示異常，他們不只有小的頭部，而且有特殊的臉部和頭顱結構，如圓形的頭、沒有前囟門、鬆弛的前額顯示出前囟門的淺窩，可以馬上就確認這是有腦部嚴重形態學異常的嬰兒。他們會有神經性功能失調的立即性徵兆如肌肉的低張力(hypotonicity)、高張力(hypertonicity)、異常的哭聲，但是其他的功能在生命的前幾個月卻令人驚訝地正常地運作。這可能是起因於多種的侵入導致異常的誘入和遷移，情況可能是隱性的正染色體或染色體的病變。小腦症的病因小腦症的病因依先天性的小腦症和後天性的小腦症而有不同的病因，如在最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。造成腦部發育不良現象的原因家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、腦炎、腦創傷等。(一) 染色體異常染色體是長串序列之 DNA，包含著數百或數以千計的基因。染色體疾病是指一大部份的遺傳密碼被中斷後所引發的基因疾病。以下是染色體異常所導致的症狀：●Down『s syndrome 唐氏症 ●cri du chat syndrome●Seckel『s syndrome 鐮狀症候群●Rubinstein-Taybi syndrome●trisomy 13 染色體 13●trisomy 18 染色體 18●Smith-Lemli-Opitz syndrome●Cornelia de Lange syndrome 蘭格症候群(二) 先天性感染先天性感染會干擾腦部的發展而形成小腦症，通常還會伴隨其他的肢體障礙。以下是先天性感染所導致的症狀：●congenital rubella 先天性德國麻疹●congenital toxoplasmosis 先天性住血原蟲病(弓形蟲)● congenital CMV 先天性細胞巨大性病毒CMV● 髓膜炎或腦炎(三) 違法藥物的處方母體生病服藥而對胎兒造成傷害，以下是會導致胎兒畸形的藥物：●抗癲癇藥物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，會影響小孩生長發育遲滯，小腦症、心臟病、手指異常、兔唇、顎裂、心智退化等。●搖頭丸●安非他命：會造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心臟病，大腦膨出，小腦症，神經管缺陷，視力缺陷和膽道閉鎖、早產、生產遲緩、提升周產期胎兒的死亡率。●海洛英古柯鹼等毒品：會有先天性心臟病、四肢和顏面異常、小腦症、胎兒發育遲滯、大腦梗塞、胃腸異常等現象。(四) 抽煙和酒精的攝取孕婦抽煙易導致胎兒流產及生出體重過輕，酒精會導致新生兒較易死亡或殘障，產生『胎兒酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宮內胎兒生長遲滯、小腦症、智能障礙、中樞系統障礙、顫抖動作、臉部和關節異常等等。(五) 暴露在危險的化學物質或放射性的環境懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。核能的輻射游離性高輻射暴露－母親懷孕時暴露於高輻射容易產生小腦症、智能不足。離子化輻射對於子宮內暴露導致小頭症和嚴重智障最常發生在8_15週，其次是16_25週。在妊娠8_15週時，胎胚對輻射誘導的智障最具感受性。胎兒嚴重智障的危險性在低至10rad為4%，高到180rad則高達60%。許多化學物的污染也被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。(六) 孕婦疾病(新陳代謝的病變)某些孕婦及並被證實會增加胎兒畸型的危險性，如苯酮尿症、母體患有糖尿病、飲食中缺乏適當的營養和維他命、甲基水銀中毒等都會對發育中胎兒造成小腦症等缺陷。(七) 中樞神經系統四個發育期的畸形許多中樞神經系統的形態性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八週就已經形成，一般而言，愈早發生，畸形愈嚴重。中樞神經系統每個時期發育的畸形都會影響以後各期的正常發育，如第一期的原始誘導過程、第二期的腦是腦池發育、第三期的細胞增生期和第四期的神經原遷移期。(下期待續) ((((一小腦症的遺傳模式))))遺傳性方面現已知至少有72個基因與小腦症(小頭症)有關，可以是顯性或隱性遺傳。小腦症其頭部之所以會小，是因腦細胞的數量減少，因此多半會合併智能障礙、學習困難、行為問題，每個個案之情況不一，無法一概而論，應給予適度的成長協助。小腦症可以是單獨地發生，或和其他的健康問題聯結，也可能在一個隱性的正染色體的遺傳裡發生，或很罕見的，發生在一個顯性的正染色體的基因。後天性的小腦症則可能由於產後各種不同的腦受傷發生所致。隱性的正染色體和顯性的正染色體是基因在一個家庭中被遺傳的二個典型模式。基因決定我們的特質，如眼睛顏色和血型，而且基因也能導致疾病。正染色體意味著男性和女性相等地都被影響；隱性表示這一對來自父母的基因，每一個基因都遺傳自個別的父母，需要有條件時才會被遺傳到，(這裡指的條件是小腦症)。當父母已經有了一位隱性正染色體的小腦症孩童之後，那麼在往後的每一個妊娠裡，有25%或四分之一的機會，生出另一位小腦症的孩童。小腦症不同的遺傳基因模式是可能的，而且它是已知的，在許多不同基因功能中的差錯也可能導致引起遺傳性基因的小腦症。在顯性正染色體的小腦症中，一個被影響的父母有50%的機會將此出差錯的基因分送給他們每一位小孩。 在隱性正染色體的小腦症中，兩位父母是沒有受影響的，但是兩位都同時帶有一個隱性的小腦症基因。此時，只有當兩位父母都分送這一個隱性的基因給他們的小孩時，這個小孩才會得到小腦症，這樣的機率是25%或四分之一的機會。當小腦症連接在X染色體上，一個攜帶此被小腦症連接X染色體基因的母親有25%的機會得到一位有小腦症的兒子。這些三種不同的遺傳機制中，隱性正染色體的小腦症是最普通的。由於遺傳或胎兒期的疾病等原因，有的嬰兒頭部異常小，一般認為，如果頭的圓周小於平均值的三個標準差以上，以周數來說相差四周以上，比較可能有問題。嬰兒時期，嬰兒的頭圍和胸圍應幾乎相當，如果嬰兒的頭圍比胸圍小或大2釐米，甚至相差3釐米以上時，應聽聽專家的意見。嬰兒的眼睛應在從頭頂到下巴的三分之一處，如果眼睛幾乎在臉的中央，就是小腦症。影響智力最重要的是前腦，所以現在也有人計算前腦的容量及角度來減少誤差。儘管如此，許多小腦症的胎兒還是到懷孕後期才被發現，診斷並不容易。http://bbs-mychat.com/sindex.php?t577038.html文章參考連結:http://www.skh.org.tw/mnews/166/2-1.htm
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