女，29歲，ER伴右上腹疼痛

08-02

來源：醫脈通

病例資料

病史：患者女性，29歲，ER伴RUQ（右上腹）疼痛。患者稱，既往腹部CT顯示「胃部腫物」。根據所給出的CT圖像，最可能的診斷是什麼？

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答案揭曉

【影像分析】

圖1：紅色箭頭表示右脊柱旁腫物，與椎旁神經節鏈神經瘤或神經鞘瘤最相似。藍色箭頭提示沿右後肋第二病灶。黃色箭頭提示左後胸壁皮損。

圖2：紅色箭頭提示右神經孔增大。藍色箭頭提示「啞鈴狀」軟組織密度腫瘤。骨窗尤其明顯。NF-1患者也可能因硬腦膜擴張而出現脊膜橫向膨出，可導致神經孔拓增大，但密度降低。

圖3：骨窗。紅色箭頭提示神經椎間孔擴大。藍色箭頭提示皮膚損害。

【診斷】

多發性神經纖維瘤

【病例要點】

1型神經纖維瘤病是斑痣性錯構瘤病最常見類型，為一種常染色體顯性方式，表達可變。約50％為自發。

CT可顯示幾乎任何位置的神經腫瘤。神經根部的神經或神經鞘瘤變可導致神經孔增大。

診斷依據符合6種不同標準中的至少2種。除了皮損和眼眶病變外，所有表現都可在CT上確定。

【討論】

1型神經纖維瘤病（NF-1）是斑痣性錯構瘤病的最常見類型。除了NF-1外，結節性硬化症，希佩爾，von Hippel-Lindau和Sturge-Weber，均發現中胚層和/或神經外胚層組織發育不良。有很多罕見的疾病，如遺傳性出血性毛細血管擴張和基底細胞痣綜合征也屬於斑痣性錯構瘤病類別。神經纖維瘤病的標誌病變是某種類型的神經源性腫瘤（特徵是，神經纖維瘤或神經鞘瘤）以及皮膚色素沉著。這些神經腫瘤屬於經典的啞鈴型腫瘤，具有神經孔增大的特點。在較小比例的病例中，這些腫瘤可發生肉瘤變性。

1型神經纖維瘤病，也稱為馮雷克林豪森病，可能為自發性或常染色體顯性可變表達向下遺傳。受累基因位於17號染色體。本病的特點是「外周」神經纖維瘤病。

下列標準中至少符合兩個才能確診NF-1：

（1）6處以上咖啡牛乳斑

（2）2處以上著色虹膜錯構瘤

（3）腋窩或腹股溝雀斑

（4）視神經膠質瘤

（5）一級親屬患NF-1

（6）蝶骨大翼發育不良

對於NF-2診斷，以下不太常見即，NF-1多為「中心性」，必須符合以下的一個或多個：雙側聽神經瘤（高特性），一級親屬和單側聽神經瘤或以下兩種腫瘤：神經鞘瘤（顱神經V），神經纖維瘤，腦膜瘤，或膠質瘤。