叢型神經纖維瘤病（Ⅰ型）

叢型神經纖維瘤病（Ⅰ型）

經典病例分享：

神經纖維瘤病(NF)是一種常染色體顯性遺傳疾病，可能起源於神經嵴，影響所有三個胚層，因此，它可以累及任何器官系統。NF不是單一的實體瘤，而是一群異型性的多系統神經皮膚疾病。美國國立衛生研究院(NIH)發展會議共識定義了兩個不同的類型：Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1），或稱von Recklinghausen病，佔85%多,；Ⅱ型神經纖維瘤病（NF2），或稱雙側聽神經瘤/前庭神經鞘瘤，佔10-15%左右。

牛奶咖啡斑（café aulait macules）是一種平的淺褐色的胎記。café au lait是法語，意思是「牛奶加咖啡」的意思。在法語里指的是淺褐色的顏色。他們是由一組聚集於於表皮的產生色素黑色素細胞生成。這些斑點通常是永久性的，並可能隨時間增大或數量的增加。牛奶咖啡斑通常是無害的，但可能Ⅰ型神經纖維瘤病一個臨床表現。

NF1在皮膚軟組織的表現可以分為三種類型：結節型、叢型和瀰漫型。

叢型通常累及一長段神經及其分支，常常蜿蜒呈蛇狀走形，一般呈低回聲。John Lin等人發現，叢型NF1的病變內常常伴有灶狀的高回聲區，使病變的局部成像為所謂的靶征

今天給大家分享的病例為一典型的發生於雙側坐骨神經全程的叢型神經纖維瘤病。

男性，22歲。

圖1 患者皮膚多發的牛奶咖啡斑。

圖2 叢型神經纖維瘤。大腿中段後部橫斷，顯示坐骨神經為多發的低回聲結節病變，注意結節中央城稍高回聲，是為神經纖維瘤病時的特殊的「靶征」。

圖3 叢型神經纖維瘤。大腿中段後部縱斷，顯示坐骨神經走形為多發的低回聲結節病變，注意結節中央城稍高回聲，是為神經纖維瘤病時的特殊的「靶征」。

圖4 叢型神經纖維瘤。大腿中段後部縱斷全景成像，顯示坐骨神經走形為多發的低回聲結節病變，注意結節中央城稍高回聲（箭頭所示），是為神經纖維瘤病時的特殊的「靶征」。

圖5叢型神經纖維瘤。大腿中段後部縱斷，顯示坐骨神經自臀部至腘窩全程走形區為多發的低回聲結節病變佔據。IS：坐骨棘，PO腘窩。
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