12歲時打籃球碰撞失聰 一查竟是先天性耳聾·每日商報

商報訊 （記者 陳敏娜 通訊員 張穎穎） 3月3日是第18個全國愛耳日，今年的主題是「防聾治聾，精準服務」。杭州市一醫院耳鼻咽喉科主任醫師賈月芝說，她最近在做的一項工作，就是對耳聾患兒進行耳聾基因檢測，她發現，有將近20%的聽力異常患兒屬於易感耳聾基因突變導致的遺傳性耳聾。「耳聾中遺傳因素佔了60%，環境因素佔了40%。遺傳性耳聾患兒，有些是出生就聽不見，有些則是遲發性耳聾，也就是孩子能通過聽力篩查，但長大後一次外傷或者使用藥物，就會出現耳聾，等到這個時候再來干預治療，效果往往不如預期。」賈月芝說，家長要注意孩子聽力，最好在3歲前能夠準確診斷，並加以干預治療。打籃球時的一次碰撞讓少年雙耳失聰12歲的小顧正在杭州某小學上五年級，如同大多數男孩一樣，小顧喜歡運動，尤其是打籃球。之前的一次體育課上，小顧與同學在打籃球時撞到了一起。雖然沒有被撞到在地，小顧也是一個踉蹌，瞬間覺得頭暈目眩。勉強站穩後，他發現自己兩個耳朵似乎悶住了，什麼也聽不到。「以為就是撞了一下，晚點會緩過來的，」小顧回憶道，誰知道到了晚上依然是聽不見任何聲音，小顧媽媽很擔心，於是第二天一早，母子倆就來到了杭州市一醫院耳鼻咽喉科賈月芝主任醫師這兒求診。接診後，賈月芝安排小顧做了一系列精細的耳部檢查後，問小顧媽媽：「是不是以前聽力就不怎麼好？」小顧媽媽點頭，之前確實不怎麼樣，有時候叫他要叫好幾遍。「小顧其實是遲發性耳聾，屬於先天性遺傳性耳聾的一種，他有言語能力，耳聾具有隱蔽性，傳統的聽力診斷也未必檢查得出來，但受到外傷影響，就出現失聰了。」賈月芝說，小顧耳聾的根本原因其實是他的細胞核DNA存在問題，這是屬於隱性遺傳的一種疾病。有些耳聾患兒父母聽力完全正常，往上推三代也都正常，但是這樣的隱性基因卻傳給了孩子。經過一段時間的治療後，小顧的聽力恢復到原先的水平，也只能恢復到這樣，因為錯過了幼兒時期的防範和最佳治療期，無法實現進一步的恢復。遺傳性耳聾最好在3周歲前進行干預從2016年6月份開始，賈月芝啟動了一項耳聾基因篩查工作。「到目前大概8個月不到的時間，接診了250多例兒童聽力異常患者，其中有17%-18%的患兒明確是基因突變導致的耳聾。」賈月芝說，中國人群大部分遺傳性耳聾由4個基因的突變所引起：GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA。常隱遺傳GJB2、SLC26A4比例較高，由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因，因此通常表現為散發病例。常顯遺傳-GJB3在一個大家系中可以有很多耳聾病人，耳聾就像一個幽靈一樣在這個家系中遊盪。12SrRNA是線粒體母系遺傳，指母親將基因傳給兒子或女兒，有些線粒體基因突變患兒可以出現氨基糖苷類藥物耳毒性，這種患兒即使使用正常劑量的藥物，有時一針就會導致俗稱的「一針致聾」。如何發現孩子的聽力有問題呢？目前新生兒出生72小時內會進行一次聽力篩查，未能通過的，要在42天左右再次接受聽力復篩。「如果兩次聽力篩查不能通過，兒童保健醫生會建議來我們醫院做聽力診斷，診斷結果聽力異常的，需要做耳聾基因檢測，進一步明確病因。」賈月芝說，由於遲發性耳聾具有隱蔽性，傳統的聽力篩查方法難免會有所遺漏，而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，從而預防和減少遲發性耳聾的發生，或保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。「新生兒也可以做耳聾易感基因檢測，費用大約在600多元，如果父母中有耳聾的家族史的，如藥物性耳聾等，建議早點做耳聾基因檢測。平時家長要注意孩子的聽力情況，比如對叫喚反應遲鈍的，說話含含糊糊口齒不清的，都要考慮聽力障礙的可能性。」患兒根據檢測出來結果的不同，可選擇人工耳蝸手術、佩戴助聽器、用藥等等手段。賈月芝提醒，對耳聾的干預治療越早越好，盡量在3周歲之前，否則會錯過最佳語言的發育期。助聽器或人工耳蝸能幫助患者聽到聲音，要聽懂話，還要經過聽覺技能訓練（專業術語又稱聽覺康復）才行。耳聾相關問題可諮詢本周微醫館邀請杭州市一醫院耳鼻咽喉科賈月芝主任醫師坐診，有關耳鼻咽喉科常見疾病，尤其是眩暈、耳聾、耳鳴等相關問題均可諮詢。打開微信掃描右側二維碼，關注「每日健康」微信公眾號，並發送「賈月芝+姓名+年齡+手機號碼+問題」。詳細描述患者的問題（包括既往病史及相關檢查結果），並在周五中午12點前發送諮詢問題，我們將儘快回答大家的問題。
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