基因檢測：理想豐滿 現實骨感

　　今年38歲的李易，前兩天在微信朋友圈裡發出了一組照片：在上海第二軍醫大學轉化醫學中心，他正在進行一次特殊的體檢。

　　「一根煙的工夫，本人終於完成了全基因組測序的第一步，抽血！在接下來的一個半月時間裡將會有超過三十位博士動用總計一千多萬人民幣的設備對本人這五毫升血液進行檢測，本人的三十二億鹼基將被平均掃描三十次，最終，李易將被數字化。這樣想想，這十八萬人民幣花得值！」李易在他的朋友圈如此描述道。

　　一個半月以後，李易將會拿到與這次檢測相關的所有分析，包括在不考慮外部環境的影響下，自己抽煙究竟會不會致癌，未來自己是否會得糖尿病，甚至在自己的基因中是否具有同性戀傾向，等等，都會通過基因的對比檢測出來。

　　在不少人眼裡，基因檢測是個新鮮玩意兒：未來的我究竟是什麼樣子的，我的健康會發生怎樣的變化，這樣的「未病檢測」在李易看來，就是未來醫學發展的趨勢。

　　「很多年前，比爾·蓋茨、喬布斯都做了這樣的檢測，喬布斯做的時候是40萬美元，跟他比我的18萬已經很便宜了，我相信這是一種潮流。」李易說。

基因診斷投資火熱

　　目前，提供基因診斷各類檢測服務的生物製藥公司在全國不下幾十所。以上海為例，在長海、仁濟、長征等大多數三甲醫院都有合作單位，提供基因檢測的相關服務。

　　「我是六年前開始在這個領域創業，當時的營業額跟現在根本不是一個數字級別，就分子檢測領域，我們接受的需要檢測的樣本每年可以增長50%。」開展基因檢測項目的寶騰生物醫藥董事長樓敬偉告訴記者，在2008年公司創立初期，根本沒有訂單，當時的主要任務也就是完成技術培育，2010年公司勉強盈利50萬，2011年開始正式盈利，今年的盈利水平將達到千萬級，預計明年公司的營業額會達到三個億。

　　「三年前有機構投資我們，當時給他們10%的股份，是1000萬，去年A輪融資，同樣10%，投資額是4000萬，今年還會漲四倍，事實上我們心目中的估值比這個還要高一點。」樓敬偉告訴記者，基因檢測在行業內的火爆讓自己的公司迅速成長，僅僅去年一年，也就是在拿到了久有基金4000萬的融資後，寶騰醫藥在全國的檢測中心一下子從6個上升到了22個。

　　「我們現在不缺錢，有無數的人在找我們，別的機構給我投資，我還要看看你能給我帶來什麼。」

　　今年4月，寶騰生物以資源置換的方式與國葯資本展開合作，國葯資本可以以優惠價格鎖定寶騰生物1000萬股的資本，同時承諾截至2015年底，在全國建設50家生物檢測中心，銷售額超過3億。

　　根據樓敬偉的描述，公司市場前景聚焦在與基因檢測相關的健康管理，也就是預測腫瘤、高血壓等疾病的患病概率，通過個人基因的檢測結果與疾病資料庫的對比，來定製後續的管理方案。

　　在資本市場，像寶騰生物一樣被捧得火熱的生物製藥公司並不在少數。

　　除了寶騰生物，剛剛獲得中國葯監局批准，生產埃博拉病毒檢測試劑的之江生物製藥總經理倪衛琴也告知記者，在近幾年，他們公司的營業額也是翻倍增長，去年他們的營業額就已經破億。

　　不僅僅國內，早在前幾年，國外的基因檢測市場就已經火熱。23andme就曾是在基因檢測市場最負盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經超過1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風投。

已應用在臨床醫學

　　11月14日，羅氏醫藥宣布，旗下生產的cobaskras基因突變檢測已經獲得中國食品藥品監督管理局批准，即將上市，這種檢測可以對某一特定的基因突變狀態準確識別，進而幫助醫生判斷病人的用藥情況。

　　「癌症病人所服用的有些藥物需要進行靶向治療，但是一旦靶點出現突變，葯就會變得無效甚至有害。在這個時候通過分子檢測就能測出這個靶點用藥的有效性。」在中山醫院檢驗科分子診斷實驗室，主管技師周琰向記者介紹了目前分子診斷技術的應用情況。

　　目前，分子診斷在臨床的應用成長迅猛，病人的接受度也比較高。周琰告訴記者，只要醫院的技術條件允許，大多數的病人都會去做這樣的檢測。

　　「很多癌症晚期病人的醫從性都比較高，醫生說這個檢測做了有用，大多數人就會去做。」周琰說。

　　中山醫院檢驗科所開設的分子診斷實驗項目因為有國家財政部、衛生部的撥款，目前暫不收費，檢驗科副主任郭瑋告訴我們，目前涉及基因診斷的眾多項目大多並沒有收費標準，醫院以及第三方實驗室在得到了衛生局收費許可以及物價局批准後方可運行。

　　而在市場上，基因檢測大多並不便宜。以靶向治療的分子診斷項目為例，做一次收費普遍在萬元以上。「雖然標價在那裡，但是事實上的收費要比這個高，做一次上萬元肯定要的，不會便宜。」周琰告訴記者。

　　隨著近幾年醫院的腫瘤病人越來越多，這樣的分子診斷技術受到了醫生和患者的歡迎。通常情況下，醫院的病理科會負責來做這樣的檢測，近幾年，相關的生物製藥公司的第三方實驗室也開始興起。

　　目前，分子診斷產品的應用在臨床各科如腫瘤、感染、遺傳等佔到70%以上，羅氏製藥所推出的檢測就是這類分子檢測中的一種。其次是體檢中心、技術服務中心、第三方檢測機構及微生物快速檢測市場等方面。

　　目前全球分子診斷市場發展速度超過10%，而中國分子診斷市場每年增速超過20%，為全球的兩倍。

　　「像羅氏、輝瑞，還有大一點的第三方實驗室都會自己聯繫醫生，但找誰去做，不得而知。」周琰告訴我們，目前包括分子診斷在內的各項基因檢測大多都是自費，不屬於公費醫療的範圍，而不少醫院對於這一技術人才、設備、技術上的空缺給了不少製藥企業得以繼續發展的空間。

未來走向何處

　　正如周琰所述，自從2006年人類基因組密碼破譯之後，要想進行基因組的全序列檢測就並非難事。「可是你知道了又怎麼樣，可能你並不開心。在醫學上，這個雙盲實驗沒辦法做，你無法讓哪個人吃藥或者不吃藥，去把他們當做試驗品。這在倫理上很難走通。」周琰說。

　　相較於技術問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題是在倫理和監管上。

　　有數據顯示，截至去年9月，23andme就已經建立了一個多達40萬人的資料庫。樓敬偉坦言，能夠建成這樣的資料庫也是公司的長期目標。

　　「檢測本身很容易，難的是分析和對比，而這一切都需要有強大的數據和技術支持。」樓敬偉告訴記者。但實際上，在生物醫藥公司獲取檢測者的基因信息的同時，最保密的基因隱私也將會被記錄，甚至公開。由此便會帶來包括基因歧視在內的一系列問題。

　　就在去年12月，23andme有關健康方面的基因檢測服務被美國食品藥品監督管理局緊急叫停，至今該禁令仍未恢復。

　　實際上，在我國基因檢測服務也僅僅是局部放開，或者是在有條件的實驗室進行試驗，市場上所謂基因全序列的監測分析大多也都是在以打擦邊球的形式存在。

　　基因大數據著實誘人，它的確可以為包括腫瘤在內的不少疾病帶來快速有效的治療方法和判斷，但在基因數據化的同時如何保證基因安全，也同樣是亟待解決的難題。

　　來源：第一財經日報

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