遺傳病的攜帶者篩查：ACOG專家委員會意見（第691號）的推薦條款|國外醫學動態

遺傳病的

攜帶者篩查

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本文是美國婦產科醫師學會（ACOG）專家委員會意見（第691號）的主要推薦內容。

原文：

http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-for-Genetic-Conditions

譯者：

吳瑤、高雪蓮

總體推薦條款

1

有關遺傳攜帶者篩查的信息應提供給每一位孕婦。經過遺傳諮詢後，孕婦可選擇拒絕任何一項或全部篩查。

2

攜帶者篩查及遺傳諮詢應在孕前進行。

3

如果夫妻雙方中一方被檢出為特定疾病的基因攜帶者，其配偶也應進行相關篩查和遺傳諮詢，了解可能的生育結局。若產前評估診斷時間有限，夫妻雙方可同時進行篩查。

4

若夫妻雙方均為特定疾病的基因攜帶者，必須進行遺傳諮詢。可提供產前診斷以及能降低後代遺傳病風險的先進生殖輔助技術。

5

如果夫妻一方經篩查發現是突變基因攜帶者，其同系親屬可能帶有相同的突變基因。故應鼓勵攜帶者告知其同系親屬相關風險及現有的攜帶者篩查手段。婦產科醫生和其他保健服務人員在未經受篩者允許的情況下，不能泄露其信息。

6

了解患者的家族史尤為重要，如果可能，也應了解其配偶的家族史，作為遺傳風險的篩選工具。家族病史應包括家庭成員的種族背景以及是否由近親婚姻。若一方有某種疾病陽性家族史，應及時進行此疾病的攜帶者篩查和遺傳諮詢。

7

針對一種疾病的攜帶者，其相關篩查一生中應只進行一次，並記錄在個人健康檔案中。由於遺傳檢測技術的飛速發展，新的突變可能通過新型的篩查工具被檢測出來。但是否應用新技術再次篩查同一攜帶者，應由遺傳學專家進行收益評估後決定。

8

產前篩查不能替代新生兒篩查。新生兒篩查也不能替代產前篩查。

9

若患者堅持進行某疾病的攜帶者篩查，機構具有該項篩查的技術條件，但該項篩查一般僅用於其他篩查策略，在對篩查的利弊和局限性進行諮詢後，可進行篩查。

10

單一疾病的攜帶者篩查費用，高於市場的擴展攜帶者篩查包（expanded carrier screening panel）的費用。當患者選擇一種攜帶者篩查方式時，應考慮到患者的自付費情況和醫保費用。

針對某些特定疾病的委員會意見

脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy, SMA）

1

應對所有計劃妊娠或已經妊娠者進行SMA篩查。

2

有SMA病史的個體，應儘可能在篩查前回顧其患有SMA親屬的分子檢測報告及其他親屬的攜帶者篩查報告。若得不到之前的報告，則建議其低危的配偶進行SMN1基因缺失篩查。

囊性纖維化（cystic fibrosis, CF）

1

應對所有計劃妊娠或已經妊娠者進行CF篩查。

2

通過DNA測序對CFTR基因進行全面的分析並不宜作為常規攜帶者篩查。

3

夫妻均非CF，但其中一方或雙方具有CF家族史者，應進行遺傳諮詢並查閱其病歷記錄，了解其家族者的患病者是否有CFTR突變分析結果。

4

若丈夫為CF患者或患有孤立性先天性雙側輸精管缺失，應向該對夫妻提供長期的遺傳諮詢，進行突變分析。

血紅蛋白病（hemoglobinopathies）

1

所有已經妊娠者，均應檢查全血細胞計數和紅細胞各項指標，以評估其是否合併貧血，同時評估其患血紅蛋白病的風險。條件允許時，所有計劃妊娠女性頁應進行該項篩查。

2

由於非洲、地中海、中東、東南亞、西印度裔的種族特異性，上述人群若可疑患病，則除全血細胞計數外，還應進行血紅蛋白電泳。若紅細胞指標顯示平均紅細胞血紅蛋白或平均紅細胞容積低於正常值，應再進行血紅蛋白電泳。

脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）

1

計劃妊娠或已經妊娠者，如具有脆性X染色體相關疾病家族史或有可疑因脆性X染色體導致的智力障礙家族史，推薦進行脆性X染色體前突變攜帶者篩查。

2

40歲以下女性，有無法解釋的卵巢功能不全或衰竭，或無法解釋的促卵泡激素水平升高，都應推薦其進行脆性染色體攜帶者篩查，明確是否有FMR1基因前突變。

3

所有被確診為脆性X染色體前突變或完全突變的攜帶者都應進行遺傳諮詢隨訪，考慮後代遺傳擴展的完全突變脆性X等位基因的風險，以及脆性X相關的異常表現（卵巢早衰和脆性X震顫/共濟失調綜合征）。

4

對於已知的脆性X染色體前突變或完全突變攜帶者，應告知其脆性X綜合征的產前診斷結果。

5

DNA分析（Southern印跡分析和PCR）為診斷脆性X染色體綜合征和FMR1三重複片段（脆性X染色體前突變）的首選方法。少數情況下，FMR1重複片段的大小和甲基化過程並不相關，增大了對臨床表型的預測難度，此時應推薦患者諮詢遺傳學專家。

中歐和東歐猶太后裔的遺傳疾病（此處省略）

家族黑蒙性痴呆（亦稱泰-薩克斯病）（Tay-Sacks Disease）

1

計劃妊娠或已經妊娠者，如夫妻雙方中任何一人具有阿什肯納茲猶太血統、法國血統或加拿大血統，或具有家族黑蒙性痴呆家族史，應進行此病篩查。

2

若夫妻雙方中僅一人為此病高風險（即具有阿什肯納茲猶太血統、法國血統或加拿大血統，或具有家族黑蒙性痴呆家族史），但其配偶非高風險人群，則應對高風險者進行篩查。如果篩查結果為攜帶者，則應對其配偶篩查。

3

服用口服避孕藥或妊娠的女性，其血清學試驗的假陽性率增加，故應通過白細胞檢測進行酶學檢測。

4

如果家族黑蒙性痴呆篩查作為泛族裔擴展攜帶者篩查的一部分，應認識到，在普通人群中，攜帶者的突變篩查具有一定局限性。針對有此病家族史的個體，針對攜帶者的擴展性篩查並非最佳方法，除非其家族特定的突變基因包含在篩查項目中。

5

若酶學檢測的結果不明確，或無法確定是否應對非阿詩肯納茲猶太血統但其伴侶為家族黑蒙性痴呆攜帶者的個體進行攜帶者篩查時，應諮詢婦產科專家或遺傳學專家。

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