科普！六大基因檢測亂象！

07-27

基因檢測可以讓疾病預防和治療更精準、更個性化。基因檢測作為上世紀末和本世紀初生命科學領域的偉大發明，從實驗室逐步走進尋常百姓。由於其美好的前景和巨大的社會價值及商業價值，基因檢測公司如雨後春筍。國家政府層面對基因檢測也越來越重視和支持，國家發改委於2015年發文支持將基因檢測作為一項惠民技術在全國範圍推廣實施。在市場經濟環境下，越是前景看好的領域，競爭越激烈，不法商人也會大量滲入，「魚龍混雜」，「泥沙俱下」，給市場帶來負面影響。面對我國市場上出現的各種基因檢測亂象，作為尋常百姓是避而遠之，還是冷靜理智正視？下面，筆者根據多年的觀察和實踐，舉出一些亂象，並提出個人意見，供有興趣者參考和探討。

亂象一：過度誇張基因檢測的作用，有的甚至聲稱基因檢測能包治百病

首先我們要知道，「一切疾病都與基因有關」，就常見慢性病（也稱多基因疾病，如高血壓、糖尿病、肥胖症、老年痴呆症、腫瘤等）而言，疾病的發生和進展是基因的「缺陷」（基因變異導致基因功能異常，不能發揮正常作用，這是致病的內在因素）與某些不相適應的環境因素（致病的外部誘發因素）長期交互作用的結果，即：疾病=內因+外因。基因檢測是發現與生俱來所攜帶的遺傳風險，即檢測「內因」，其結果不能與臨床癥狀直接對應，即不能通過檢測數據直接反映受檢者目前的健康狀況。對已經發生某些疾病的患者，應該積極配合臨床醫生進行診斷和治療。與此同時，可以在專業人員（指遺傳諮詢師，而不是銷售員）的指導下，有針對性地選擇某些相關基因檢測項目，以了解疾病相關基因的變異情況，從而改變某些環境影響因素，與治療配合，標本兼治，有望達到更好的治療效果。這裡需要要提示一下，由於目前科學發展水平所限，不是任何疾病發生了，都能通過檢測基因找到解決方法。

亂象二：基因檢測的市場營銷過度倚重商業策劃，加重虛假和忽悠成分

市場經濟環境下，商品的銷售和推廣越來越倚重策劃和包裝。基因檢測也不例外，市場上出現的許多基因檢測公司其實僅僅是做營銷的團隊，賣「報告」的銷售人員，缺乏專業知識修養。為了削減營銷成本，沒有配套的檢後服務專業隊伍。為了拔高自己，有的公司乾脆煞有介事地打著一大串國內外的權威平台和權威專家的旗號作為宣傳噱頭。由此在國內每年都發生有因類似侵權行為引起的法律糾紛。對此我們要引起注意，越是宣稱那些「高大上」的權威機構和權威專家的營銷隊伍，越應小心謹慎，謹防受騙。

亂象三：基因檢測報告「金玉其外，敗絮其中」，「水分」太重

評價一本基因檢測報告的含金量，不是看外包裝有多精美，也不是看報告有多厚重，而要看的是自己的檢測結果、風險評估及配套的個性化健康指導。有不少基因檢測公司出來的報告，真正有價值的數據僅占報告的十分之一，絕大多數頁面都由兩部分並湊，一是上網即可查到健康常識，二是人群大數據統計及比對圖表。靠譜的基因檢測報告應具備下述要求：

（1）基因位點的選取是否嚴謹，是否適合中國人群，是否經過本公司在服務實踐中較大樣本量的驗證，使基因位點與疾病的對應關係更精準，而不是照搬「舶來品」，也不是檢測的基因位點越多越好；

（2）在報告中，基因符號、檢測位點、基因分型結果、基因功能描述、風險基因型分子生物學描述等是否明確和清楚；

（3）基因與疾病、基因型與疾病風險的對應關係是否明確；

（4）對應「缺陷」基因的針對性防治要點是否明確。

亂象四：「偷工減料」打價格戰

有的基因檢測公司為了提高自己的市場競爭力，他們不在基因位點的完善和優化上下功夫，也不在檢後服務上下功夫，而是鑽大多數人「知識盲點」的空子，採取「偷工減料」削減成本的手段達到壓低價格的目的，即僅選取極少的基因位點（提示：常見慢性病為多基因疾病，往往一種疾病風險與多個基因位點密切相關。反過來，有的一個基因又與多種疾病風險相關）出具多個檢測項目的報告，看似檢測項目多了，實則大大降低了對疾病風險檢測評估的準確性。例如上海某打著權威機構的公司僅選取了兩個基因位點（一個與毒物激活有關，一個與電離輻射損傷修復有關）就對胃癌、肝癌、肺癌、食管癌、大腸癌、鼻咽癌、白血病、前列腺癌、乳腺癌、宮頸癌、子宮內膜癌等11種常見腫瘤出具了檢測報告！儘管價格便宜了，可是報告的含金量卻大打折扣了，其後果將誤導受檢者，甚至增加患病風險。這是「無良」奸商的一貫手段，對受檢者是一種欺騙和傷害。因此，在選擇哪家基因檢測公司時，不能簡單看價格，更要看報告的實質內容。

亂象五：基因檢測只給報告，沒有檢後服務

基因檢測只是整個健康管理服務鏈的第一環，與基因檢測配套的檢後服務是絕不可缺少的重要組成部分，是充分體現基因檢測價值的核心。三分檢測，七分服務。而目前的基因檢測公司大多所完成的僅僅是對報告的銷售，後面的服務還遠遠沒有結束。檢後服務大致應包括：

（1）具有專業水準的報告解讀（提示：不是隨便找個醫生就可以解讀）。全面、系統、並有所側重地對基因檢測報告進行分析、研判。這種解讀不是簡單地用傳統預防醫學或臨床醫學的觀念去理解，而是結合了現代醫學遺傳學、分子營養學、生物信息學、健康管理學、健康心理學等多學科知識，對受檢者的基因「缺陷」情況及所對應的環境因素進行全面的分析和評估，從而對受檢者疾病易患風險度作出客觀辯證的評價、預測和預警，進而提出合理的、令受檢者本人也完全信服的健康管理指導；

（2）回顧性分析受檢者1~3年的健康體檢報告；

（3）從膳食結構、生活方式、行為方式、心理（精神）、運動、體檢等方面，制定出階段性的個性化健康管理方案，並督促執行；

（4）階段性效果評價，達到預期目的；

（5）遠期健康管理指導。

亂象六：兒童天賦基因檢測可以預知孩子的未來

隨著疾病易感基因檢測的出現和發展，兒童天賦基因檢測也應運而生。科學研究發現，不同的個體確實具有某些不同的特質和稟賦，也同時可能存在某些能力方面的「缺陷」。這種「特質」、「稟賦」或「缺陷」從本質上講與某些遺傳基因相關，也與環境影響有關。比如，父母的性格內向，不善言談，子女的性格通常也會趨向於內向，語言表達能力偏弱。但也不能絕對化。除遺傳變異的可能性外，和所處環境、受到的教育及教育方式也有密切關係。2000年初，科學家就批判過「基因決定論」。某些個體的確存在著在某些方面比一般人更為優秀的潛質，但這並不等說將來就一定會出類拔萃。反過來，不具有特殊「潛質」的個體，通過後天努力，並受到良好的教育，那麼，在這方面也會成為優秀人才。但是，我們不得不承認，如果先天具有某些稟賦，又能受到良好的教育，那麼他成為更加優秀的人才的可能性就會更大。因此，從上述觀點出發，如果能及早發現「優勢」基因，同時也發現「弱勢」基因，那麼我們能夠因材施教、採取「量體裁衣」式的教育，就能揚「長」補「短」，均衡發展，培育出具有社會適應能力和社會競爭能力的優秀人才。

如果做兒童天賦基因檢測的目的僅為了得知孩子在音樂、繪畫、舞蹈或運動等哪方面有沒有優秀的「潛質」，然後有所側重地進行培養，這是狹隘的教育思維，你的期望很可能成為「失望」，因為在這幾方面具有與眾不同基因優勢的孩子少之又少，進而在潛意識裡給孩子貼上「聰明」或「笨蛋」的「標籤」，那就大錯特錯了，反而害了孩子一輩子。筆者不反對兒童天賦基因檢測，但檢測結果出來後怎麼面對，家長的心態是否端正，有沒有專業的遺傳與教育工作者給以科學的點撥或指導？