這是一個神奇的網站：UCSC Genome Brower

有朋友在後台留言讓介紹下UCSC Genome Browser，其實小張很早就想介紹了，無奈這個數據功能太強大，就像NCBI一樣，收錄的信息太多了，不是一兩次能說清楚的，大家用NCBI用的最多的還是pubmed、Blast等少數幾個功能，

其他大部分工具用的還是比較少，比如GEO：

而UCSC就是一個類似於NCBI的航母，收錄的各種各樣的戰鬥裝備：

今天我們挑UCSC Genome Browser拿出來講，顧名思義，基因組瀏覽器，是根據基因組的位置、基因ID等信息進行瀏覽。我們從UCSC主頁面（http://genome.ucsc.edu/）進去後，點擊Genome Brower就可以了：

在打開的頁面中，我們看到顯示窗口是我們看結果的地方，最下面除了Mapping and Sequencing（比對和序列）外，還有以下幾部分功能框：

每部分功能框又包括幾個數據源，比如在Genes and Gene Predictions中，就包括：GENCODE、RefSeq Genes等20個數據源，每個數據源顯示結果可以包括hide、dense、squish、pack和full這五個不同的顯示水平，按照前後順序full是全部顯示，hide為隱藏，即越靠下顯示結果越多。

每個數據源都可以單擊查看說明，比如RefSeq Genes的說明：

下面我們通過一個例子看上面幾部分的意思，首先我們檢索一條lncRNA malat1：

當然，這裡也可以根據染色體位置檢索，在檢索框直接輸入位置：chr11:65,497,762-65,506,469，在窗口中出現malat1的基本信息：

這時我們的功能框只有以下幾個數據源設置的不是hide顯示模式：

所以在顯示窗口中只顯示了mRNA和基因的信息。下面我們通過調節功能框查看不同的結果，

Mapping and Sequencing：比對和序列信息，比如GC含量（五個鹼基內GC的比例），我們把GC含量調整為full顯示，然後單擊右上角refresh:

出現的結果：

我們看到紅框內新出現的結果，我們知道GC含量是設計引物時一個重要考慮因素。

Genes and Genes Prediction：這裡我們把功能框的UCSC Alt Events（顯示基因中可變剪接等可以導致產生不同轉錄本的事件）設置為full顯示模式：

比如altPromoter的意思是有多個轉錄起始位置，cassetteExon意思是在某些轉錄本中出現的外顯子。

Phenotype and literature：表型和文獻，我們把OMIM Pheno Loci（孟德爾遺傳病和基因位點）設置為full：

刷新後

單擊查看其中一條614344，查看疾病信息：

mRNA and EST: 我們把Human mRNAs設置為pack顯示，SIB Alt-Splicing（可變剪接方式）設置為full顯示：

刷新後的結果：

這個圖是不是看著比較眼熟？

Expression: 表達。我們把GNF Atlas 2（通過Affymetrix晶元對79對人組織樣本進行的表達檢測）設置為full：

刷新：

可以選擇組織看具體結果：

Regulation: 表達調控，我們單擊ENCODE Regulation，在彈出的界面中選擇：Transcription，H3K4Me1，H3K4Me3和H3K27Ac四種，然後提交

跟我們在文章裡面看到的就有點像了，我們點擊zoom out可以縮小顯示：

Comparative Genomics:比較基因組學，比如我們需要看MALAT1在物種中的保守性如何，就可以設置Cons 20 mammals為full 模式：

刷新：

當然 ，也可以選擇物種顯示：

Variation: 顯示SNP以及indel等結構變異，設置Common SNPs（147）為full顯示模式:

刷新：

我們可以看到malat1中的snp位點。

Repeats:重複序列。這裡我們設置repear Maskers為full模式，

刷新後：

一點補充

基本上幾個功能框的說明就到這裡了，UCSC Genome Brower作為UCSC眾多工具中的一種，我們簡要的進行了介紹，從這些介紹中我們發現這個工具功能之強大，簡直是包羅萬象，不過每部分內容涉及到一些基本概念，需要有些了解。比如最後Repeats重複序列結果中，就有做微衛星序列與疾病相關研究的：

1. 微衛星不穩定結直腸癌相關腫瘤抗原的篩選、鑒定及其免疫治療應用的研究

2. 廣西高發腫瘤相關病毒感染和微衛星DNA不穩定性在淋巴瘤發病機制中的相關性及其作用研究

3. 利用微衛星不穩定性檢測抑制DNA突變的研究

4. CHD6基因拷貝數變異在微衛星穩定性結直腸癌發生中的作用及機制研究

5. S100A8核移位通過SETD2介導組蛋白甲基化異常增加炎症相關結直腸癌微衛星不穩定性

6. 微衛星不穩定結直腸癌相關腫瘤抗原的篩選、鑒定及免疫治療

7. 模擬人微衛星DNA脫氧寡核苷酸對TLR9活化誘導全身炎症應答的負調控機制

8. 基於DNA微衛星不穩定探討從痰論治胃癌機制

下次我們通過案例來說明如何從這個工具出發找思路。