過目難忘：節段性神經纖維瘤病

神經纖維瘤病是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常而引起多系統損害的常染色體顯性遺傳病。近日，NEJM 報到了如下一則經典病例。

患兒女性，4 歲，因軀幹左側皮膚結節就診，自訴該皮膚結節自患兒出生以來一直存在，既往未出現癲癇發作及發育遲緩等，家族成員中也未發現類似皮膚病變。

體格檢查示：可見大量質軟、無壓痛、直徑在 2-12mm 的丘疹及結節，分布位置主要在左上腹部（如圖 A 所示）包繞至左後背部（如圖 B 和 C 所示）。余未見明顯異常，未發現腋窩雀斑、咖啡斑和虹膜 Lisch 結節。取其中一個結節行病理活檢，結果提示為神經纖維瘤。

節段性神經纖維瘤病是神經纖維瘤病的一個變異類型，該病的特點是出現神經纖維瘤結節或咖啡牛奶斑（或兩者均出現），病變出現的位置局限於身體某一部位。節段性神經纖維瘤病是 NF1 基因的合子後突變所致。

建議患兒行一年一次的隨訪，以監視結節變化及可能出現的與神經纖維瘤病相關的任何病變。因患兒自出生以來未出現系統的神經纖維瘤病全身性併發症，故未進行具體治療。

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編輯： neuro210 來源：丁香園

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