因為前半生沒有做這件事情，她們的後半生後悔不已

一對夫妻，2014年生下一個女孩，新生兒聽力篩查不通過。

之後送往浙江省某三甲醫院，確診為先天性重度耳聾患者。

為了查明病因，確保二胎生育健康寶寶，他們轉輾多家權威醫院，經歷多次求醫問診。

最終，通過基因檢測查明了病因。檢測發現，女孩的GJB2基因檢出了複合雜合致病突變。

圖1. 女孩的基因檢測結果

之後，對女孩父母的基因進行驗證，發現其父親和母親各攜帶一個致病突變。女孩父母因為只攜帶了 1 個致病突變，表型正常，沒有癥狀。但當父母的致病突變同時遺傳給女孩時，女孩就會患病，就會表現出重度耳聾的癥狀。

女孩現已進行人工耳蝸移植，診斷和治療共花費 40 多萬元。

在得知華大有針對孕前人群的多種遺傳病篩查（含遺傳性耳聾）的基因檢測時，妻子說：假如可以重新開始，我一定會在孕前做遺傳病的基因篩查，一切就都不一樣了……

其實，這樣的家庭並不罕見，後悔的遠不止這位媽媽一人。

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為什麼做孕前遺傳病的基因篩查，一切就都不一樣了呢？

因為孕前單基因遺傳病篩查，可以了解自身致病基因攜帶情況，及時發現生育風險，結合遺傳諮詢、產前檢查或診斷和輔助生殖等手段，就能有效避免耳聾等嚴重單基因遺傳病的發生了。

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為什麼沒有家族遺傳史的夫婦也會生出有遺傳病的孩子呢？

遺傳病中受一對等位基因控制的疾病，稱為單基因遺傳病，目前已知的單基因遺傳病已超過 8000 種。單基因遺傳病的常見遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性、X染色體連鎖顯性、X染色體連鎖隱性遺傳等幾種。

以最常見的常染色體隱性遺傳病為例，攜帶者往往沒有任何癥狀，因而也不知自己攜帶有致病基因，容易被忽視，但有可能將致病基因遺傳給孩子而導致孩子患病。

常染色體隱性遺傳方式中，若夫妻雙方攜帶相同的遺傳病致病基因，後代將有 25% 概率為患兒，25% 概率為完全正常，50% 概率為攜帶者（攜帶 1 個致病突變但一般無癥狀）。在 X 連鎖隱性遺傳方式中，若妻子一方為 X 連鎖隱性遺傳病攜帶者，男性後代有 50% 概率患病，女性後代一般不發病，但有 50% 的概率是攜帶者。

圖2. 常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳示意圖

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孕前做婚檢，孕後做產檢不能發現單基因遺傳病嗎？

婚檢除了南方地區可能有地中海貧血的血常規篩查（非基因檢測）外，主要檢測的是臨床常規的項目，如肝功能、腎功能、感染等，遺傳病方面通常僅限於詢問是否有家族遺傳病史，並無相關檢查。而產檢中 B 超檢測也僅能發現可見的胎兒畸形，胎兒孕期沒有異常則檢測不出來，因而無法提前採取措施，最終導致患有單基因遺傳病寶寶的出生。

因此，如果能在懷孕之前做單基因遺傳病基因檢測，了解夫妻雙方的遺傳病基因攜帶情況，就能做到心中有數。如果不攜帶，則可以放心備孕。如果攜帶，則接受專業的遺傳諮詢，由遺傳諮詢師詳細介紹生育健康寶寶的策略。

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孕前單基因遺傳病基因檢測很貴嗎？

華大基因安孕可?單基因遺傳病攜帶者篩查可以一次性檢測多達 69 種單基因遺傳病，平均一種疾病不到半包紙尿褲的錢。

而孩子一旦患病，如果是上述故事中的耳聾類型，人工耳蝸及手術費用 20-30 萬；如果是苯丙酮尿症，一生治療費用大約 200 萬~600 萬；如果是血友病，使用血漿因子治療，要想保住生命至少需花費 240 萬，要想達到生活自理的狀態需花費 480 萬，要想完全像正常人一樣則需花費 1440 萬。

相對於單基因遺傳病給家庭帶來的高昂的經濟負擔，以及長期疾病帶來的生理和心理的負擔，孕前單基因遺傳病篩查是千萬家庭生育健康寶寶的科學保障。

來自美國婦產科學會ACOG、美國醫學遺傳學會ACMG等國際權威協會建議：每一對備孕夫婦都需要在孕前評估遺傳病生育風險。

如果文章開頭故事裡的夫妻進行了孕前單基因遺傳病攜帶者篩查，便不會有第一胎患病寶寶的出生，也就不會有妻子後來的遺憾。

孕前單基因遺傳病攜帶者篩查，讓你的後半生和孩子的一生，不留遺憾。