複發性胎停應行MTHFR突變基因檢測

07-25

作者：Alan E. Beer
翻譯：金鑫
修改並補充：趙金霞/劉湘源

在我生產前三個月和生產後的數月，我都在持續的嘔吐和疼痛中度過。期間我住了幾星期的院，體重輕了好多。我的主治醫生覺得我這樣是因為闌尾炎發作。他們給我開了刀，並找到了真正的病因－我的右側卵巢靜脈里有一個巨大的血栓。我接受了MTHFR基因檢測，並發現我是一個C677T純合型的攜帶者。我需要終身服用葉酸和抗血栓藥物。我真希望我早一點做這個檢測，也許就可以避免這次的痛苦經歷。

J. Arnold (33歲的全職媽媽)

MTHFR是「亞甲基四氫葉酸還原酶」的簡寫，是人體葉酸代謝環節中的一種酶，其C677T位點常發生突變（分雜合型和純合型突變），導致血栓形成，引起反覆流產和胎停。MTHFR雜合型突變的孕婦發生複發性胎停的可能性為25％~30％，而純合型突變孕婦發生複發性胎停的可能性更大。

MTHFR的作用是清除人體內有毒的同型半胱氨酸（損害血管內皮，導致血栓）。反覆流產的孕婦中，30％有高同型半胱氨酸血症，14%有MTHFR純合型突變。

MTHFR基因突變在孕前常無任何癥狀，卻可導致葉酸生成不足，使同型半胱氨酸含量增加，引起血管內皮損傷，導致靜脈血栓形成，引起反覆流產和胎停。

除導致葉酸缺乏外，MTHFR基因突變還導致母體維生素B12缺乏，並導致胎兒神經管發育，引起胎兒脊柱裂、腦疝和無腦兒。

對於MTHFR雜合型或純合型突變者，孕前查同型半胱氨酸正常，是否不用考慮孕後MTHFR突變對孕婦的影響？答案是否定的，因為懷孕過程中，情緒、飲食和代謝均可影響同型半胱氨酸的水平。故懷孕時仍需監測同型半胱氨酸的水平，並補充葉酸、維生素B6和／或B12。

很多風濕病（類風濕關節炎、強直性脊柱炎和狼瘡等）患者長期服用柳氮磺吡啶和（或）甲氨蝶呤，而這兩種藥物發揮療效的機制是消耗葉酸，如果同時有MTHFR基因突變，則更易引起葉酸缺乏，導致高同型半胱氨酸血症，引起複發性胎停。因此，服用這些藥物的風濕病患者如果想懷孕，需停用甲氨蝶呤，而柳氮磺吡啶可繼續服用，均需在孕前孕後補充足量的葉酸，並最好檢測MTHFR基因有無突變。