So Cool！至本醫療科技攜9個NGS腫瘤應用新發現獻禮2018AACR（上）

作為專註於二代基因測序（NGS）技術研發在腫瘤領域臨床應用轉化的至本醫療科技，積极參与AACR會議的投稿，多達9篇壁報被AACR選中並將在會議壁報公開展示。壁報內容涉及肺癌、腸癌、肝癌、膽管癌及其他實體瘤（乳腺癌、軟組織腫瘤、胃癌、婦科腫瘤等）應用NGS技術的臨床新發現。

至本醫療科技特別派出AACR前線小分隊，為您帶來AACR的最新動態。今明兩天，小至會分上下兩篇為您提前一探至本醫療科技的最新9個臨床新發現。

1實體瘤同源重組缺陷（HRD）與腫瘤突變負荷（TMB）

在實體瘤中，同源基因重組機制與DNA的修復有關，若同源重組基因突變會導致同源重組缺陷（homologousrecombinationdeficiency，HRD)，進而可能引起更多的基因突變，帶來腫瘤突變負荷（tumor mutational burden，TMB）的改變，而TMB又是目前預測免疫治療療效的指標之一。此研究通過使用全面基因組測序（comprehensivegenomicprofiling，CGP）對多種實體腫瘤基因突變檢測分析，發現實體瘤存在同源重組基因突變與高TMB有關。

壁報展示

時間：Monday Apr 16, 2018 8:00AM-12:00AM

地點：McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 15

題目：Analysis of association between homologous recombination deficiency and tumor mutational burden in solid tumors

該研究通過NGS技術對肝細胞癌患者的基因突變分析發現，中國患者的肝癌基因突變圖譜與西方患者人群不同。尤其是對細胞分裂周期中G1/S期轉化有影響的基因，其突變可提示患者生存預後較差。這個研究為中國肝癌患者的診療預後評估提供了一個可參考的基因指標證據。

壁報展示

時間：Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地點：McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 28

題目：G1-S transition-related gene mutations associated with survival of hepatocellular carcinoma patients

免疫檢查點抑製劑（immune checkpoint inhibitor,ICPI）的應用是肝癌治療領域的新嘗試，而通過全面基因組測序（comprehensivegenomicprofiling，CGP）分析得出的TMB值及其他基因突變指標，可預測ICPI療效或提示可能產生的治療副反應。對107位肝細胞癌患者的450基因NGS檢測發現，中國患者高TMB值的比例明顯高於西方人群，這提示有更多比例的中國肝癌患者可從ICPI治療中獲益。但研究也發現患者中存在一定比例的11q13擴增的突變，此突變提示ICPI治療可能會導致患者出現疾病超進展（hyperprogression）。因此，CGP檢測的應用對預測計劃使用ICPI治療的肝癌患者療效和預防治療副反應有重要意義。

壁報展示

時間：Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地點：McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 16

題目：Higher level of tumor mutational burden and 11q13 amplification in Chinese hepatocellular carcinoma patients

肝內膽管細胞癌患者通常發現時已經病期較晚，且目前可用的有效治療方案有限，這類患者的治療一直困擾著臨床實踐。此研究通過全面基因組測序（comprehensivegenomicprofiling，CGP），對中國肝內膽管細胞癌患者分析發現，高達62.3%比例的患者存在敏感基因突變，這個信息可為這些患者的個體化精準治療提供有用的信息參考。另外研究還發現，此類患者的高TMB值比例高於西方人群，這意味著可有更多的患者適於接受免疫檢查點抑製劑的治療，這可謂是對於這類患者的一個利好福音。

壁報展示

時間：Tuesday Apr 17, 2018 1:00PM-5:00PM

地點：McCormick Place South, Exhibit Hall A, Poster Section 18

題目：Genomic alterations, mutation burden, and microsatellite instability status of Chinese intrahepatic cholangiocarcinoma

小至預告

明天的《So Cool！至本醫療科技攜9個NGS腫瘤應用新發現獻禮2018AACR（下）》中，小至繼續帶您一探至本醫療科技為2018AACR獻禮的另外5篇壁報研究。另外，從下周一（4月16日）起，小至會同步AACR壁報展示的節奏，為您深度展示這9個新發現的詳細內容，並由至本AACR前線小分隊為您帶來現場報道。敬請期待！

溯癌症之源 至診療之本

至本醫療科技專註於國際高新技術研發及在腫瘤領域的臨床應用轉化，讓每一位癌症患者在臨床上得到最大可能的實際獲益。總部位於上海浦江高科技園區，在嘉定、深圳、福州等地設立有分公司和醫學檢驗所，總面積近萬平米。至本醫療科技擁有經過嚴格驗證的「溯」「源」「至」「本」四大系列產品，首家開發了精準治療數據共享和隨訪APP-土撥鼠博士，分析基因變異數據和隨訪患者臨床檢測服務網路覆蓋全國五大區域近200家核心醫院。

知識產權：在生信演算法、知識庫建設、流程一體化等方面擁有16項知識產權

學術成果：2017年與國內外專家合作發表SCI論文/國際會議報道22篇

至本黑科技：至本OriFusion演算法 （融合）/至本OriLongIndel演算法 （大片段插入/缺失）/至本免疫雙向多模塊分析體系 （OriTMB/OriMSI/OriRNA）

至本資質：美國「登月計劃」癌症基因蛋白組學中國研究中心生信分析團隊（國內唯一）、CSCO團體會員、滿分成績通過2017年全國腫瘤高通量測序室間質評及美國病理學家協會（CAP）能力測試評估等多項國內外室間質評