【病例】罕見病例：以吞咽困難為表現的Chiari畸形I型

【一般資料】

患者女，32歲，因進行性吞咽困難1個月余入院。

患者既往體健，家族史無特殊，起病時表現為進食後嘔吐，隨後發展為飲水困難，伴乏力、納差，體質量減輕10 kg，無腹痛、聲嘶、嗆咳、頭暈、頭痛和肢體的感覺異常及活動受限。曾於當地醫院行咽喉鏡檢查無異常發現。

【體格檢查】

入院查體未發現明顯陽性體征。

胃鏡檢查時內鏡先端不能插入食管，以疑似食管癌收治我院消化內科。血糖10 mmoL/L（持續補液中查），鉀3.17mmol/L，其他輔助檢查結果均正常。

【輔助檢查】

由於普通胃鏡檢查時內鏡先端在食管入口插鏡困難，遂改行無痛胃鏡檢查。術中見咽部無異常，無食管插入困難，全食管無新生物、潰瘍，無食管異常蠕動，胃及十二指腸球部、降部無異常。未進行上消化道造影及食管動力檢查。

我們根據內鏡檢查結果，考慮患者有口咽性吞咽困難的可能，遂請神經科會診，結果示患者雙側眼瞼無下垂，雙瞳圓形等大，直徑3.5mm，光反射存在，眼球的各項運動不受限，無水平眼震及垂直眼震，無復視，角膜反射存在，左側鼻唇溝稍淺，伸舌稍偏右，懸雍垂偏右，咽反射消失，肌力5級，肌張力正常，雙側面部、軀幹、四肢的痛、溫、觸覺對稱存在，雙上肢肱二頭肌反射（＋），雙上肢肱三頭肌反射（＋＋），橈骨膜反射（＋＋），雙下肢膝反射（＋＋＋），雙下肢跟腱反射（＋＋），右下肢Chaddock征（＋），右側Babinski征、Oppenheim征、Gordon征均陰性，左下肢無病理征。

【最終診斷】

結合神經科會診結果，我們考慮患者存在腦幹病變的可能性比較大，遂追加頭顱磁共振檢查，結果示Chiari畸形I型、寰枕融合畸形。明確診斷後轉腦外科行手術治療，術中見枕骨大孔與寰椎融合，並壓迫小腦半球及頸髓。術後2個月隨訪，患者可以緩慢進食固體食物，吞咽困難較術前有所緩解，但未完全消失。

【討論】

本例吞咽困難的患者，院外進行咽喉鏡檢查未發現異常，胃鏡檢查中因食管入口插鏡困難轉診至我院。在我院行普通胃鏡時仍有食管入口處插鏡困難，筆者繼而對患者進行無痛胃鏡檢查，發現食管及下咽無異常。患者全麻清醒後囑其飲水30ml，發現患者除最初能吞咽少量水之外，多數水從患者鼻腔溢出，結合患者病史及胃鏡檢查結果，我們考慮患者為口咽性吞咽困難。經神經科會診發現，患者有神經系統的陽性體征，考慮腦幹病變可能。經頭顱磁共振檢查診斷Chiari畸形I型。該患者外科手術後癥狀緩解，結合病史、體征我們可以確認Chiari畸形是導致該患者出現吞咽困難的病因。患者在清醒狀態下胃鏡檢查插鏡困難，與咽肌運動障礙有關。無痛胃鏡能順利進行插鏡，可能與靜脈使用異丙酚麻醉後環咽肌鬆弛，改善咽部及上食管括約肌動力異常有關。

關於Chiari畸形I型患者以吞咽障礙為突出表現的僅見零星個案報道。我們報道的這例Chiari畸形I型患者，以吞咽困難為突出的單一癥狀，且發病時間短，進展較快，在國內外實屬罕見。

吞咽困難的病因有咽和食管的機械性阻塞或動力異常。根據吞咽困難的部位，將其分為口咽性吞咽困難和食管性吞咽困難。

口咽性吞咽困難的病因很多，包括上食管括約肌的動力異常、神經肌肉疾病及神經疾病、骨骼肌疾病以及局部損害。通常口咽性吞咽困難的患者，胃鏡檢查食管無異常發現。口咽性吞咽困難有特殊形式的臨床表現，表現為吞咽時患者感覺不能啟動吞咽，或食物停留不能進入食管，如為液體則吞咽後立即進入鼻咽部反流進入氣管或鼻腔，嚴重時不能咽下唾液導致流口水。神經肌肉疾病及神經疾病所致吞咽困難有其獨特的臨床表現，一般先出現飲水嗆咳，後期才會出現固體食物的吞咽困難，體檢如顯示神經-肌肉病體征對診斷有利。而頸部手術瘢痕，甲狀腺腫大或頸部淋巴結腫大均可以解釋患者的口咽性吞咽困難。對於懷疑口咽性吞咽困難的患者首先應進行仔細的喉部檢查，以確定病損是否在舌根或下咽部。

對因吞咽困難就診的患者，尤其是未合併其他系統癥狀的患者，臨床醫生往往將注意力集中在食管病變之上，當胃鏡檢查或上消化道鋇餐檢查無異常時，會使醫生的診斷比較困惑。因此，對因吞咽困難而就診的患者，我們需要搞清以下幾個問題：（1）患者描述的癥狀是吞咽困難，還是癔球症或唾液分泌不足；（2）吞咽困難是起源於食管還是口咽部；（3）吞咽困難病因是結構異常還是功能異常；（4）吞咽困難的嚴重程度及伴隨癥狀；（5）吞咽困難有無潛在的病因。

病例來源：醫脈通知識點：Chiari畸形Chiari畸形的臨床診治進展2012-07-05 來源：愛愛醫 責任編輯：潘樂樂

Chiari畸形又稱小腦扁桃體下疝畸形，是以顱後窩容積縮小、小腦扁桃體向下進入椎管腔為主要病理學特徵的先天性發育畸形。其分型眾多、臨床表現多變，手術方式多樣。隨著現代診療技術的發展應用，Chiari畸形的診治取得較大進展，現將Chiari畸形的臨床診治進展綜述如下。 1 Chiari畸形的分型 1.1 Chiari畸形解剖分型 其中有Dyste的三分法：Ⅰ型，小腦扁桃體下疝至C1以下，橋腦、延髓未下移或輕度下移；Ⅱ型，小腦扁桃體及部分小腦蚓部下疝至椎管內，橋腦、延髓和第四腦室延長並下移，延髓和第四腦室下部移至C1以下；Ⅲ型，在Ⅱ型的基礎上合併有脊柱裂或脊髓膨出。另外還有四分法：Ⅰ型，小腦扁桃體下疝至枕骨大孔，阻塞顱頸腦脊液通路；Ⅱ型，小腦扁桃體及後顱窩內容物包括腦幹、第四腦室、小腦蚓部均下疝至枕骨大孔；Ⅲ型，包括小腦及後顱窩內容物的腦脊髓膨出；Ⅳ型，小腦發育不全。其中Ⅲ、Ⅳ型少見。 1.2 Chiari畸形臨床分型 臨床分型有利於術式的選擇，但分型眾多，尚無公認的分型。Pillay等根據MRI所示的解剖異常對成人Chiari畸形進行分型：扁桃體下疝合併脊髓空洞者為A型，無脊髓空洞者為B型。Bindal等將Chiari畸形分為五型：A型，無癥狀和體征；B型，僅有腦幹受壓表現；S型，僅有脊髓空洞表現；BS腦幹受壓和脊髓空洞同時存在；BSX型；腦幹受壓伴無癥狀脊髓空洞。國內劉偉國等根據神經系統受壓和受損情況分為： （1） 脊髓前受壓型：齒狀突壓迫延髓或脊髓的腹側，造成延頸段脊髓嚴重成角畸形；四肢痙攣性癱瘓，長束征陽性。 （2）小腦受壓型：枕骨壓迫小腦，延髓脊髓腹側未受壓；小腦和後組顱神經受損。 （3）混合型：齒狀突輕度壓迫延髓脊髓腹側，枕骨輕度壓迫小腦，四肢肌力輕度減低，肌張力可增高，腱反射可亢進，後組顱神經和小腦受損的表現也很輕微。 2 Chiari畸形的發病機制學說 多年來較為公認的Chiari畸形合併脊髓空洞大體上有3種學說： 2.1 流體動力學說：Gardner等[5]認為後顱窩解剖異常，導致第四腦室正中孔阻塞，腦脊液流出受阻，由於腦室脈絡叢搏動形成的衝擊力向下傳遞，使得脊髓中央管擴大，形成脊髓空洞。枕大孔區的蛛網膜下腔梗阻，導致枕大池壓力升高，使得第四腦室腦脊液沖開中央管上口，反覆的衝擊中央管並向外膨脹，破壞室管膜進入脊髓實質，從而形成與中央管相通的多房空洞。 2.2 顱內與椎管壓力分離學說：Williams等認為由於枕大孔區蛛網膜下腔梗阻，造成顱內，椎管內壓力失衡，引起腦脊液循環的垂直運動（抽吸樣效應），促使腦脊液向中央管分流而導致脊髓空洞形成。 2.3 腦脊液脊髓實質滲透學說：Oldfield等認為腦脊液流出枕骨大孔梗阻時，高位頸髓蛛網膜下腔壓力波作用於頸髓表面，腦脊液通過脊髓血管間隙滲入脊髓實質內產生空洞，擠壓髓質中央管內的腦脊液使空洞向下發展。另外Nagasawa等[8]認為脊髓動脈嵌入脊髓的前正中裂，陷入脊髓中央，液體漏出聚集形成脊髓空洞。Image提出的微管學說，認為脊髓發育中，有殘留微管沒有完全發育，成年時逐漸形成空洞。國內欒世方等[10]提出延頸髓交界處下行血管受壓，致頸髓局部血運進行性下降，致脊髓實質局部變性，壞死而成空洞。而目前關於小腦扁桃體下疝形成機制較公認的觀點是由於胚胎時期，中胚層體節枕骨部發育不良，導致枕骨發育遲緩滯後，使得出生後正常發育的後腦結構因後顱窩過度擠壓而疝入到椎管內。 3 Chiari畸形的診斷 3.1 Chiari畸形的臨床表現 根據主要癥狀和體征可分為四種綜合症群。 （1）枕頸區壓迫綜合征：由於小腦扁桃體下疝，顱神經根和頸神經根受壓，可以引起頭痛、聲音嘶啞、吞咽困難、頸項部疼痛及活動受限。 （2）延髓中央受損綜合征：因延髓上頸段受壓，可出現肢體活動障礙、偏癱和四肢癱、四肢感覺障礙，合併脊髓空洞時可出現感覺分離或雙上肢萎縮等。 （3）小腦損害綜合征：因小腦受累，可出現共濟失調、走路不穩及眼球震顫等。 （4）合併腦積水時，可表現為頭痛、嘔吐、眼底水腫等高顱壓癥狀。但該病臨床癥狀表現多變。 3.2 Chiari畸形的MRI診斷 Chiari畸形無特異性的臨床表現，目前其診斷主要依靠MRI。Chiari畸形的MRI表現有： （1）小腦扁桃體均呈楔形下降進入頸椎椎管。 （2）小腦扁桃體與斜坡下端到枕骨大孔的距離>5mm。 （3） 延髓、橋腦可向頸段椎管移位，第四腦室可明顯延長。 （4）後顱窩結構擁擠，枕大池極小。 （5）合併脊髓空洞的患者矢狀位顯示空洞延脊髓長軸擴延呈「臘腸狀」或「串珠狀」間有半封閉隔膜的脊髓內囊腔，橫斷面顯示卵圓形或不規則主體。在中央向后角區突出的長T1和長T2值，即T1WI為低信號，T2WI為高信號，偶可見階梯狀混雜信號。亦有研究發現小腦扁桃體下疝2～3mm為正常界線。一般下疝3～5mm以上才有癥狀，但下疝程度與癥狀並無顯著相關，下疝5mm以上的病人也有31%無癥狀。目前一般建議MRI矢狀位小腦扁桃體下疝5mm以上才診斷為Chiari畸形。 使用磁共振電影成像技術觀察腦脊液流動，不僅可以觀察到腦脊液流動受阻情況以利於診斷，而且在病因學研究和手術方案制定以及術後評價方面作用很大。Panigrahi等應用磁共振電影成像技術觀察到在心臟收縮和舒張時顱頸交界處的腦脊液正常流動，而Chiari畸形患者代之以小腦扁桃體的上下活塞樣運動。觀察ChiariⅠ型畸形21例發現6例同時有前方和後方的腦脊液流動受阻，15例僅有後方受阻。所有患者均行枕骨大孔減壓及腦膜成形術，1例失敗病例發現前方的腦脊液受阻，然後行齒狀突切除減壓術，術後MRI隨訪發現所有患者後方均形成了定型流動。指出術前檢查腦脊液流動是決定手術方式的有效方法。 4 Chiari畸形的治療 因發病機制尚不清楚，故目前無統一的手術方式。 但普遍認為手術適應證為： （1）有明顯的神經癥狀和體征； （2）病情呈進行性發展。 手術方式分為： （1）後顱窩減壓術； （2）後顱窩減壓及脊髓空洞切開引流術； （3）後顱窩減壓及小腦扁桃體切除術； （4）後顱窩減壓、脊髓空洞切開引流術及小腦扁桃體切除術； （5）後顱窩擴大重建術； （6）枕大池重建術等。 手術方法的選擇依具體病情而定。 傳統後顱窩減壓術及其缺陷：後顱窩減壓術是Chiari畸形治療的基本術式，傳統的後顱窩減壓術要求切除枕骨和第1～4頸椎椎板，大範圍充分減壓，敞開硬膜，分層縫合肌肉、皮下組織及皮膚。該術式確有一定效果但也存在明顯的缺陷：一是硬膜敞開，即使顱內止血徹底，也不能避免肌肉滲血進入顱內，造成腦膜刺激癥狀，並可能引起後期蛛網膜粘連，從而影響療效。二是減壓窗內軟組織癒合時過度增生可能突入骨窗中，從而影響後顱窩擴大效果。三是切口CSF漏和中樞感染的發生率較高。四是小腦下垂，甚至自減壓窗疝出，更為甚者，由於小腦下垂，使得顱椎腦脊液通路再次發生梗阻，脊髓空洞再次複發。 改良術式的進展：由於傳統後顱窩減壓術的缺陷，很多學者提出了多種改良術式。近年來小骨窗後顱窩減壓術比較盛行，減壓窗的範圍多不超過3cm×4cm，不切除C1後弓，這樣可增加對後顱窩內容物及硬膜的支撐，防止後顱窩內容物的進一步下疝，也可保證後顱窩減壓的效果。而對於是否行硬膜成形術，目前意見還不統一，Mutchnick IS等在回顧分析了兩組分別行硬膜成形和未行硬膜成形的患者的複發率後認為未行硬膜成形術的患者中複發率較高。而也有人認為後顱窩減壓術後不做硬膜成形可以達到與硬膜成形同等的效果。Holly等認為小腦下垂是後顱窩減壓術的併發症。可採用特殊的骨瓣修補原來擴大的後顱窩骨窗，修補人工硬膜，重建枕大池。國內張玉琪等採用較為新穎的手術方法：認為切除下疝小腦扁桃體並脊髓中央管口松解術是治療Chiari畸形合併脊髓空洞的最根本、最有效的方法。 Chiari畸形合併脊髓空洞的治療：脊髓空洞-蛛網膜下腔分流術是目前治療脊髓空洞症最常用的方法。由於Chiari畸形是脊髓空洞發病的原因，大部分Chiari畸形合併脊髓空洞的患者在行枕大孔區減壓術後，脊髓空洞將逐步緩解。故當脊髓空洞不大時（空洞與脊髓比<0.5），可不考慮行分流手術，採取動態觀察的方法，若發現脊髓空洞逐漸變大，考慮行分流手術。但當脊髓空洞太大時（空洞與脊髓比>0.5），行空洞—脊髓蛛網膜下腔分流術將有利於脊髓功能的恢復。 手術是治療Chiari畸形唯一有效的方法。確診後應針對不同病情、不同的檢查結果結合現代先進設備，採取相應的後顱窩減壓、枕大池成形或減壓加分流術，一般來說手術效果是肯定的。當然對該病的發病機制等的研究還在繼續，很多學說有待驗證，手術方法也將不斷發展成熟。