患者，女性, 58歲，右利手診治第一階段：主訴：進行性右側肢體麻木、無力，意識淡漠1周現病史：患者於2016.02.08無明顯誘因出現右側手腳及面部麻木感，病程進行性加重。 02.10自覺雙眼腫脹，視物不清和言語含糊，伴有右側肢體無力，無力感進行性加重直至右側偏癱，02.11起開始出現嗜睡，呼之不應於，02.14病程達高峰，後神志逐漸好轉，可自發睜眼，但無應答。以「腦腫瘤」收住神經外科。入院查體：體溫: 38.3℃, 瞳孔: 左3.5mm，右1.5mm。雙側對光反射遲鈍。右側肢體肌力0-1級，左側V級。術前化驗：血常規：WBC 12.19, N 79.3%，余無殊。術前磁共振：
術前顱腦MRI平掃+增強：左側丘腦、腦幹異常信號，T1WI低信號，T2WI、flair、DWI高信號，周圍可見水腫，增強後可見病灶不規則形強化。中線結構輕度移位，腦室系統顯示可。
2014-2-14MRS提示：左側丘腦病灶，NAA波峰降低，Cho峰升高，CHO/NAA比值為輕度增高，腫瘤性病變可能。
PWI：左側丘腦、腦幹佔位，選擇左丘腦部分病灶為感興趣區，其rCBV較對側正常丘腦為偏高灌注。行左側基底節區病變穿刺活檢術：
術後磁共振增強：左側丘腦病灶穿刺術後改變，局部可見小片異常信號，T1WI稍高信號，T2WI、flair、DWI高信號伴環形低信號，周圍可見水腫，增強後可見病灶強化及長條狀異常強化。中線結構無移位，腦室系統顯示可。
HE 10Ⅹ ??40Ⅹ?? CD20 20Ⅹ??? LCA 20Ⅹ術後病理：（左丘腦）極少腦組織內見淋巴細胞瀰漫浸潤，可見少量中性粒細胞，伴血管周圍淋巴套現象，伴GFAP標記陽性的膠質細胞增生。考慮炎性病變伴膠質增生。術後MDT討論意見：1.神經外科：本例患者急性病程，1周內出現進行性右側肢體麻木、無力，後出現嗜睡，呼之不應於。病程中無發熱等誘因，磁共振表現左側丘腦、腦幹異常信號，T1WI低信號，T2WI、flair、DWI高信號，周圍可見水腫，增強後可見病灶不規則形強化，中線結構輕度移位，腫瘤尤其膠質瘤可能性較大，為儘早明確診斷，與家屬進行充分溝通後進行了穿刺活檢。2.放射科：從影像來看，丘腦部位單發病灶，磁共振可見左側丘腦、腦幹異常信號，T1WI低信號，T2WI、flair、DWI高信號，周圍可見水腫，增強後可見病灶不規則形強化，中線結構輕度移位，確實腫瘤需要首先考慮，其中膠質瘤可能性最大，感染、炎症不能除外，其它的如靜脈竇血栓形成等均未看到支持的徵象。3.神經內科：從定位、定性診斷角度綜合分析：患者中年女性，急性起病，病灶定位在左側丘腦和腦幹，影像支持臨床定位分析，按「MIDNIGHTS」的診斷原則分析，感染、炎症、腫瘤均需考慮，代謝、變性、內分泌、遺傳、外傷和中毒及中風可能性相對小。由於患者病前無發熱、無上感、腹瀉等誘發因素，感染尤其是細菌、真菌、結核的可能性小。以病毒性感染中單純皰疹病性腦炎可能性不大。非特異性炎症、腫瘤均需考慮。為了明確診斷，可行腰穿、脫落細胞等檢測，因病程很短，在排除中樞神經系統感染的基礎上可以診斷性治療，然後就密切隨訪，根據病情決定下一步診療措施。當然，穿刺活檢是能夠儘早明確診斷的一個方法。診治第二階段：因病理未見腫瘤細胞，考慮炎性，故收住神經內科。入院後追問病史：病程中有間斷髮熱，體溫最高達37.8℃。未訴明顯頭暈、頭痛，無噁心、嘔吐。患病以來精神欠佳，鼻飼，睡眠欠佳，二便不自知, 體重 無明顯下降。入院查體：T：36.2℃，P：60次/分，R：21次/分，BP：114/60mmHg，身高(cm)：155cm。平車推入病房，頭頸部可見不自主抖動。閉鎖狀態，雙側眼球有無意識轉動,閉目反射無，疼痛刺激有反應，左側肢體可見自主運動，右側肢體肌力0級，腱反射亢進，雙下肢病理征（+）。余查體無法合作。基於病理是炎症，考慮以下可能的診斷和鑒別診斷：1.感染性炎症：病毒?? ?細菌? ??結核??? 真菌？? 寄生蟲？2.非特異性炎症: 脫髓鞘假瘤？? 副腫瘤？3.血管性：靜脈竇血栓形成？血生化及免疫指標：血生化：未見異常。免疫指標：ANA：1:100。ENA、ANCA、ACA：陰性。甲狀腺功能：T3，FT3：↓。甲狀腺過氧化物酶抗體：781.10↑。血清、尿免疫固定電泳：(—)。腫瘤標誌物：NSE：4.94ng/ml↑。T-SPOT：強陽性，抗原A(ESAT-6)孔：7，抗原B(CFP-10)孔：(>20)。腰穿：壓力：150mmH20。腦脊液常規：紅細胞：8*10^6/L，白細胞：10*10^6/L↑ 。生化：糖：2.90mmol/L，氯：118mmol/L↓，蛋白：420mg/L。腦脊液脫落細胞：未見明顯異形細胞。
2016-3-18頭顱MR平掃+增強：左側丘腦、腦幹異常信號，左側丘腦病灶穿刺術後改變，局部可見小片異常信號，T1WI稍高信號，T2WI、flair、DWI高信號伴環形低信號，增強後可見病灶強化及長條狀異常強化。中線結構無移位，腦室系統顯示可。定性診斷分析：患者左側丘腦病灶未予特殊治療下有自發減輕趨勢，考慮炎性病變中病毒感染所誘發的炎症或非特異性炎症中的中樞神經系統脫髓鞘假瘤可能性大。 診斷： 中樞神經系統炎性病變 脫髓鞘假瘤？ 病毒感染誘發的免疫性中樞神經系統炎症病變不除外? 治療：甲強龍 1g衝擊治療，因T-SPOT強陽性，予異煙肼 0.4 qd? +? 利福平? 0.45 qd 預防性抗癆。隨訪：激素治療第2天，患者頭部可輕度抬舉，可發出聲音，看到家人發出哭聲，右側上下肢肌力2-級。第5天，患者可以簡單溝通，簡單回答問題，口齒欠清，頭部可自由抬舉。右側上下肢肌力2+級。激素第10天，家人帶回當地繼續治療，激素漸減量中。
出院前隨訪磁共振：左側丘腦、腦幹異常信號，左側丘腦病灶穿刺術後改變，局部可見小片異常信號，T1WI稍高信號，T2WI、flair、DWI高信號伴環形低信號。中線結構無移位。治療1月時患者神志清楚，可自己側身，可以做一會輪椅，能交流自己的意思。治療2月時患者可以坐輪椅，不能站立。疾病介紹：中樞神經系統脫髓鞘假瘤（Tumefactivedemyelinating lesions of CNS）,又稱脫髓鞘假瘤病、瘤樣脫髓鞘病變、腫脹性脫髓鞘性病變，還有稱為多發性硬化變異型。曾經被歸類為多發性硬化和急性播散性腦脊髓炎之間的獨立中間型。1979 年, van Dor Velden 首次對該病進行了報告。本病常以中樞神經系統單發腫塊形式出現，臨床少見，易誤診為腦腫瘤。誤診率幾乎達100%。臨床特點：急性或慢性起病。年齡涉及少年、青年、中年。病程呈單時相, 發病時病情多較重, 隨病程的延長, 病情漸趨於平穩。臨床表現多樣化。當病灶較大時, 可出現腦實質受壓或損傷的表現,甚至還可有顱高壓、精神障礙等癥狀。輔助檢查：常規大多無特殊。腦脊液免疫檢查：IgG 24h合成率、IgG-Index+寡克隆區帶及髓鞘鹼性蛋白分別呈單項或多項陽性, 提示患者中樞神經系統存在免疫學異常。有助於確立脫髓鞘病變的診斷。誤診原因: 1、臨床癥狀及生化檢查無特殊性；2、影像表現亦缺乏特異性；3、臨床發病率低，對其缺乏全面認識。所以全面了解其臨床特徵和影像表現可提高術前診斷符合率，把握其影像表現的基礎是了解其病理改變。組織病理表現：腦組織HE和髓鞘染色：病灶中心或周邊均見神經氈稀疏，髓鞘破壞區袖套征（血管周圍大量淋巴細胞浸潤）及大量格子細胞（單核細胞和泡沫狀巨噬細胞浸潤）、同時伴有較多的肥胖型星形細胞增生。病變區內還可見出血或壞死。急性或亞急性期：神經髓鞘破壞，神經軸索保留完好。慢性期：巨噬細胞和肥胖型星形細胞逐漸減少，纖維型星形細胞? 明顯增生。顱腦CT平掃：腦內圓形或不規則形單發腫塊。急性或亞急性起病者多表現為低密度，密度均勻或不均；灶周水腫程度輕至中度，也可有明顯水腫，佔位效應相對較輕，病灶的水腫帶會隨病程的推移而減輕或消失。慢性起病者可表現為低、等或高密度，水腫程度及佔位效應不明顯。顱腦MRI表現：平掃：如病變區保留有正常腦組織或新舊病灶重疊則可表現為混雜的長T1、T2 異常信號。增強：可見病灶明顯增強, 可呈瀰漫性、結節狀或環形強化。開環狀強化，即半月征( openring sign)是本病特徵性表現，對不典型脫髓鞘病診斷有高度特異性。MRS單體素短回波技術存在以下代謝特點：可以出現NAA 峰下降（神經元的破壞），Cho的升高（細胞膜的破壞），Lac峰升高（急性炎症中有巨噬細胞的活動）以及Lip 增加（急性脫髓鞘，因髓鞘和細胞膜破壞，脂質釋出引起遊離脂肪升高）。與膠質瘤不同的是在病灶中心的壞死或囊變部分，其NAA/Cr比率要低於其他非壞死區域。急性期有Lac、Lip峰、β和γ-Glx峰的升高，急性期過後，Lac和Lip峰恢復。病變組織水腫及強化機理：急性期由於病灶內小血管的血腦屏障破壞或滲透性增加, 造影劑透過血腦屏障所致，病灶中心可能存在出血及壞死，故影像學表現為中心低信號，周邊強化。隨病程延長，巨噬細胞和肥胖型星形細胞逐漸減少，纖維型星形細胞明顯增生，少數可不強化。此時無論病理或影像學均易誤診為纖維型星形細胞瘤。慢性病程單一病灶內部反覆炎性反應，造成病灶中心部位慢性硬化斑形成，周邊區域不斷的炎性浸潤、髓鞘脫失、血腦屏障破壞，表現為周邊強化。表1 脫髓鞘假瘤和膠質瘤的鑒別診斷脫髓鞘假瘤膠質瘤病程進展急性或亞急性起病，隨病程延長病情逐漸趨於穩定病情進展快，進行性加重好發部位幕上，主要累及白質幕上影像學表現CT或MRI平掃，水腫程度及佔位效應相對較輕；強化時的半月征及垂直於側腦室的特點。水腫程度及佔位效應相對較重，MRI增強明顯強化（幕上星形細胞瘤多為 ?Ⅰ～ Ⅱ級，通常無強化或僅輕度強化）腦脊液可有白細胞升高，IgG 24 h 合成率、IgG 寡克隆區帶及鞘鹼性蛋白一項或多項指標陽性可見脫落細胞激素治療對激素治療敏感無效複發較少複發術後複發率高病理脫髓鞘病變腫瘤細胞診療建議：臨床上遇到具有佔位效應的孤立病灶時,應考慮到脫髓鞘病變的可能。當臨床表現及MRI傾向脫髓鞘假瘤時，可以先行皮質激素試驗性治療，在觀察中進一步診斷。對於孤立並有佔位效應的病變，應儘快行導航下穿刺活檢術。?參考文獻：1. Rieth KG, Di Chiro G, Cromwell LD, McKeever PE, Kornblith PL, Kufta CV, Pleet AB.Primary demyelinating disease simulating glioma of the corpus callosum: reportof three cases. JNeurosurg. 1981;55(4):620-4.2. Kalyan-Raman UP1, Garwacki DJ, Elwood PW.Demyelinating disease of corpus callosum presenting as glioma on magneticresonance scan: a case documented with pathological findings. Neurosurgery.1987;21(2):247-50.3. Given CA 2nd1, Stevens BS, Lee C.The MRI appearance of tumefactive demyelinating lesions. AJRAm J Roentgenol. 2004;182(1):195-9.4. Enzinger C1, Strasser-Fuchs S, Ropele S, Kapeller P, Kleinert R, Fazekas F.Tumefactivedemyelinating lesions: conventional and advanced magnetic resonance imaging. Mult Scler.2005;11(2):135-9.5. Jaffe SL, Minagar A.Demyelinating pseudotumor. ArchNeurol. 2005;62(9):1466-7.6. Hesselink JR.Differential diagnostic approach to MR imaging of white matter diseases. Top Magn Reson Imaging.2006;17(4):243-63.感謝華山醫院腦膠質瘤MDT，尤其感謝吳勁松教授對本文提出寶貴的修改意見和神經病理科陳宏教授提供的病理資料。
華山醫院腦膠質瘤MDT團隊門診：每周一下午門診7樓
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